La Sindrome di Chiari 1 e la Siringomielia sono classificate come malattie rare.
A livello italiano il primo importante riferimento legislativo per le malattie rare è il Decreto Ministeriale n. 279 del 18 maggio 2001 – “Regolamento di istituzione della rete nazionale delle malattie rare e di esenzione dalla partecipazione al costo delle relative prestazioni sanitarie”.
Il contenuto del regolamento è così sintetizzato sul sito del Ministero della Salute:
Il Decreto ministeriale n. 279 del 18 maggio 2001 prevede l’istituzione di una Rete nazionale dedicata alle malattie rare, mediante la quale sviluppare azioni di prevenzione, attivare la sorveglianza, migliorare gli interventi volti alla diagnosi e alla terapia, e promuovere l’informazione e la formazione.
La rete è costituita da presìdi accreditati, appositamente individuati dalle regioni quali centri abilitati ad erogare prestazioni finalizzate alla diagnosi ed al trattamento delle malattie rare, secondo protocolli clinici concordati. A tali presìdi, inoltre, è affidato il compito di collaborare con i medici di famiglia ed i servizi territoriali. Il regolamento prevede che i presìdi della rete abbiano documentata esperienza di attività diagnostica o terapeutica specifica per i gruppi di malattie o per le singole malattie rare e dispongano di idonea dotazione di strutture di supporto e di servizi complementari, inclusi, per le malattie che lo richiedono, servizi per l’emergenza e per la diagnostica biochimica e genetico-molecolare.
La sorveglianza è centralizzata attraverso l’istituzione del Registro nazionale delle malattie rare presso l’Istituto Superiore di Sanità, al fine di ottenere a livello nazionale un quadro complessivo della diffusione delle malattie rare e della loro distribuzione sul territorio e migliorare la conoscenza riguardo a cause e fattori di rischio ad esse associati.
Il regolamento prevede poi il diritto all’esenzione per le prestazioni sanitarie correlate alla malattia, selezionate dal medico curante tra quelle incluse nei Livelli Essenziali di Assistenza secondo criteri di appropriatezza ed efficacia rispetto alle condizioni cliniche individuali e, per quanto possibile, sulla base di protocolli clinici concordati con il presìdio di riferimento competente.
Per organizzare le reti regionali dei presìdi e i registri regionali delle malattie rare, ogni Regione ha nominato propri Centri di coordinamento, a cui il cittadino affetto da malattia rara può rivolgersi per informazioni e supporto.
Purtroppo la realizzazione della Rete Nazionale Malattie Rare e l’individuazione dei relativi Presìdi Regionali prescritta dal D.M. 279/2001 sono state avviate con notevoli lentezze e differenze tra Regione e Regione.
E’ invece nata molto più recentemente, dopo una lunga gestazione, la prima legge sulle malattie rare, la legge 175 del 10 novembre 2021 – “Disposizioni per la cura delle malattie rare e per il sostegno della ricerca e della produzione dei farmaci orfani”.
Secondo l’Osservatorio Malattie Rare “In linea generale le finalità del provvedimento sono: garantire sull’intero territorio nazionale l’uniformità della presa in carico diagnostica, terapeutica e assistenziale dei malati rari; disciplinare in modo sistematico ed organico gli interventi dedicati al sostegno della ricerca, sia sulle malattie rare sia sui farmaci orfani. La legge prevede inoltre un Fondo di solidarietà dedicato al finanziamento delle misure di sostegno del lavoro di cura e assistenza delle persone con malattia rara invalidi civili al 100% o disabili con connotazione di gravità ai sensi della Legge 104″.
Anche l’applicazione di questa legge è in realtà lontano dalla sua piena realizzazione.
Per approfondimenti sui centri di diagnosi e cura e sui punti di informazione regionali, consultare il Portale sulle malattie rare del Ministero della Salute e dell’Istituto Superiore di Sanità.