Domande frequenti (FAQ) Ultimo aggiornamento: settembre 2025

La malformazione di Chiari 1 (CM1) è un’affezione neurologica nella quale una parte del cervelletto (le tonsille cerebellari) scendono al di sotto della base cranica, entrando nel canale spinale. Questo porta ad una compressione del cervelletto e del midollo spinale, e impedisce il normale flusso del Fluido Cerebro Spinale (CFS), un liquido limpido che scorre intorno al cervello e al midollo. Per ulteriori informazioni v. la pagina Malformazione di Chiari.

Non tutti adottano la stessa terminologia: la maggior parte usa “Malformazione di Chiari 1”, altri “Malformazione di Arnold Chiari”, altri ancora “Sindrome di Arnold Chiari”. La scuola inglese usa “Erniazione del cervelletto”, per indicare la discesa delle tonsille cerebellari. E’ importante non confondere la Malformazione di Chiari 1 con altre affezioni cerebro-spinali più gravi che portano il nome di Arnold Chiari e che sono in genere legate ad altre patologie, quali la Spina Bifida. Per ulteriori informazioni v. la pagina Malformazione di Chiari.

Dal momento che Chiari interessa il sistema nervoso, i sintomi possono essere tanti e vari. Un ampio studio effettuato su molti pazienti ha rilevato che la maggior parte dei malati di Chiari presentavano 5 o più sintomi e, in alcuni dei casi studiati, sono stati rilevati fino a 49 sintomi diversi nello stesso paziente.
Esiste comunque un sintomo che è il più comune e caratteristico: il mal di testa. Normalmente il mal di testa da Chiari è descritto come un senso di forte compressione nella parte posteriore della testa che poi si irradia ed è provocato o aggravato da movimenti, sforzi, colpi di tosse o starnuti, eccessi di riso, piegamenti e altre attività.
Altri sintomi comuni sono: perdita di equilibrio e senso di chiusura delle orecchie, dolore, debolezza e parestesie agli arti, difficoltà nel compiere movimenti fini con le mani, stanchezza, difficoltà di concentrazione e di memoria, problemi di vista, tachicardia. In alcuni casi: difficoltà a deglutire, apnee notturne, cadute per cedimento improvviso delle gambe.
Parlando dei sintomi, è importante tenere a mente che quando un paziente ha la salute compromessa, ad esempio da Chiari, è facile che sviluppi problemi secondari, specialmente se soffre di dolori cronici. La ricerca ha dimostrato che le persone che soffrono di dolori cronici sviluppano più facilmente altri dolori cronici, così che non tutti i sintomi possono derivare direttamente dalla Malformazione di Chiari 1. Per ulteriori informazioni v. la pagina Malformazione di Chiari.

Tradizionalmente si diagnosticava una Malformazione di Chiari 1 quando le tonsille cerebellari scendevano oltre 5 mm al di sotto della base del cranio. Tuttavia gli studi più recenti hanno dimostrato che non esiste una diretta correlazione fra quanto sono discese le tonsille e i sintomi clinici. Ci sono persone con discesa, o “erniazione” delle tonsille di meno di 5 mm che presentano un grande numero e gravità dei sintomi e altre con una discesa molto maggiore che sono asintomatiche.
Di conseguenza i medici oggi si basano sul fatto che le tonsille cerebellari blocchino o riducano il flusso del CFS oppure no. Secondo questa teoria la misura della discesa delle tonsille è meno importante dell’impedimento del flusso del CFS.

Per diagnosticare la Malformazione di Chiari, la maggior parte degli specialisti uniscono ai risultati della Risonanza Magnetica per Immagini (RMI, esame non invasivo, basato sull’uso di un grosso magnete per creare immagini degli organi interni, che mostra chiaramente la posizione delle tonsille cerebellari) un esame neurologico approfondito, i sintomi riferiti dal paziente e la loro esperienza. Sfortunatamente non esiste un esame obiettivo che possa far risalire i problemi di un paziente alla Malformazione di Chiari. Per ulteriori informazioni v. la pagina Diagnosi.

La Cine RM è un tipo di Risonanza fatta con il macchinario programmato per misurare il flusso del Fluido Cerebro Spinale. I medici la utilizzano per vedere se le tonsille cerebellari bloccano il regolare flusso del CFS dal cervello all’area spinale e ritorno. Mentre molti medici considerano oggi la Cine RMI un test di routine per diagnosticare MC1, vi sono esperti che fanno riserve sulla sua utilità. Per ulteriori informazioni v. la pagina Diagnosi.

Dato che la definizione di Chiari era tradizionalmente basata sulla misura della discesa delle tonsille, Chiari si considera “borderline” quando le tonsille cerebellari discendono sotto la base cranica solo un paio di millimetri. Da un altro punto di vista Chiari può essere considerato “borderline” quando il paziente lamenta sintomi lievi e non chiaramente attribuibili a Chiari.

In origine si riteneva Chiari un’affezione congenita, intendendosi con questo che un paziente era nato con questa malformazione. Se questo può essere vero per molti, ci sono casi in cui la Chiari può essere acquisita. Non si sa quanti sono i casi congeniti e quanti quelli acquisiti. A complicare la situazione si aggiunge, per ragioni che non sono chiare, che i sintomi si evidenziano in alcuni da bambini e in altri da adulti. Per quale motivo i sintomi comincino a mostrarsi non è ancora del tutto chiaro.

Questa domanda viene spontanea a chi è stato diagnosticato per caso. Qualcuno si sottopone a una RM per un’altra malattia ma a seguito di questa scopre di avere la Malformazione di Chiari, ossia la discesa delle tonsille cerebellari, pur senza averne i sintomi. Dato che la Risonanza Magnetica è diventato un esame sempre più diffuso, ciò accade sempre più spesso ed è uno dei motivi per cui la diagnosi di Chiari non si può basare solo sulla RM.

Alcuni centri nel mondo (tra cui la Duke University negli USA e il Gaslini in Italia) stanno svolgendo studi su questo argomento, ma non si sono ancora ottenuti risultati apprezzabili e scientificamente validi. In effetti sono stati identificati nuclei familiari con più componenti con CM1 ma non si conosce la percentuale di casi che potrebbero avere una componente genetica (per ulteriori informazioni v. questo articolo che fa il punto sulle ricerche genetiche della Duke University).

Ad oggi non è stato identificato un gene Chiari, quindi non esiste un test genetico.

Se i sintomi non sono gravi, i medici in genere raccomandano di monitorare la situazione con RM regolari e di curare i sintomi (per ulteriori informazioni v. la pagina Trattamenti non chirurgici).
Tuttavia se i sintomi interferiscono con la qualità della vita o peggiorano continuamente o se si è riscontrato un danno al sistema nervoso, i medici generalmente suggeriscono l’intervento chirurgico. Il più comune degli interventi, da effettuarsi da un neurochirurgo, è quello di decompressione cranio-cervicale (vedere dettagli alla domanda 15).

La decisione è sempre lasciata al giudizio del paziente e del suo neurochirurgo. Devono essere prese in considerazione alcuni fattori: la gravità dei sintomi, il loro peggioramento, la compromissione del sistema nervoso, la presenza di complicazioni e l’esperienza e il giudizio del neurochirurgo.
Purtroppo non c’è un indice obiettivo per decidere sull’intervento e i pazienti possono trovare opinioni discordanti in medici diversi.
Alcuni neurochirurghi tendono ad essere più “interventisti”, altri sono più cauti nelle loro decisioni riguardo l’intervento.
Una recente indagine ha messo in evidenza una concordanza fra i chirurghi quando i casi sono ai due estremi: non intervenire nel caso di pazienti asintomatici o con sintomi di lieve entità; intervenire nel caso di sintomi gravi o in rapido peggioramento o in presenza anche di siringomielia.
Nei casi intermedi si possono avere opinioni del tutto diverse.

“Decompressione” è il termine generalmente usato per descrivere un’operazione basicamente simile ma che può essere realizzata con diverse varianti.
L’obiettivo dell’intervento è quello di ottenere un maggiore spazio intorno alle tonsille cerebellari e normalizzare il flusso del CFS.
La tecnica consiste nell’asportare una piccola parte della teca cranica nella parte posteriore del cranio, in basso (craniectomia) e, spesso, una parte della prima o delle prime due vertebre cervicali (laminectomia). A questo punto, in funzione della situazione anatomica del paziente e dalla decisione del neurochirurgo, alcuni aprono la membrana che avvolge il cervello (“dura” o “dura madre”) per allargarla con l’applicazione di una pezza (duraplastica).
Fra le varianti dell’intervento (ma non sono solo queste) ci sono: la dimensione dell’apertura dell’osso del cranio; l’apertura della dura madre; il materiale da usare per richiuderla; la riduzione o l’asportazione delle tonsille cerebellari; l’applicazione di una calotta di chiusura dell’apertura del cranio.
Purtroppo non c’è accordo o certa evidenza scientifica sulla migliore tecnica da adottare.
Per questo è importante che il paziente sia informato su quello che farà il chirurgo e il perché.
L’intervento ha la durata di alcune ore e la maggior parte dei pazienti passerà una notte nel reparto di terapia intensiva e alcuni giorni in ospedale.
Per ulteriori informazioni v. la pagina Trattamenti chirurgici e, sulla stessa pagina, le risposte dei medici alle domande frequenti pre e post intervento.

Come per qualsiasi intervento chirurgico, la probabilità di successo dipende dal singolo caso. Quindi ogni persona dovrebbe chiedere al proprio neurochirurgo quali siano, nel suo caso, i risultati attesi: quante sono le probabilità di risolvere completamente i sintomi? Quante sono le probabilità di ottenere un miglioramento sostanziale? E quante sono le probabilità di un peggioramento?
Purtroppo non ci sono molti studi scientifici sugli esiti di questi interventi, ma negli Stati Uniti l’organizzazione Conquer Chiari ha stimato che, nei pazienti che hanno solo Chiari (e non siringomielia), un intervento chirurgico elimina i sintomi fino al 50% dei casi e li migliora in modo significativo in un ulteriore 10 – 30%. Solo nel 10 –20% dei casi l’intervento non ha successo e richiede un successivo intervento chirurgico.

Questa è un’altra domanda importante che il paziente deve fare al suo neurochirurgo prima dell’intervento. Le complicanze a seguito di un intervento di decompressione sono generalmente collegate all’apertura della dura. Vi è il rischio di infezioni e a volte la “pezza” può provocare la formazione di aderenze. Una complicanza che si verifica abbastanza spesso è la perdita di liquor (fistola liquorale). Se la perdita è minima può essere affrontata con bendaggi compressivi. Se la perdita fosse più consistente e accompagnata da sintomi, potrebbe comportare infezioni e deve essere affrontata chirurgicamente. Tuttavia i rischi si riducono notevolmente con l’utilizzo di pezze in materiali biologici e con l’adozione di suture stagne con punti non riassorbibili, insieme a una chiusura rigorosa dei muscoli e dei tessuti molli. Per questo è importante affidarsi a neurochirurghi con esperienza specifica in interventi di decompressione.

L’intervento chirurgico non è sempre necessario. Anzi, un intervento chirurgico per la Chiari in assenza di sintomi o siringomielia potrebbe essere addirittura dannoso.
L’evoluzione naturale di CM1 è diversa da paziente a paziente, e non si è ancora capito bene il perché. Per molti pazienti asintomatici o con sintomi lievi, probabilmente non ci sarà peggioramento e non sarà necessario fare un intervento. Tuttavia si conoscono casi in cui i sintomi peggiorano rapidamente dopo un trauma (una caduta, un parto, una malattia…). E si conoscono anche casi in cui i pazienti migliorano spontaneamente.
E’ importante tenere monitorata la situazione con risonanze e esami neurologici periodici, e segnalare allo specialista di riferimento eventuali cambiamenti della sintomatologia.

Come si può immaginare, il tempo di recupero è diverso per ognuno e dipende anche dallo stato di salute generale e dalla forma fisica che c’era prima dell’intervento. Salvo complicazioni, alcune persone si riprendono in poche settimane, altre in qualche mese e altre ancora in più di un anno. Lo specialista potrebbe suggerire un programma di riabilitazione fisica per recuperare forza e flessibilità del collo e potrebbe indirizzarvi a un fisiatra. E’ anche importante considerare che, se si è stati inattivi a causa di sintomi gravi per un lungo periodo prima dell’intervento, sarà necessario più tempo per recuperare forza e una buona condizione fisica.

Non esistono liste ufficiali di neurochirurghi esperti in Chiari. Nel valutare un neurochirurgo un paziente dovrebbe considerare quanti interventi di CM1 esegue all’anno e quanti interventi in generale; se è aggiornato sul dibattito scientifico sulla malformazione di Chiari; come è considerato dai pazienti e nella comunità medica (cose difficili da sapere!). In ogni caso, è importante che si stabilisca un rapporto di fiducia fra medico e paziente. Prima di affidarsi a un neurochirurgo specifico, può essere consigliabile consultarne più di uno. In caso di dubbio, rivolgetevi a noi per un confronto.

Se è stato fatto tutto il possibile dal punto di vista neurochirurgico, una possibilità è consultare uno specialista del dolore, che farà un esame completo per determinare la causa del dolore e potrà suggerire una terapia farmacologica appropriata o altre terapie. Purtroppo i dolori neuropatici, cioè quelli causati da danni ai nervi, non sono facili da curare. Oggi sono sempre più usati farmaci nati come antiepilettici quali gabapentin, pregabalin o topiramato, che però possono avere effetti collaterali e non sono adatti a tutti. Molte persone affette da CM1 devono provare diversi farmaci prima di trovare i più adatti a loro. Anche la cannabis terapeutica può essere efficace o meno. Fra le terapie alternative o complementari ai farmaci, ci sono agopuntura, tens, ecc. Anche la fisioterapia può essere molto utile per aiutare il paziente ad avere una postura corretta e a sciogliere le contratture muscolari.

Non si può dare una risposta precisa a questa domanda, in mancanza di studi rigorosi in materia e per il fatto che la diffusione della RM ha dimostrato che i casi sono molto più numerosi di quanto si pensasse.
Un altro fattore è l’evoluzione nella definizione della Malformazione di Chiari, che non è più solamente legata al livello di discesa delle tonsille cerebellari. Anche se è stato ipotizzato che una percentuale dallo 0,5 allo 0,7% della popolazione abbia una discesa delle tonsille, solo una piccola parte di questi soggetti hanno i sintomi e possono essere definiti come “Chiariani”. Per ulteriori informazioni v. la pagina Malformazione di Chiari.

I pazienti affetti da CM1 hanno diritto all’esenzione dal ticket per visite, esami e farmaci connessi con questa patologia, inclusa nell’elenco delle malattie rare dell’Istituto Superiore di Sanità (per ulteriori informazioni v. la pagina L’esenzione dalle spese sanitarie).
Il riconoscimento dell’eventuale grado di invalidità è in funzione dello stato di salute del paziente (per ulteriori informazioni v. la pagina L’invalidità e la legge 104).

Aismac offre la possibilità di entrare in contatto con altri pazienti tramite i gruppi locali, reti spontanee di persone che desiderano conoscersi e, eventualmente, organizzare attività in modo del tutto libero, il gruppo Facebook, i gruppi di auto-mutuo-aiuto (AMA), coordinati da una psicologa.

Sì, è normale. A volte i sintomi della Chiari si manifestano per la prima volta proprio a seguito di un evento traumatico.

Se, nonostante le tonsille siano abbassate, il liquor ha spazio sufficiente, la malformazione non ha carattere patologico. Per contro è possibile che siano presenti altre condizioni potenzialmente sintomatiche (es. protrusioni discali, malattie reumatologiche, ecc.).

Per vedere la malformazione di Chiari non è necessario il contrasto.

No. La risonanza aperta ha un campo troppo basso per poter vedere una Chiari in modo adeguato.