La lettera dei Comitati "Diritti non regali per i malati rari" e "I malati invisibili" al Ministero della Salute e la risposta del Ministro

Il 6 agosto u.s. i Comitati “Diritti non regali per i malati rari” e “I malati invisibili” hanno inviato al Ministro una nuova lettera in cui avanzano una proposta di revisione dell’elenco delle malattie rare.

I due comitati fanno notare che “molti pazienti portatori di rare riconosciute o no lamentano di essere dirottati su una pluralità di percorsi sovente non coordinati; che molti pazienti scoprono, dopo un tortuoso iter diagnostico, di essere portatori di una pluralità di patologie, le cui eventuali connessioni non vengono rilevate; che molti pazienti con patologie più o meno rare, più o meno riconosciute, evidenziano anche disordini nel sistema immunitario, raramente ricompresi in un quadro d’insieme.

Insomma, l’attenzione non è centrata sul paziente in modo unitario ma ci si focalizza su “pezzi” di patologia. Di qui iter diagnostici lunghi, costosi, che si perdono in pluralità di accertamenti spesso inconcludenti che finiscono per non coprire efficacemente l’esigenza di aiuto e di cura del paziente: ne discende il problema correlato di tanti malati che non pervengono ad una diagnosi il che comporta lievitazione dei costi per i pazienti e per il sistema.Queste considerazioni ci hanno indotto a ritenere che occorre cambiare registro.

Esaminando l’elenco rare del 2001, constatiamo che convivono due criteri: in molti casi vengono dettagliate le singole patologie, in altri si individuano gruppi di patologie. Noi riteniamo che occorra rivedere in toto detto elenco, procedendo dove possibile ad un ampio raggruppamento di patologie, che facciano capo, nella pratica diagnostico/terapeutica, a Centri di riferimento che si occupino dell’insieme delle patologie del gruppo: di quelle già individuate e di quelle via via emergenti (…). Questa strada sintetica ci sembra assai più efficace e diretta nell’incontrare i bisogni di tutela del paziente che non quella dell’ inseguire il gran numero di patologie rare che ogni giorno si presentano grazie al progresso della ricerca e della pratica clinica (…) [con il rischio di] lasciare fuori un gran numero di patologie, configurando – come più volte denunciato – elenchi ad excludendum che negano a tanti pazienti il diritto ex art. 32 Cost.

Il testo completo della lettera è riportato sull’Osservatorio malattie rare.

Nei giorni scorsi è arrivata la risposta del ministero della Salute, immediatamente seguita dalla replica dei due Comitati. Entrambe le lettere sono riportate integralmente dall’Osservatorio Malattie Rare a questo link.