CHE COS’È
La Malformazione di Chiari (CM) include un gruppo eterogeneo di malformazioni congenite caratterizzate principalmente dalla discesa (erniazione) della parte inferiore del cervelletto (tonsille cerebellari) attraverso la grande apertura che si trova alla base del cranio (forame magno).
Le tonsille cerebellari erniate ostacolano il normale flusso del liquido cerebro-spinale (liquor)* e provocano la compressione del midollo spinale, causando molti sintomi.
La Malformazione di Chiari prende il nome dal dott. Hans Chiari che la identificò per la prima volta verso la fine dell’Ottocento. Si parla più propriamente di “Sindrome” di Chiari per definire le manifestazioni cliniche della malformazione.
La condizione è anche conosciuta come Malformazione o Sindrome di “Arnold Chiari” in quanto, fino a qualche anno, fa si pensava erroneamente che la scoperta fosse stata condivisa con il dott. Julius Arnold, che invece si interessò alla patologia una decina di anni più tardi rispetto al dott. Chiari.
* il liquor, o fluido cerebrospinale (CSF), o cefalorachidiano, è un liquido che circonda il cervello e il midollo spinale, occupando lo spazio subaracnoideo (tra le meningi aracnoide e pia madre), con funzioni principalmente protettive del sistema nervoso centrale. Viene prodotto all’interno dei ventricoli cerebrali e si trova anche all’interno della cisterna magna (spazio alla base del cranio, sotto il cervelletto e dietro al bulbo), all’interno del canalino midollare e all’interno dei globi oculari. Per il sistema nervoso è fondamentale che il CSF possa fluire liberamente attraverso la giunzione cranio-cervicale e lungo tutto il midollo.
CLASSIFICAZIONE
La classificazione tradizionale della Chiari comprende 4 forme:
La Malformazione di Chiari di tipo 1 è causata dall’insufficiente sviluppo della fossa cranica posteriore, che risulta più stretta del normale: le pareti della fossa cranica schiacciano il cervelletto dai lati, provocando la sua discesa verso il basso.
Dal punto di vista radiologico, si può parlare di Malformazione di Chiari 1 quando le tonsille cerebellari scendono di oltre 5 mm al di sotto del forame magno (più precisamente: al di sotto della linea di Mc Rae), oppure di almeno 3 mm in casi sintomatici o associati a siringomielia, profilo tonsillare appuntito, o “affollamento” dello spazio subaracnoideo a livello della giunzione cranio-cervicale. Una discesa inferiore ai 3 mm è da considerarsi una variante fisiologica (ma v. anche la Malformazione di Chiari di tipo 0).
Dal punto di vista clinico, la Malformazione di Chiari 1 può essere sintomatica o asintomatica.
La presenza di sintomi non dipende tanto da quanto sono erniate le tonsille cerebellari ma da quanto è ridotto il flusso liquorale. Così ci sono persone che presentano una discesa delle tonsille di pochi mm e sintomi importanti; persone con una discesa delle tonsille di molti mm che sono asintomatiche. In presenza di sintomi e segni si parla di Sindrome di Chiari 1.
La Malformazione di Chiari di tipo 2 è causata dall’ipotensione liquorale prenatale e si associa sempre a mielomeningocele (spina bifida). In alcuni casi, si associa anche a siringomielia, idrocefalo e ad altri tipi di difetti intracranici.
Le Malformazioni di Chiari di tipo 3 e 4 consistono in anomalie embrionarie molto severe e ultra-rare, di solito incompatibili con la vita.
Più recentemente, si sono definite altre due forme di Chiari:
La Malformazione di Chiari di tipo 1,5 (una via di mezzo fra la forma 1 e la forma 2) comporta sia l’erniazione delle tonsille cerebellari sia l’erniazione del tronco encefalico; è definita “complex” se sono compresenti anomalie a livello della giunzione craniovertebrale e della colonna cervicale (es. anomalia di Klippel-Feil, fusione atlantooccipitale, invaginazione basilare, retroflessione del dente dell’epistrofeo).
La Malformazione di Chiari di tipo 0 comporta una obliterazione della cisterna magna (a causa di adesioni aracnoidee) e/o una fossa cranica posteriore di dimensioni ridotte, associata alla presenza delle tonsille cerebellari a livello del forame magno e di una siringomielia cervicale.
DIAGNOSI DIFFERENZIALE (“FINTA CHIARI”)
La discesa delle tonsille cerebellari non è sempre provocata da una fossa cranica più piccola del normale che schiaccia lateralmente il cervelletto, ma può avere cause diverse: in questi casi non si tratta di Malformazione di Chiari in senso stretto, ma di condizioni cliniche diverse. In particolare:
- erniazione delle tonsille cerebellari secondaria a lesioni occupanti spazio (idrocefalo, cisti aracnoidee, tumori cerebrali, lesioni traumatiche) e definita “ectopia tonsillare acquisita” (le tonsille cerebellari vengono spinte verso il basso dalla lesione)
- erniazione delle tonsille cerebellari dovuta a ipertensione endocranica (le tonsille cerebellari vengono spinte verso il basso dalla pressione del liquor)
- erniazione delle tonsille cerebellari dovuta a ipotensione endocranica (le tonsille cerebellari vengono tirate verso il basso dalla depressione liquorale)
- erniazione delle tonsille cerebellari dovuta a lassità dei tessuti (come nelle sindromi di Ehlers-Danlos: le tonsille cerebellari cedono verso il basso a causa della lassità dei tessuti. In questi casi, in genere, il profilo delle tonsille non risulta appuntito ma arrotondato).
Comprendere la causa di erniazione tonsillare è fondamentale ai fini della scelta terapeutica.
SINTOMI
La Malformazione di Chiari 1, anche se congenita, può essere asintomatica fino all’età adulta, ma normalmente si riscontrano durante l’infanzia o nei primi 30 anni di vita dell’individuo.
La Malformazione di Chiari colpisce ogni paziente in modo diverso. Benché ci siano sintomi comuni associati al Chiari, i gruppi specifici di sintomi e la loro gravità variano da persona a persona.
La ricerca ha dimostrato che l’entità della discesa delle tonsille cerebellari non è necessariamente correlata alla gravità dei sintomi. In altre parole, pazienti con piccole discese delle tonsille cerebellari possono avere sintomi gravi, mentre pazienti con erniazioni importanti possono essere asintomatici.
I sintomi portati dalla Chiari sono molti e vari, spesso complicati dalle eventuali condizioni associate, come la siringomielia, il midollo ancorato, l’ipertensione intracranica, le anomalie ossee ecc.
Molti sintomi sono comuni ad altre patologie (dall’artrosi cervicale alla depressione) e questo rende necessaria una accurata diagnosi differenziale.
Il sintomo più tipico e comune della Chiari 1 è un forte mal di testa, percepito come pressione e dolore, che origina nella parte posteriore del capo (regione occipitale o suboccipitale) e si irradia fino al vertice della testa e dietro gli occhi, a volte posteriormente lungo le spalle. Il mal di testa in genere è di breve durata e peggiora in occasione di starnuti, colpi di tosse o sforzi fisici (manovre di Valsalva).
Altri sintomi e/o segni comuni nella Chiari 1 sono:
- dolore intenso a collo e spalle,
- dolore, debolezza e parestesie agli arti (in particolare alle braccia)
- sintomi oto-neurologici
- capogiri o vertigini (sensazione di instabilità o stordimento),
- problemi di equilibrio,
- problemi di udito: acufeni (ronzio nelle orecchie), diminuzione dell’udito (ipoacusia), ipersensibilità uditiva (iperacusia),
- problemi di vista (vista offuscata o doppia, sensibilità alla luce, nistagmo, oscillopsia),
- difficoltà nel compiere movimenti fini con le mani,
- stanchezza,
- difficoltà di concentrazione e memoria (brain fog),
- scoliosi (soprattutto nei bambini).
Sintomi meno comuni della Chiari 1, che riflettono una sofferenza del tronco encefalico o del midollo cervicale, sono:
- atassia (mancanza di coordinazione)
- apnea notturna (interruzioni della respirazione durante il sonno),
- difficoltà a deglutire (disfagia),
- difficoltà a digerire,
- difficoltà di respirazione, forti aritmie cardiache,
- vomito incontrollabile,
- cadute per cedimento improvviso delle gambe, sincopi.
In caso di schiacciamento dell’ipofisi da parte del liquor, possono verificarsi problemi ormonali.
Sintomi specifici della malformazione di Chiari di tipo 2 sono:
- sintomi neurologici più gravi,
- paralisi o difficoltà a muovere braccia e gambe,
- ritardi cognitivi e di sviluppo nei bambini.
I sintomi possono peggiorare nel tempo, soprattutto se non trattati, rendendo fondamentali la diagnosi e la gestione precoci.
PATOLOGIE ASSOCIATE
In alcuni pazienti la Chiari può causare lo sviluppo della siringomielia, una cisti piena di liquor all’interno del midollo spinale.
Altre possibili condizioni associate sono
- ipertensione intracranica,
- malformazioni della cerniera cranio-cervicale,
- midollo ancorato,
- craniostenosi e alcune sindromi genetiche che comportano una fossa cranica più stretta del normale (acondroplasia, osteogenesi imperfetta, sindrome di Noonan, sindrome di Costello, neurofibromatosi 1, ecc.).
Ancora poco studiate e dibattute sono le situazioni di compresenza di fibromialgia/problematiche reumatologiche e di connettivopatie (sindromi di Ehlers Danlos e altre).
DIFFUSIONE
Nella comunità europea la Malformazione di Chiari 1 è classificata come malattia rara (codice ORPHANET 268882), anche se, in seguito alla crescente diffusione della Risonanza Magnetica (RM), i casi si stanno rivelando più numerosi di quanto si ritenesse un tempo.
Le stime americane parlano di 1 persona affetta su 1000. Secondo il Documento di consenso internazionale del 2021, si stima che la prevalenza sia compresa fra 1,9 e 8,4/100.000.
EREDITARIETA’
Sull’ereditarietà e sulla componente genetica di CM1 sono stati avviate numerose ricerche basate sull’insufficiente sviluppo dell’osso occipitale. Tra le principali, quelle condotte negli USA, alla Duke University, e in Italia, alla Città della Salute di Torino e all’Istituto Gaslini di Genova. Nessuna di queste ricerche, tuttavia, ha prodotto risultati definitivi.
PER SAPERNE DI PIU’
Sul sito di Aismac potete trovare
- i documenti di consenso internazionale su Chiari e siringomielia negli adulti e nei bambini
- le domande frequenti, gli articoli medico-scientifici e i video medico-scientifici.
Per approfondimenti sull’anatomia del Chiari v. la relazione del dott. John Orò alla Conferenza ASAP del 2003 e la video-lezione del dott. Bolognese Concetti di anatomia.