Finalmente una legge sulle malattie rare

Con l’entrata in vigore della legge 175 del 10 novembre 2021, “Disposizioni per la cura delle malattie rare e per il sostegno della ricerca e della produzione dei farmaci orfani”, si è finalmente concluso l’iter del Testo Unico Malattie Rare, iniziato circa tre anni e mezzo fa.

La legge 175 è di fatto la prima legge sulle malattie rare: infatti finora la materia era stata normata dal D.M. 279 del 2001, “Regolamento di istituzione della rete nazionale delle malattie rare e di esenzione dalla partecipazione al costo delle relative prestazioni sanitarie”.

Secondo l’Osservatorio Malattie Rare “In linea generale le finalità del provvedimento sono: garantire sull’intero territorio nazionale l’uniformità della presa in carico diagnostica, terapeutica e assistenziale dei malati rari; disciplinare in modo sistematico ed organico gli interventi dedicati al sostegno della ricerca, sia sulle malattie rare sia sui farmaci orfani. La legge prevede inoltre un Fondo di solidarietà dedicato al finanziamento delle misure di sostegno del lavoro di cura e assistenza delle persone con malattia rara invalidi civili al 100% o disabili con connotazione di gravità ai sensi della Legge 104″.

In concreto, ecco le principali novità della legge, sempre secondo l’Osservatorio Malattie Rare :

• LE MALATTIE RARE DIVENTANO QUESTIONE RILEVANTE PER LA LEGGE DELLO STATO. In passato ogni atto relativo alle malattie rare era passato attraverso decreti ministeriali, spesso privi di organicità. Una legge ad hoc è fondamentale per una vera organizzazione a livello nazionale.

• IL FONDO DI SOLIDARIETÀ. Da gennaio sarà reso disponibile un Fondo di solidarietà per le persone affette da malattie rare, per ora solo di 1 milione di Euro (ma che potrebbe essere incrementato durante la legge di Bilancio). Il Fondo servirà per il finanziamento delle misure per il sostegno del lavoro di cura e assistenza delle persone affette da malattie rare. Tra le altre cose questo Fondo mira a favorire l’inserimento lavorativo della persona affetta da una malattia rara, garantendo a essa la possibilità di mantenere una condizione lavorativa autonoma.  L’esistenza di un fondo, che prima non c’era, è importante perché si potrà scegliere di finanziarlo in futuro anche con somme molto più ampie.

• AGGIORNAMENTO DEI LEA TEMPESTIVO, MALATTIE RARE ESENTI E SCREENING NEONATALI. La legge prevede esplicitamente il tempestivo aggiornamento dei LEA e stabilisce anche che in caso di ulteriori ritardi venga attuata una procedura alternativa. Questo dovrebbe facilitare aggiornamento della lista delle malattie rare esenti e anche delle patologie da sottoporre a screening neonatale.

• SOSTEGNO ALLA RICERCA Si prevedono dei forti incentivi di natura fiscale, cioè un credito d’imposta pari al 65 per cento delle spese sostenute per l’avvio e per la realizzazione dei progetti di ricerca.

• ACCESSO ALLE TERAPIE La Legge non prevede i dettagli, ma impone alle regioni un impegno per ridurre i tempi di accesso alle terapie approvate. La Legge specifica che i farmaci di fascia A o H prescritti, anche in una regione diversa da quella di residenza, devono essere erogati da farmacia e/o Asl e che per le prescrizioni relative ad una malattia rara il numero di pezzi prescrivibili per ricetta può essere superiore a tre, qualora previsto dal piano terapeutico assistenziale. Se il PDTA (Piano Diagnostico Terapeutico Assistenziale) comprende un farmaco in commercio in altri Paesi, anche per usi off label, il farmaco potrà essere importato a carico del SSN.

• MAGGIORE PARTECIPAZIONE DEI PAZIENTI. La Legge prevede l’istituzione presso il Ministero della salute del Comitato nazionale per le malattie rare, che svolgerà funzioni di indirizzo e coordinamento.

• COMUNICAZIONE RIVOLTA ALLA POPOLAZIONE. Il Ministero dovrà ora impegnarsi a garantire un’informazione tempestiva e corretta ai pazienti affetti da una malattia rara e ai loro familiari. Dovrà inoltre sensibilizzare l’opinione pubblica sulle malattie rare.

La legge non sarà concretamente operativa finché non saranno emanati i 5 provvedimenti attuativi:

• • • entro 2 mesi dall’entrata in vigore della legge dovrà essere istituito il Comitato Nazionale per le Malattie Rare,
    • entro 3 mesi dovrà essere istituito il Fondo di Solidarietà,
    • entro 3 mesi dovrà essere approvato dalla Conferenza Stato Regioni il Secondo Piano Nazionale Malattie Rare con il relativo riordino della Rete,
    • entro 3 mesi, sempre in sede di Conferenza Stato Regioni, dovranno essere definite le modalità per assicurare un’adeguata informazione dei professionisti sanitari, dei pazienti e delle famiglie,
    • entro 6 mesi dovrà essere approvato un Regolamento del Ministero della Salute per stabilire i meccanismi di funzionamento degli incentivi fiscali in favore dei soggetti impegnati nello sviluppo di protocolli terapeutici sulle malattie rare o nella produzione dei farmaci orfani.

Si può quindi pensare che ci vorrà ancora circa un anno per vedere la legge completamente applicata.

Il testo completo della legge è consultabile su questa pagina.