Quante volte siamo contattati da persone deluse dalle visite con gli specialisti, che non hanno dato peso alla Chiari o alla siringomielia? Succede infatti molto spesso che l’entità della discesa delle tonsille cerebellari o le dimensioni della siringomielia non sono tali da spiegare i numerosi e importanti sintomi delle persone affette, e così i pazienti vengono abbandonati senza una diagnosi precisa o indirizzati al reumatologo o allo psicologo.

In seguito queste persone continuano a vagare per anni da uno specialista all’altro in cerca di qualcuno che le ascolti e le capisca. Spesso ricevono una diagnosi di comodo di fibromialgia, spesso vengono sottoposti a interventi e terapie, ma ci vogliono anni prima che si arrivi alla VERA diagnosi, che può essere, ad esempio, una ipotensione liquorale spontanea, una connettivopatia, una malattia infiammatoria, una malattia neuromuscolare.

E’ importante raccontare queste storie e farle conoscere ai pazienti e ai medici, per sollecitare una presa in carico multidisciplinare, ricerca e formazione.

Se siete partiti da una diagnosi di Chiari o siringomielia che non spiegava tutti i vostri sintomi e, in seguito, avete ricevuto diagnosi di Ehlers-Danlos, Marfan, ipotensione liquorale, malattia neuromuscolare, malattia reumatologica/autoimmune (artrite reumatoide, artrite psoriasica, LES, sindrome di Sjögren, vasculite), ecc. mandateci la vostra storia: sarà di grande aiuto!

 

Le storie

Le prime storie che pubblichiamo sono quelle di due amiche di Aismac – una adulta e una bambina – che, dietro alla siringomielia, hanno scoperto di avere una malattia neuromuscolare:

Storia di Silvia (non è sempre solo siringomielia). La diagnosi di siringomielia è arrivata in fretta, sono bastati pochi mesi. Per la diagnosi completa ci sono voluti quasi 7 anni, per la precisione 6 anni e 9 mesi. Attualmente, nel 2024, il numero degli specialisti che ho visto ammonta a 44… Leggi tutto

Storia di Francesca (non è sempre siringomielia). Il luogo da cui ho deciso di raccontare la nostra storia è diverso dal solito, ma lo frequentiamo costantemente con la nostra bimba di sei anni di nome Francesca. Scrivo dalla stanza Koala della pediatria dell’ospedale Gemelli di Roma, dove Francesca sta per essere sottoposta alla sua settima infusione di “Spinraza”, farmaco utilizzato per trattare la SMA… Leggi tutto