La Sindrome di Chiari e la Siringomielia sono classificate come malattie rare e tutelate in quanto tali. Di seguito spieghiamo che cosa significa avere una malattia rara e quali sono le principali leggi di tutela dei malati rari in Italia.
Le malattie rare
In Europa una malattia si definisce rara quando colpisce non più di 5 persone su 10mila abitanti (1 caso ogni 2.000).
La bassa prevalenza nella popolazione non significa però che le persone con malattia rara siano poche, perché le malattie rare sono tantissime (fra le 6mila e le 8mila, ma forse anche di più). Pertanto i malati rari sono milioni: in Italia oltre 2 milioni, in Europa oltre 30 milioni, nel mondo oltre 300 milioni (pari a circa il 5% della popolazione mondiale).
Oltre il 70% delle malattie rare è di origine genetica. Il 70% insorge in età pediatrica.
Le malattie rare sono molto diverse tra loro ma sono accomunate dalle difficoltà di ottenere diagnosi appropriate e tempestive e trattamenti idonei: le statistiche dicono che il tempo medio per arrivare a una diagnosi di malattia rara è fra i 4 e i 5 anni, e che solo per il 5% delle malattie rare esiste una cura.
La rarità incide anche sulla ricerca scientifica, resa difficoltosa dall’esiguo numero di pazienti.
Le malattie rare sono spesso definite “orfane”, in quanto prive di risorse e attenzioni. Analogamente si definiscono “farmaci orfani” quei farmaci che, potendo contare su un mercato limitato, non sono oggetto di ricerca e sviluppo da parte delle case farmaceutiche.
Per questi motivi, a partire dagli anni ’90, le istituzioni hanno cominciato a riconoscere in maniera crescente la necessità di tutelare i malati rari con iniziative legislative apposite.
La tutela dei malati rari in Italia
A livello italiano il primo importante riferimento legislativo per le malattie rare è il Decreto Ministeriale n. 279 del 18 maggio 2001 – “Regolamento di istituzione della rete nazionale delle malattie rare e di esenzione dalla partecipazione al costo delle relative prestazioni sanitarie”.
Il Decreto Ministeriale ha cercato di fornire le prime risposte concrete alle persone affette da malattia rara. In particolare:
- ha previsto la realizzazione della RETE NAZIONALE PER LA PREVENZIONE, LA SORVEGLIANZA, LA DIAGNOSI E LA TERAPIA DELLE MALATTIE RARE, costituita da centri di diagnosi e cura ospedalieri appositamente individuati dalle regioni (presìdi accreditati). E’ previsto che questi centri abbiano “documentata esperienza di attività diagnostica o terapeutica per i gruppi di malattie o per le singole malattie rare e dispongano di idonea dotazione di strutture di supporto e di servizi complementari”. I centri hanno anche il compito di collaborare con i medici di famiglia e i servizi territoriali
- ha istituito un REGISTRO NAZIONALE DELLE MALATTIE RARE in cui censire tutti i casi di pazienti affetti da malattia rara con sede presso l’Istituto Superiore di Sanità, al fine di ottenere un quadro complessivo a livello nazionale della diffusione delle malattie rare e della loro distribuzione sul territorio e migliorare la conoscenza riguardo a cause e fattori di rischio ad esse associati. Il registro nazionale è alimentato da registri regionali
- ha previsto il DIRITTO ALL’ESENZIONE per le prestazioni sanitarie correlate alla malattia, selezionate dal medico curante tra quelle incluse nei Livelli Essenziali di Assistenza (LEA), secondo criteri di appropriatezza ed efficacia rispetto alle condizioni cliniche individuali e, per quanto possibile, sulla base di protocolli clinici concordati con il presìdio di riferimento competente. Il Decreto ha identificato 341 malattie ritenute meritevoli di esenzione (poi aumentate con il P.C.M del 12 gennaio 2017 e con i recentissimi D.M. 3 agosto 2026 e DPCM 7 agosto 2026)
Per organizzare le reti regionali dei presìdi e i registri regionali delle malattie rare, ogni Regione ha nominato propri CENTRI DI COORDINAMENTO REGIONALI PER LE MALATTIE RARE, a cui il cittadino affetto da malattia rara può rivolgersi per informazioni e supporto.
Purtroppo la realizzazione della Rete Nazionale Malattie Rare e l’individuazione dei relativi Presìdi Regionali prescritta dal D.M. 279/2001 sono state avviate con notevoli lentezze e differenze tra Regione e Regione.
E’ invece nata molto più recentemente, dopo una lunga gestazione, la prima legge sulle malattie rare, la legge 175 del 10 novembre 2021 – “Disposizioni per la cura delle malattie rare e per il sostegno della ricerca e della produzione dei farmaci orfani”.
La legge ha la finalità di tutelare il diritto alla salute delle persone affette da malattie rare, attraverso misure volte a garantire: a) l’uniformità dell’erogazione nel territorio nazionale delle prestazioni; b) il coordinamento e l’aggiornamento periodico dei livelli essenziali di assistenza (LEA) e dell’elenco delle malattie rare; c) il coordinamento, il riordino e il potenziamento della Rete nazionale per le malattie rare; d) il sostegno della ricerca.
Anche l’applicazione di questa legge è in realtà lontana dalla sua piena realizzazione.
Per approfondimenti consultare il Portale sulle malattie rare del Ministero della Salute e dell’Istituto Superiore di Sanità.