Come accade in genere per le malattie rare, giungere a una diagnosi certa di CM1 o SM può richiedere molto tempo.
Purtroppo in Italia, come nel resto del mondo, la conoscenza di CM1 e SM non è molto diffusa non solo tra i medici di base, ma anche tra gli specialisti (neurologi, neurochirurghi, fisiatri…). Inoltre i sintomi sono tanti e vari, e alcuni, comuni ad altre patologie (sclerosi multipla, fibromialgia, stanchezza cronica, lupus, emicrania, sindrome del tunnel carpale, depressione…), possono contribuire a creare confusione e difficoltà oggettive nella diagnosi.
La fase diagnostica è fondamentale per la successiva scelta terapeutica. Se la diagnosi non è corretta, può anche succedere che interventi chirurgici eseguiti in modo tecnicamente perfetto non risultino efficaci ma, anzi, provochino nuovi problemi. Se, ad esempio, la discesa delle tonsille cerebellari è causata da una ipotensione liquorale che “tira” le tonsille verso il basso oppure da una ipertensione endocranica che “spinge” le tonsille dall’alto in basso, l’intervento di decompressione (mirato all’allargamento di una fossa cranica piccola) potrebbe far scendere ancora di più il cervelletto nel midollo spinale.
La risonanza magnetica
La presenza di Malformazione di Chiari 1 e/o di Siringomielia si rileva tramite risonanza magnetica per immagini (RMI), esame non invasivo che mette chiaramente in evidenza sia la parte ossea che le parti molli.
MALFORMAZIONE DI CHIARI 1: la presenza della malformazione viene rilevata da una risonanza magnetica dell’encefalo che mostra la posizione delle tonsille cerebellari nell’area della giunzione cerebro-spinale. N.B. per questo tipo di risonanza NON è richiesto il contrasto.
Un esame molto importante per chi è affetto da malformazione di Chiari è la cine risonanza (o risonanza con studio del flusso liquorale o studio della dinamica liquorale o con flussimetria), che serve a misurare la velocità, la regolarità e il volume del flusso liquorale a livello dell’encefalo per verificare se l’abbassamento delle tonsille cerebellari ne ha provocato alterazioni o interruzioni.
La cine rm si basa sul principio che il fluido cerebro-spinale si muove continuamente, in modo bidirezionale, lungo l’asse cerebro spinale, sotto la spinta delle pulsazioni cardiache. Infatti l’acquisizione delle immagini è regolata sul ciclo cardiaco, rilevato generalmente tramite un sensore applicato a un dito del paziente (“pulsossimetro”). Il risultato è una sorta di video in cui la presenza di eventuali perturbazioni indica che l’abbassamento delle tonsille cerebellari ha provocato alterazioni o interruzioni del flusso del liquor attraverso il forame magno.
L’esame viene anche chiamato “risonanza a contrasto di fase” in quanto utilizza la tecnica microscopica che permette di visualizzare campioni biologici trasparenti.
La cine rm non è un esame invasivo e non richiede l’utilizzo di mezzo di contrasto; dal punto di vista dell’esecuzione, a parte l’uso del “pulsossimetro”, per il paziente non cambia nulla rispetto ad una rm normale.
Lo studio del flusso liquorale per la Chiari non viene effettuato in tutti i centri radiologici, in quanto richiede un software particolare (per un elenco delle strutture che eseguono questo tipo di risonanza, v. DOVE FARE LA RM CON STUDIO DEL FLUSSO LIQUORALE).
Quando viene diagnosticata una Malformazione di Chiari 1, i medici consigliano di approfondire l’esame radiologico per escludere l’eventuale compresenza di altre malformazioni quali: malformazioni della cerniera, siringomielia, midollo ancorato, ecc. A questo scopo si esegue una risonanza della colonna in toto, cioè dei tratti cervicale, dorsale e lombo-sacrale della colonna vertebrale.
SIRINGOMIELIA: la presenza di siringomielia viene rilevata da una risonanza magnetica della colonna vertebrale che mostra le parti ossee, il midollo e le membrane meningee. N.B. anche in questo caso NON è richiesto il contrasto.
Quando viene diagnosticata una siringomielia tramite una risonanza parziale della colonna, i medici consigliano di estendere la risonanza a tutta la colonna, per escludere la presenza di altre siringhe o di eventuali patologie compresenti quali scoliosi, ernie, stenosi del canale, midollo ancorato, ecc. Se necessario si esegue anche una risonanza all’encefalo per verificare la presenza di Malformazione di Chiari quale causa della siringomielia.
La visita neurologica
Per eseguire una diagnosi corretta e completa di Chiari e/o siringomielia è necessario che ai risultati della RMI si unisca una visita neurologica approfondita e la valutazione dei sintomi riferiti dal paziente. Infatti il quadro radiologico non corrisponde necessariamente al quadro clinico: tonsille molto abbassate o una siringomielia accentuata possono comportare pochi sintomi e, viceversa, tonsille poco abbassate o una piccola siringomielia possono comportare sintomi pesanti.
Inoltre la visita neurologica serve a ipotizzare, sulla base dei sintomi, possibili anomalie correlate che non si vedono dalla risonanza (sindrome di Ehlers-Danlos, ipertensione endocranica, ecc.).
Infine la visita neurologica serve a valutare se i sintomi lamentati dal paziente possano essere attribuibili ad altre patologie di cui soffre il paziente.
La visita neurologica prevede alcuni test della deambulazione, del coordinamento, dell’equilibrio, della forza e del tono muscolare, dei riflessi, della sensibilità.
Esami neurofisiologici
Per valutare la funzionalità del sistema nervoso del paziente di Chiari e/o siringomielia il neurologo potrebbe prescrivere esami neurofisiologici, i più comuni dei quali sono:
- potenziali evocati motori (PEM),
- potenziali evocati somato-sensoriali (PESS),
- potenziali evocati acustici del tronco encefalico (PEA),
- potenziali evocati visivi (PEV),
- elettromiografia (EMG).
I potenziali evocati rilevano le risposte del sistema nervoso centrale ad uno stimolo sensoriale; l’elettromiografia rileva la funzionalità del sistema nervoso periferico.
Altri esami specialistici
La fase diagnostica potrebbe richiedere esami specifici per valutare condizioni patologiche specifiche. Ad esempio:
- angio risonanze (per studiare i vasi sanguigni),
- test vestibolari,
- esami oculistici,
- polisonnografia (per verificare la presenza di apnee del sonno),
- test di deglutizione,
- test respiratori,
- holter cardiaci,
- test ormonali,
- endoscopie,
- urodinamica (per misurare la funzionalità della vescica),
- puntura lombare (per valutare l’eventuale presenza di processi infettivi),
- esami radiologici e TAC per valutare le anomalie scheletriche,
- esami genetici o di altro tipo per verificare la presenza di patologie correlate,
- ecc.