Domande frequenti sulla siringomielia

Le prime 18 domande sono tratte dal sito americano Conquer Chiari della “C&S Patient Education Foundation” (Traduzione a cura di AISMAC. Pubblicazione autorizzata) e adattate alla situazione italiana. Le domande dalla 19 in poi sono tratte dalla esperienza diretta di Aismac.

  1. Che cos’è la Siringomielia?
  2. Qual è la causa della Siringomielia?
  3. Perché si forma una cavità siringomielica?
  4. Che cos’è una Siringomielia idiopatica?
  5. Quali sono i sintomi della Siringomielia?
  6. La Siringomielia può portare alla paralisi?
  7. Come è diagnosticata la Siringomielia?
  8. Ho una cavità siringomielica senza sintomi. Cosa significa?
  9. Come si cura la Siringomielia?
  10. Come è l’intervento?
  11. Dopo l’intervento starò meglio?
  12. Cosa mi può capitare se non mi faccio operare?
  13. Quanto sarà lunga la convalescenza?
  14. Che cos’è un dolore neuropatico?
  15. Come si differenzia una Siringomielia post-traumatica da una Siringomielia conseguente a Chiari?
  16. Quante persone soffrono di Siringomielia?
  17. Quali sono i miei diritti?
  18. Vorrei parlare con altre persone con la mia malattia. C’è un gruppo di supporto?
  19. E’ normale che i sintomi peggiorino dopo un trauma/una caduta/un parto/una malattia?
  20. Perché lo specialista dice che i miei sintomi non dipendono dalla Siringomielia?
  21. La risonanza deve essere fatta con o senza contrasto?
  22. Soffro di claustrofobia: posso fare una risonanza aperta?

 

1. Che cos’è la Siringomielia?
La Siringomielia è un’affezione neurologica nella quale una cavità piena di liquido, o “siringa” si sviluppa all’interno del midollo spinale. Questa cavità può aumentare nel tempo, facendo allargare il midollo e stirare i tessuti nervosi, fino a causare danni permanenti ai nervi ed anche la paralisi (per ulteriori informazioni v. la pagina Siringomielia).

2. Qual è la causa della Siringomielia?
Si ritiene che la SM non sia una malattia di per sé, ma che sia la conseguenza di altro. La causa più comune della SM è senza dubbio la Malformazione di Chiari (CM1). Anche se mancano statistiche sicure, si è rilevato che il 30–50% dei pazienti con CM1 è affetto anche da SM.
Tuttavia la SM può anche formarsi a seguito di un trauma del midollo spinale, sia per incidente stradale che per una caduta (SM post-traumatica), evidenziandosi anche a distanza di mesi o addirittura di anni dal trauma. La SM può essere anche la conseguenza di un tumore o di un restringimento nel canale spinale, dovuto a cause diverse.

3. Perché si forma una cavità siringomielica?
Negli anni si sono sviluppate diverse teorie sul perché della formazione di una cavità siringomielica (le più diffuse si riferivano alla conseguenza delle Malformazione di Chiari sul flusso del CFS), ma nessuna è stata universalmente accettata e scientificamente provata. Una recente teoria afferma che le tonsille cerebellari martellano l’area spinale ad ogni battito cardiaco. Questo martellamento spinge il CFS all’interno del midollo, dove si forma la cavità. Tuttavia questa teoria non spiega perché la pressione del fluido all’interno della cavità è maggiore di quella all’esterno e perché il fluido all’interno non è esattamente uguale a quello esterno.

4. Che cos’è una Siringomielia idiopatica?
In casi rari non si è in grado di rilevare la causa che ha provocato la SM. In questi casi la SM si definisce “idiopatica”. Studi recenti hanno dimostrato tuttavia che anche in alcuni casi di SM idiopatica vi è una compressione a livello cranio-cervicale anche se non si rileva una Malformazione di Chiari. In questi casi l’intervento di decompressione che si adotta per CM1 ha avuto successo sulla SM idiopatica.

5. Quali sono i sintomi della Siringomielia?
Poiché la cavità siringomielica comprime i nervi, il primo sintomo è il dolore. Molti pazienti riferiscono di avere forti dolori al collo, alle spalle e alla parte superiore della schiena. Questo è definito “effetto mantello”, intendendo con ciò che l’area interessata è quella sulla quale un mantello si appoggia sulle spalle.
Per i pazienti con una cavità che si trova nella regione toracica della colonna, il dolore può essere a livello del torace, dello stomaco o della schiena. Inoltre in molti pazienti si verifica perdita della forza alle braccia e alle gambe e intorpidimento alle mani e ai piedi.
Altri sintomi tipici sono difficoltà della regolazione della temperatura corporea, la rigidità muscolare e la perdita di controllo di vescica e intestino.

6. La Siringomielia può portare alla paralisi?
Una SM che progredisce nel tempo può alla fine portare alla paralisi.

7. Come è diagnosticata la Siringomielia?
La RM della colonna mostra in modo chiaro la presenza di una cavità siringomielica. Nel caso si rilevi una Malformazione di Chiari, si deve estendere la RM all’intera colonna per cercare un’eventuale SM. Per ulteriori informazioni v. la pagina Diagnosi.

8. Ho una cavità siringomielica senza sintomi. Cosa significa?
Per motivi ancora sconosciuti ci sono persone che hanno una cavità, anche grossa, senza avere sintomi. Di queste alcune resteranno per sempre asintomatiche mentre altre potranno accusare improvvisamente sintomi ed avere anche un rapido peggioramento.

9. Come si cura la Siringomielia?
Se i sintomi sono gravi o progressivi, dal momento che c’è il rischio di un danno permanente ai nervi, la maggior parte dei chirurghi consiglia un intervento.
Se, malgrado la presenza di una cavità, i disturbi sono lievi, la decisione è controversa.
Vi sono chirurghi che suggeriscono di intervenire in ogni caso in cui si rilevi una cavità midollare, mentre altri tendono ad aspettare, tenendo sotto controllo la situazione con RM ed esami neurologici periodici.

10. Come è l’intervento?
Per la SM conseguenza di CM1 la tecnica più comune è la decompressione cranio-cervicale. Interventi alternativi sono quelli di drenaggio della cavità siringomielica mediante un catetere (shunt) introdotto nella cavità stessa. Per ulteriori informazioni, v. la pagina Trattamenti chirurgici.

11. Dopo l’intervento starò meglio?
Purtroppo non esiste una statistica sui risultati chirurgici a lungo termine che rilevi la qualità della vita del paziente dopo un intervento. Nel caso di SM conseguenza di CM1 l’intervento riduce la cavità siringomielica o ne ferma la crescita fino all’80% dei casi. Tuttavia questo non sempre comporta una significativa riduzione dei sintomi e molti pazienti hanno ancora dolori e soffrono di nuovi sintomi dopo l’operazione. A tutt’oggi non è possibile prevedere chi starà meglio dopo un intervento e quali sintomi miglioreranno.
Tuttavia si è rilevato che quanto più a lungo un paziente ha avuto sintomi rilevanti prima dell’intervento, minori saranno le possibilità di un esito positivo. E’ importante che ogni paziente discuta in dettaglio i possibili risultati di un intervento con il suo neurochirurgo in modo da sapere cosa può aspettarsi.

12. Che cosa mi può capitare se non mi faccio operare?
Non si conosce la naturale evoluzione della SM. Per chi ha sintomi e una SM che progredisce, si può arrivare fino alla paralisi.
Per chi è asintomatico il futuro non è chiaro Uno studio ha seguito 11 soggetti asintomatici con una cavità midollare per più di 10 anni. Di questi 11 solo uno ha sviluppato in questo periodo sintomi che hanno richiesto un intervento. Ancora una volta si sottolinea l’importanza di un approfondimento di ogni caso fra paziente e neurochirurgo.
Se la decisione è quella di non operare, il medico suggerirà un monitoraggio con RM e esami neurologici con opportuna periodicità.

13. Quanto sarà lunga la convalescenza?
Il tempo di recupero varia da individuo a individuo e dipende in gran parte dalla precedente presenza di danni neurologici permanenti, e, in alcuni casi, può richiedere anni. Ciò che molti non sanno è che, anche dopo un intervento con esito positivo, la cavità siringomielica può richiedere anche un anno per richiudersi, ma non è detto che si elimini del tutto e, mentre alcuni sintomi di cui hanno sofferto per anni prima dell’intervento possono migliorare in fretta, altri possono richiedere anni per ridursi.
In genere il periodo di recupero può essere caratterizzato da alti e bassi, con periodi di miglioramento alternati da temporanei peggioramenti.

14. Che cos’è un dolore neuropatico?
Il dolore neuropatico è generato da un danno al sistema nervoso. Sfortunatamente il dolore neuropatico, così comune fra i malati di SM, è difficile da eliminare. Esistono farmaci specifici e tecniche tipiche della terapia del dolore. Per ulteriori informazioni, v. la pagina Trattamenti non chirurgici.

15. Come si differenzia una Siringomielia post-traumatica da una Siringomielia conseguente a CM1?
Fino nel 25% di chi ha avuto una SM da trauma, questa si evidenzia dopo mesi o addirittura dopo anni dal trauma. Non si conoscono i meccanismi che portano alla formazione di una cavità siringomielica, e la SM post traumatica è difficile da trattare. I possibili tipi di operazione includono la correzione di un’eventuale deformazione della colonna vertebrale per creare più spazio intorno alla siringa e il drenaggio della siringa con uno shunt. Sfortunatamente meno della metà dei pazienti con SM post traumatica mostrano miglioramenti a lungo termine dopo il trattamento.

16. Quanti sono i malati di Siringomielia?
La SM era considerata fino a qualche anno fa estremamente rara. La diffusione della RM ha dimostrato che i casi sono molto più numerosi di quanto si pensasse, e si stanno evidenziando sempre più anche i casi di SM post traumatica.

17. Quali sono i miei diritti?
I pazienti affetti da SM hanno diritto all’esenzione dal ticket per visite, esami e farmaci connessi con questa patologia, inclusa nell’elenco delle malattie rare dell’Istituto Superiore di Sanità (per ulteriori informazioni v. la pagina L’esenzione dalle spese sanitarie).
Il riconoscimento dell’eventuale grado di invalidità è in funzione dello stato di salute del paziente (per ulteriori informazioni v. la pagina L’invalidità e la legge 104).

18. Vorrei parlare con altre persone con la mia malattia. C’è un gruppo di supporto?
Aismac offre la possibilità di entrare in contatto con altri pazienti tramite i gruppi locali, reti spontanee di persone che desiderano conoscersi e, eventualmente, organizzare attività in modo del tutto libero, il gruppo Facebook, i gruppi di auto-mutuo-aiuto (AMA), coordinati da una psicologa.

19. E’ normale che i sintomi peggiorino dopo un trauma/una caduta/un parto/una malattia?
Sì, è normale. A volte i sintomi della Siringomielia si manifestano per la prima volta proprio a seguito di un evento traumatico.

20. Perché lo specialista dice che i miei sintomi non dipendono dalla Siringomielia?
Se non si tratta di Siringomielia ma di idromielia, è difficile che provochi sintomi. Per contro è possibile che siano presenti altre condizioni potenzialmente sintomatiche (es. protrusioni discali, malattie reumatologiche, ecc.).

21. La risonanza deve essere fatta con o senza contrasto?
Per vedere la Siringomielia non è necessario il contrasto.

22. Soffro di claustrofobia: posso fare una risonanza aperta?
No. La risonanza aperta ha un campo troppo basso per poter vedere una Siringomielia in modo adeguato.

 

Ultimo aggiornamento: novembre 2024