La malformazione di Chiari e la siringomielia sono classificate come malattie rare, ma in realtà sono molto più comuni di quanto non si ritenesse fino a pochi anni fa, quando la risonanza magnetica non aveva la diffusione attuale.
Eppure, nonostante il crescente numero di casi, le nostre patologie sono tuttora poco conosciute dai medici: spesso la diagnosi corretta arriva dopo anni dall’insorgenza dei sintomi, anche perché molti sintomi sono comuni ad altre patologie più conosciute. Molti pazienti sono addirittura diagnosticati, in una prima fase, come depressi o malati immaginari.
Nello stesso tempo, altri pazienti vengono sovra-diagnosticati, in particolare di Chiari, quando c’è solo una discesa delle tonsille senza significato patologico o dovuta ad altri motivi (ipotensione liquorale, patologia del connettivo). Alcuni di questi vengono anche operati, talvolta con gravi conseguenze.
Uno dei problemi consiste nel fatto che la malformazione di Chiari e la siringomielia non sono considerate vere malattie e non prevedono cure farmacologiche ma solo, in casi selezionati, trattamenti chirurgici. Pertanto si ritiene comunemente che lo specialista di riferimento non sia il neurologo ma il neurochirurgo: molti neurologi non conoscono le nostre patologie, e non ne sono neppure interessati. Eppure la maggior parte dei pazienti – in particolare gli adulti, operati o meno – hanno bisogno di essere monitorati clinicamente e di ricevere terapie farmacologiche costanti. Ancora prima, hanno bisogno di ricevere una diagnosi multidisciplinare che tenga conto delle eventuali comorbilità.
Per questi motivi, abbiamo deciso di mettere l’obiettivo di una diagnosi corretta al centro della nostra missione associativa. Una delle azioni che intendiamo portare avanti è la pubblicazione sul nostro sito di articoli e video scientifici dedicati ai medici, in collaborazione con il Consorzio Interregionale Siringomielia e Sindrome di Chiari.
Segnaliamo in particolare i più recenti:
- i video delle relazioni del V Corso nazionale di aggiornamento teorico-pratico “Syringomyelia and Chiari: advances on diagnosis and therapy”, a cura del Cressc e del Consorzio Interregionale Siringomielia e Sindrome di Chiari, incentrato proprio sulla diagnosi (Torino, 3-4 marzo 2022 – le relazioni sono tenute in italiano, il testo delle slide è in inglese):
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- Palma Ciaramitaro. Syringomyelia and Chiari Malformation: Classification and clinical criteria
- Antonella Versace. Headache in CM1: differential diagnosis
- Paola Sciortino. Radiological criteria in Chiari 1 Malformation and Syringomyelia
- Giovanni Morana. Chiari I complex and cranio-cervical instability
- Rosalba Caruana. MRI study protocol: methods
- Palma Ciaramitaro. Neurophysiological Studies in syringomyelia and CM1: clinical application
- Alessandro Borio. Neurophysiological Studies: methods
- Marta Giacobbi. Neurophysiological studies: methods in children
- i documenti di consenso prodotti dalla Consensus Conference on Chiari Malformation & Syringomyelia del 2019:
- Documento di consenso internazionale sulla diagnosi e il trattamento di Chiari e Siringomielia negli adulti (International Expert Jury, Consensus Conference, Milano 2019)
- Documento di consenso internazionale sulla diagnosi e il trattamento di Chiari e Siringomielia nei bambini (International Expert Jury, Consensus Conference, Milano 2019)
- la lettura What’s new about diagnostic criteria and research, di M. Stoodley (Terza giornata della “Consensus Conference on Chiari Malformation & Syringomyelia”, Milano 13 novembre 2019)
- gli articoli del numero speciale del Journal of Clinical Medicine Chiari 1 Malformation, Syringomyelia and Related Disorders: Advances in Diagnosis and Treatment for Adults and Children, che abbiamo iniziato a pubblicare in italiano.
Ci auguriamo che questo sito susciti l’interesse dei medici che ancora non conoscono – o conoscono poco – le nostre patologie.