- Che cos’è
- Classificazione
- Sintomi
- Diagnosi di CM1
- Diagnosi differenziale di CM1
- Patologie associate
- Trattamento di CM1
- Diffusione di CM1
- Ereditarietà e familiarità di CM1
- Per saperne di più
CHE COS’È
La Malformazione di Chiari (CM) include un gruppo eterogeneo di malformazioni congenite caratterizzate principalmente dalla discesa (erniazione) della parte inferiore del cervelletto (tonsille cerebellari) attraverso la grande apertura che si trova alla base del cranio (forame magno).
Le tonsille cerebellari erniate ostacolano il normale flusso del liquido cerebro-spinale (liquor)* e provocano la compressione del midollo spinale, causando molti sintomi.
La Malformazione di Chiari prende il nome dal dott. Hans Chiari che la identificò per la prima volta verso la fine dell’Ottocento. Si parla più propriamente di “Sindrome” di Chiari per definire le manifestazioni cliniche della malformazione.
La condizione è anche conosciuta come Malformazione o Sindrome di “Arnold Chiari” in quanto, fino a qualche anno, fa si pensava erroneamente che la scoperta fosse stata condivisa con il dott. Julius Arnold, che invece si interessò alla patologia una decina di anni più tardi rispetto al dott. Chiari.
* il liquor, o fluido cerebrospinale (CSF), o cefalorachidiano, è un liquido che circonda il cervello e il midollo spinale, occupando lo spazio subaracnoideo (tra le meningi aracnoide e pia madre), con funzioni principalmente protettive del sistema nervoso centrale. Viene prodotto all’interno dei ventricoli cerebrali e si trova anche all’interno della cisterna magna (spazio alla base del cranio, sotto il cervelletto e dietro al bulbo), all’interno del canalino midollare e all’interno dei globi oculari. Per il sistema nervoso è fondamentale che il CSF possa fluire liberamente attraverso la giunzione cranio-cervicale e lungo tutto il midollo.
CLASSIFICAZIONE
La classificazione tradizionale della Chiari comprende 4 forme:
La Malformazione di Chiari di tipo 1 (CM1) è causata dall’insufficiente sviluppo della fossa cranica posteriore, che risulta più stretta del normale: le pareti della fossa cranica schiacciano il cervelletto dai lati, provocando la sua discesa verso il basso.
Dal punto di vista radiologico, si può parlare di Malformazione di Chiari 1 quando le tonsille cerebellari scendono di oltre 5 mm al di sotto del forame magno (più precisamente: al di sotto della linea di Mc Rae), oppure di almeno 3 mm in casi sintomatici o associati a siringomielia, profilo tonsillare appuntito, o “affollamento” dello spazio subaracnoideo a livello della giunzione cranio-cervicale. Una discesa inferiore ai 3 mm è da considerarsi una variante fisiologica (ma v. anche la Malformazione di Chiari di tipo 0).
Dal punto di vista clinico, la Malformazione di Chiari 1 può essere sintomatica o asintomatica.
La presenza di sintomi non dipende tanto da quanto sono erniate le tonsille cerebellari ma da quanto è ridotto il flusso liquorale. Così ci sono persone che presentano una discesa delle tonsille di pochi mm e sintomi importanti; persone con una discesa delle tonsille di molti mm che sono asintomatiche. In presenza di sintomi e segni si parla di Sindrome di Chiari 1.
La Malformazione di Chiari di tipo 2 è causata dall’ipotensione liquorale prenatale e si associa sempre a mielomeningocele (spina bifida). In alcuni casi, si associa anche a siringomielia, idrocefalo e ad altri tipi di difetti intracranici.
Le Malformazioni di Chiari di tipo 3 e 4 consistono in anomalie embrionarie molto severe e ultra-rare, di solito incompatibili con la vita.
Più recentemente, si sono definite altre due forme di Chiari – sostanzialmente due varianti della Chiari 1:
La Malformazione di Chiari di tipo 1,5 comporta sia l’erniazione delle tonsille cerebellari sia l’erniazione del tronco encefalico; è definita “complex” se sono compresenti anomalie a livello della giunzione craniovertebrale e della colonna cervicale (es. anomalia di Klippel-Feil, fusione atlantooccipitale, invaginazione basilare, retroflessione del dente dell’epistrofeo).
La Malformazione di Chiari di tipo 0 comporta una obliterazione della cisterna magna (a causa di adesioni aracnoidee) e/o una fossa cranica posteriore di dimensioni ridotte, associata alla presenza delle tonsille cerebellari a livello del forame magno e di una siringomielia cervicale.
SINTOMI
Le cause principali dei sintomi della Chiari sono: la compressione diretta dei nervi cranici, del tronco encefalico o del cervelletto; l’interruzione del flusso naturale del liquor; l’aumento della pressione del liquor nell’encefalo.
La Malformazione di Chiari colpisce ogni paziente in modo diverso. Benché ci siano sintomi comuni associati al Chiari, i gruppi specifici di sintomi e la loro gravità variano da persona a persona.
La ricerca ha dimostrato che l’entità della discesa delle tonsille cerebellari non è necessariamente correlata alla gravità dei sintomi. In altre parole, pazienti con piccole discese delle tonsille cerebellari possono avere sintomi gravi, mentre pazienti con erniazioni importanti possono essere asintomatici.
I sintomi portati dalla Chiari sono molti e vari, spesso complicati dalle eventuali condizioni associate, come la siringomielia, il midollo ancorato, l’ipertensione intracranica, le anomalie ossee ecc.
Il sintomo più tipico e comune della Chiari 1 è un forte mal di testa, percepito come pressione e dolore, che origina nella parte posteriore del capo (regione occipitale o suboccipitale) e si irradia fino al vertice della testa e dietro gli occhi, a volte posteriormente lungo le spalle. Questo mal di testa è in genere di breve durata e peggiora in occasione di starnuti, colpi di tosse, sforzi fisici o piegamenti del capo (manovre di Valsalva). Molti pazienti di Chiari soffrono anche di altri tipi di mal di testa, come emicrania, cefalea tensiva, cefalea a grappolo, ecc.
Altri sintomi comuni nella Chiari 1 sono:
- dolore a collo e spalle,
- capogiri o vertigini (sensazione di instabilità o stordimento),
- problemi di equilibrio,
- dolore, debolezza e parestesie agli arti (in particolare alle braccia),
- atassia (mancanza di coordinazione), difficoltà nel compiere movimenti fini con le mani,
- intorpidimento o formicolio a viso, mani, braccia o gambe,
- disturbi visivi: visione offuscata o sdoppiata, diminuzione della vista o della vista periferica, ipersensibilità alla luce (fotofobia), “lucciole”, spasmo delle palpebre (blefarospasmo), movimenti incontrollati degli occhi (nistagmo),
- disturbi uditivi: acufeni (ronzio nelle orecchie), diminuzione dell’udito (ipoacusia), ipersensibilità uditiva (iperacusia),
- nausea,
- difficoltà di concentrazione e memoria (nebbia mentale o brain fog, dovute in parte alla presenza di mal di testa e altri sintomi, in parte alla compressione del cervelletto, che si ritiene coinvolto in funzioni cognitive superiori),
- stanchezza, insonnia, depressione,
- scoliosi (soprattutto nei bambini).
Sintomi meno comuni della Chiari 1, che riflettono una sofferenza del tronco encefalico o del midollo cervicale, sono:
- apnea notturna (interruzioni della respirazione durante il sonno),
- difficoltà a deglutire (disfagia),
- difficoltà di respirazione, tachicardia, forti aritmie cardiache,
- vomito incontrollabile,
- cadute per cedimento improvviso delle gambe, sincopi.
In caso di schiacciamento dell’ipofisi da parte del liquor, possono verificarsi problemi ormonali.
Sintomi specifici della malformazione di Chiari di tipo 2 sono:
- sintomi neurologici più gravi,
- paralisi o difficoltà a muovere braccia e gambe,
- ritardi cognitivi e di sviluppo nei bambini.
I sintomi possono peggiorare nel tempo, soprattutto se non trattati, rendendo fondamentali la diagnosi e la gestione precoci.
DIAGNOSI DI CM1
La Malformazione di Chiari 1, anche se congenita, può essere asintomatica fino all’età adulta, ma normalmente si riscontra durante l’infanzia o nei primi 30 anni di vita dell’individuo.
Poiché molti medici non conoscono la Chiari, e poiché i sintomi sono sovrapponibili a quelli di molte altre patologie, spesso la diagnosi arriva dopo molto tempo – anche anni! – dalla manifestazione dei primi sintomi.
Per contro, alcune diagnosi avvengono casualmente, in occasione di indagini per altre patologie o a seguito di incidenti o cadute.
La presenza della malformazione di Chiari viene rilevata da una risonanza magnetica dell’encefalo che mostra la posizione delle tonsille cerebellari. I risultati della RM devono quindi essere valutati nel corso di una visita neurologica, eseguita da un neurologo o neurochirurgo, che dovrà mettere in relazione le evidenze radiologiche con i sintomi e la storia clinica riferiti dal paziente. La visita neurologica prevede in genere test della deambulazione, del coordinamento, dell’equilibrio, della forza e del tono muscolare, dei riflessi, della sensibilità.
In caso di necessità, lo specialista potrà richiedere al paziente di eseguire altri esami o altre visite specialistiche, in particolare per valutare l’esistenza di possibili anomalie correlate o la possibilità che i sintomi lamentati dal paziente abbiano cause diverse dalla Chiari. Due esami che vengono prescritti regolarmente sono una risonanza al rachide in toto, per escludere l’eventuale compresenza di altre malformazioni (malformazioni della cerniera, siringomielia, midollo ancorato, cisti, degenerazioni della colonna, ecc.) e una risonanza con lo studio del flusso liquorale, per misurare la regolarità e la quantità del flusso liquorale a livello dell’encefalo (per maggiori dettagli, v. la pagina sulla Diagnosi).
DIAGNOSI DIFFERENZIALE DI CM1
Nella fase diagnostica occorre tenere presente che la discesa delle tonsille cerebellari non è sempre provocata da una fossa cranica più piccola del normale, ma può avere cause diverse: in questi casi non si tratta di Malformazione di Chiari in senso stretto, ma di altre condizioni cliniche. In particolare:
- erniazione delle tonsille cerebellari secondaria a lesioni occupanti spazio (idrocefalo, cisti aracnoidee, tumori cerebrali, lesioni traumatiche) e definita “ectopia tonsillare acquisita” (le tonsille cerebellari vengono spinte verso il basso dalla lesione)
- erniazione delle tonsille cerebellari dovuta a ipertensione endocranica (le tonsille cerebellari vengono spinte verso il basso dalla pressione del liquor)
- erniazione delle tonsille cerebellari dovuta a ipotensione endocranica (le tonsille cerebellari vengono tirate verso il basso dalla depressione liquorale)
- erniazione delle tonsille cerebellari dovuta a lassità dei tessuti (come nelle sindromi di Ehlers-Danlos: le tonsille cerebellari cedono verso il basso a causa della lassità dei tessuti. In questi casi, in genere, il profilo delle tonsille non risulta appuntito ma arrotondato).
Comprendere la causa di erniazione tonsillare è fondamentale ai fini della scelta terapeutica: un eventuale intervento di decompressione su una “finta Chiari” provocherebbe una ulteriore discesa del cervelletto.
Nella fase diagnostica occorre inoltre tenere presente che altre patologie possono presentare sintomi simili a quelli della Chiari : varie forme di cefalea, nevralgia occipitale, problemi della colonna (rettilineizzazione del rachide cervicale, ernie, artrosi), problemi alla mandibola, anomalie dei vasi sanguigni, sclerosi multipla o altre malattie neuromuscolari, neuropatie periferiche, malattie reumatologiche, sindrome da stanchezza cronica, depressione o altri disturbi psichiatrici, ecc.
PATOLOGIE ASSOCIATE
In alcuni pazienti la Chiari può causare lo sviluppo della siringomielia, una cisti piena di liquor all’interno del midollo spinale.
Altre possibili condizioni associate sono
- ipertensione intracranica,
- idrocefalo,
- malformazioni della cerniera cranio-cervicale (v. malformazione di Chiari “complex”),
- craniostenosi e alcune sindromi genetiche che comportano una fossa cranica più stretta del normale (acondroplasia, osteogenesi imperfetta, sindrome di Noonan, sindrome di Costello, neurofibromatosi 1, ecc.),
- scoliosi,
- midollo ancorato
- connettivopatie (sindromi di Ehlers Danlos e altre).
TRATTAMENTO DI CM1
Per la Malformazione di Chiari non esistono terapie farmacologiche se non sintomatiche. Se i sintomi sono lievi o comunque accettabili, in genere gli specialisti suggeriscono di non intervenire chirurgicamente ma di cercare di controllare i sintomi e di monitorare la situazione con visite neurologiche e risonanze magnetiche regolari.
Se invece i sintomi interferiscono in modo pesante con la qualità della vita, se peggiorano rapidamente o se si è riscontrato un danno progressivo al sistema nervoso (questo accade specialmente con la Chiari 1,5 e con la Chiari associata alla siringomielia), può essere necessario l’intervento chirurgico di decompressione cranio-cervicale. L’intervento mira ad allargare la fossa posteriore e a ricreare lo spazio per il liquido cerebro-spinale, alleggerendo la pressione sulle strutture nervose. Si effettua rimuovendo una piccola parte del cranio (craniectomia) e della prima vertebra cervicale (laminectomia); in molti casi si incide anche la dura madre**, che viene poi richiusa con l’applicazione di una “pezza”. Fra le varianti dell’intervento ci sono: la dimensione dell’apertura dell’osso del cranio; la riduzione o l’asportazione delle tonsille cerebellari (controverso); il materiale da usare per la “pezza”.
Per maggiori dettagli, v. le pagine Trattamenti chirurgici e Trattamenti non chirurgici.
** la dura madre è la più esterna delle tre meningi, le membrane che avvolgono l’encefalo. Le altre due meningi sono l’aracnoide e la pia madre.
DIFFUSIONE DI CM1
Nella comunità europea la Malformazione di Chiari 1 è classificata come malattia rara (codice ORPHANET 268882), anche se, in seguito alla crescente diffusione della Risonanza Magnetica (RM), i casi si stanno rivelando più numerosi di quanto si ritenesse un tempo.
Le stime americane parlano di 1 persona affetta su 1000. Secondo il Documento di consenso internazionale del 2021, si stima che la prevalenza sia compresa fra 1,9 e 8,4/100.000.
la Chiari di tipo 1 è molto più comune fra le donne che fra gli uomini. La valutazione della percentuale di donne rispetto alla popolazione totale varia in genere dai 2/3 ai 3/4. Le differenze percentuali fra genere femminile e maschile si riducono nell’età infantile.
EREDITARIETA’ E FAMILIARITA’ DI CM1
Sull’ereditarietà e sulla componente genetica di CM1 sono stati avviate diverse ricerche basate sull’insufficiente sviluppo dell’osso occipitale. Tra le principali, quelle condotte negli USA, alla Duke University, e in Italia, alla Città della Salute di Torino e all’Istituto Gaslini di Genova. Nessuna di queste ricerche, tuttavia, ha prodotto risultati definitivi.
Si stima invece che la percentuale di familiarità della Chiari 1 si aggiri sul 10% dei casi.
PER SAPERNE DI PIU’
Sul sito di Aismac potete trovare
- i documenti di consenso internazionale su Chiari e siringomielia negli adulti e nei bambini
- le domande frequenti, gli articoli medico-scientifici e i video medico-scientifici.
Per approfondimenti sull’anatomia del Chiari v. la relazione del dott. John Orò alla Conferenza ASAP del 2003 e la video-lezione del dott. Bolognese Concetti di anatomia.