- Siringomielia, idromielia, siringobulbia
- Cause
- Sintomi
- Diagnosi
- Trattamento
- Siringomielia e midollo ancorato
- Siringomielia post traumatica
- Siringomielia e scoliosi
- Per saperne di più
SIRINGOMIELIA, IDROMIELIA, SIRINGOBULBIA
La siringomielia è una malattia neurologica rara caratterizzata dalla formazione di una o più cisti piene di liquor, definite “siringhe”, all’interno del midollo spinale. Le siringhe si formano più frequentemente nei tratti cervicale e dorsale, ma in alcuni casi possono occupare tutto il midollo (siringomielia “olocorde”). Le cisti esercitano una pressione sulle pareti del midollo, provocando molti sintomi e, a volte, il danneggiamento del tessuto nervoso.
La siringomielia non deve essere confusa con la idromielia, che comporta la semplice dilatazione del canalino centrale del midollo spinale (canale ependimale). In quanto centrale rispetto al midollo, l’idromielia non provoca compressione delle radici dei nervi ed è pertanto per lo più asintomatica.
Molti pazienti presentano forme miste, con tratti di siringomielia e tratti di idromielia (in questi casi i referti delle risonanze parlano di “idro-siringomielia” o di “siringo-idromielia”).
La siringobulbia, in genere abbinata a siringomielia, è una condizione molto rara che consiste nella formazione di una fessura piena di liquido all’interno del midollo allungato o bulbo, una parte del tronco encefalico che regola funzioni molto importanti quali la respirazione, il battito cardiaco, la pressione sanguigna, la deglutizione.
CAUSE
Ad oggi, non esiste un concetto fisiopatologico generalmente riconosciuto alla base dello sviluppo della siringomielia. È probabile che la siringomielia acquisita sia una risposta universale del tessuto nervoso del midollo spinale all’ostruzione della circolazione del liquido cerebro-spinale (CSF).
Secondo la classificazione standard, la siringomielia acquisita può essere associata a quasi tutte le patologie spinali: anomalie della giunzione cranio-vertebrale (CVJ); compressioni/aracnoiditi dovute a traumi (siringomielia post-traumatica-PTS); processi infettivi; tumori e cisti aracnoiditiche; malattie stenotiche degenerative-distrofiche e deformità della colonna vertebrale; malattie demielinizzanti e autoimmuni; emorragie subaracnoidee non traumatiche (dal Documento di consenso internazionale su Chiari e siringomielia del 2022)
Le siringhe si formano quando il liquido cerebro-spinale è ostacolato nel suo normale flusso e si infiltra nel midollo.
La causa principale della siringomielia è la malformazione di Chiari; altre cause possono essere: stenosi vertebrali dovute a degenerazioni del rachide (artrosi, ernie del disco), midollo ancorato, tumori , lesioni dovute a traumi (siringomielia post-traumatica), aracnoiditi conseguenti a traumi o interventi chirurgici pregressi, malattie demielinizzanti e autoimmuni.
In alcuni casi la causa della siringomielia non si riesce a identificare. In questi casi si parla di siringomielia idiopatica.
SINTOMI
La siringomielia può non presentare segni esteriori come quelli di altre malattie neurologiche, ma anche se “invisibile” può essere fortemente invalidante.
I sintomi della siringomielia non dipendono tanto dalle dimensioni della siringa quanto dalla forma e dall’ubicazione della cavità, e quindi dai nervi interessati. I sintomi più comuni possono essere:
- dolori al collo, alle spalle, alla schiena, agli arti;
- debolezza nelle braccia;
- parestesie, intorpidimento di mani e piedi;
- rigidità muscolare, in particolare alle gambe;
- sensazioni tattili e termiche anomale, incapacità di sentire caldo e freddo con le mani;
- sudorazione anomala;
- stanchezza;
- spasmi;
- difficoltà motorie;
- perdita di controllo di vescica e intestino
- disfunzioni sessuali (negli uomini).
In alcuni pazienti – è soprattutto il caso delle siringomielie post traumatiche o da aracnoidite – la siringomielia può portare a gravi danni neurologici, fino alla paraplegia. Per contro, moltissime persone possono restare stabili tutta la vita e avere solo sintomi lievi.
DIAGNOSI
La presenza di una siringa all’interno del midollo è chiaramente visibile con una risonanza magnetica della colonna. Una risonanza con studio del flusso liquorale (cine RM) può mostrare se il liquor sta scorrendo dentro e fuori dalla siringa. Un esame neurologico clinico e esami neurofisiologici servono a valutare l’impatto che la siringa ha sul sistema nervoso.
TRATTAMENTO
Per la siringomielia non esistono terapie farmacologiche se non sintomatiche. Se i sintomi sono lievi o comunque accettabili, in genere gli specialisti suggeriscono di non intervenire chirurgicamente ma di cercare di controllare i sintomi e di monitorare la situazione con visite neurologiche e risonanze magnetiche regolari.
Se invece i sintomi interferiscono in modo pesante con la qualità della vita, se si è riscontrato un danno progressivo al sistema nervoso, se la siringa continua a espandersi, può essere necessario intervenire chirurgicamente.
Se la causa della siringomielia è nota, l’intervento chirurgico agisce sulla causa stessa con lo scopo di ripristinare una corretta circolazione liquorale e ridurre la/le siringa/siringhe:
- se la siringomielia è causata da una malformazione di Chiari, si effettua una decompressione della fossa cranica posteriore con duroplastica (v. Malformazione di Chiari)
- se la siringomielia è causata da una stenosi vertebrale, si interviene sulla colonna
- se la siringomielia è causata da disrafismi (midollo ancorato) si procede con un disancoraggio midollare (v. SIRINGOMIELIA E MIDOLLO ANCORATO)
- se la siringomielia è causata da un tumore del midollo spinale, si procede alla rimozione del tumore
- se la siringomielia è causata da una aracnoidite è indicata l’adesiolisi (lisi delle aderenze).
In caso di fallimento dei suddetti interventi e se la siringomielia è molto ampia, la siringa viene drenata con uno “shunt” (catetere). Gli shunt possono essere spino-peritoneali, spino-subaracnoidei o spino-pleurici.
Al di là dell’intervento chirurgico, anche i casi più gravi possono trarre grandissimi vantaggi dalla riabilitazione, eventualmente combinata con una attività fisica leggera e, se serve, dalla terapia del dolore. Importante affidarsi a centri specializzati che offrono tutte le competenze necessarie (neurochirurgo, neuro-radiologo, neurologo o neuropsichiatra infantile, fisiatra, neuro-urologo, pneumologo, ecc.).
SIRINGOMIELIA E MIDOLLO ANCORATO
Il midollo ancorato è una condizione in cui aderenze tissutali limitano il movimento del midollo spinale all’interno della colonna vertebrale. L’ancoraggio può essere dovuto all’impropria formazione del tubo neurale durante lo sviluppo fetale (in questo caso si parla di spina bifida occulta), oppure può svilupparsi a causa di un trauma o incidente.
Il midollo ancorato si riconosce radiologicamente dal fatto che il cono midollare, che normalmente risale fino all’altezza del disco L1-L2, si trova al di sotto il disco L2-L3.
I sintomi principali del midollo ancorato sono: problemi motori, alterazione della sensibilità, perdita del controllo di vescica e intestino.
Se il tessuto cicatriziale che tiene legato il midollo blocca la circolazione liquorale, si forma una siringomielia. Il trattamento di elezione è la procedura chirurgica di disancoraggio.
Per maggiori informazioni v. le pagine SINDROME DEL MIDOLLO ANCORATO e SINDROME DEL MIDOLLO ANCORATO OCCULTO.
SIRINGOMIELIA POST TRAUMATICA
La siringomielia post traumatica è dovuta a una lesione al midollo spinale e si può formare anche molti anni dopo il trauma, a causa di compressioni e cicatrizzazioni che ostacolano il flusso liquorale intorno al midollo. Il trattamento chirurgico prevede la asportazione degli ostacoli al flusso liquorale e/o la decompressione dell’area colpita. In casi particolari la siringa viene direttamente drenata con uno shunt.
SIRINGOMIELIA E SCOLIOSI
Molti casi di scoliosi si verificano a causa della siringomielia – questo è particolarmente comune nei pazienti più giovani (i pazienti di siringomielia sotto i 16 anni hanno più probabilità di avere la scoliosi rispetto a quelli che sviluppano sintomi più tardi nella vita). In termini di trattamento, si considera importante trattare la siringomielia prima di affrontare la scoliosi del paziente, poiché questo permette di valutare correttamente il miglioramento della siringa.
PER SAPERNE DI PIU’
Sul sito di Aismac potete trovare
- i documenti di consenso internazionale su Chiari e siringomielia negli adulti (la siringomielia isolata è trattata in particolare alle pagg. 12-13) e nei bambini (la siringomielia isolata è trattata in particolare alle pagg. 13-14),
- le domande frequenti,
- i video della Consensus Conference 2019 Quale diagnostica e quale trattamento nella Siringomielia Pediatrica Isolata? L.G. Valentini e Quale diagnostica e quale trattamento per la Siringomielia Isolata dell’Adulto?, A. Bertuccio,
- la video lezione del dott. Bolognese Siringomielia