Oggi, grazie alla crescente diffusione della RMN, sappiamo che le nostre patologie sono molto più comuni di quanto si credesse fino a pochi anni fa, e che i casi gravi e invalidanti rappresentano la “punta di un iceberg” di fronte a tanti altri casi con sintomi lievi, compatibili con una vita normale.
È importante che tutti coloro che scoprono di essere affetti da Chiari e/o Siringomielia sappiano che non sempre è necessario ricorrere a interventi chirurgici e che addirittura ci sono casi che si risolvono spontaneamente, specie come conseguenza dei cambiamenti dei bambini durante la crescita.
Per approfondimenti, v. gli ARTICOLI MEDICO SCIENTIFICI e il VIDEO MEDICO SCIENTIFICI.
MALFORMAZIONE DI CHIARI 1 (AC1)
Illustrazione tratta dal sito del TCI
(Traduzione a cura di AISMAC. Pubblicazione autorizzata)
Che cos’è:
AC1 è una malformazione, generalmente congenita, a livello della giunzione cranio-cervicale e deve il proprio nome agli scienziati Julius Arnold e Hans Chiari, che, nel 1890, l’hanno per primi scientificamente osservata, studiata e descritta.
All’interno del cervello si trova un sistema ventricolare dove è prodotto un liquido, il fluido cerebro-spinale (CSF), che circonda il cervello e il midollo spinale, scorrendo intorno ad essi prima di essere riassorbito nel sistema venoso.
E’ fondamentale per il sistema nervoso che il CSF possa fluire liberamente attraverso la giunzione cranio-cervicale e lungo tutto il midollo.
AC1 è caratterizzata dalla discesa attraverso la grande apertura che si trova alla base del cranio (il foramen magnum), della parte inferiore del cervelletto, le tonsille cerebellari, che penetrano nel canale spinale provocando la riduzione o il blocco del passaggio del CSF.
La causa principale di tale discesa è la mancanza di spazio sufficiente a livello della base del cranio, dovuta principalmente a malformazioni ossee o ad anomalie dei tessuti connettivi.
AC1 è considerata una malattia rara ma, in seguito alla diffusione della Risonanza Magnetica per immagini (RMI), i casi si sono rivelati più numerosi di quanto si ritenesse.
La RMI, sicura, non invasiva e non dolorosa è, al momento, il mezzo più affidabile per diagnosticare la malformazione di Chiari.
Studi e ricerche sull’ereditarietà e sulla componente genetica di AC1 sono ancora agli inizi: negli USA, alla Duke University, si stanno facendo da alcuni anni ricerche mirate, come pure, in Italia, all’Istituto Gaslini di Genova.
Come si presenta:
AC1, anche se congenita, può essere asintomatica fino all’età adulta, ma i sintomi si possono presentare anche nell’adolescenza o nell’infanzia.
I sintomi maggiormente lamentati sono: forti dolori alla testa ed al collo, spesso accentuati da starnuti, colpi di tosse o sforzi fisici, problemi di equilibrio e difficoltà nel coordinamento dei movimenti fini delle mani. In alcuni casi, si manifestano problemi agli occhi (vista indistinta o sfocata, fotosensibilità, nistagmo), alle orecchie (ronzii e rumori, riduzione dell’udito) o alle corde vocali.
Sintomi importanti che devono suonare come un campanello d’allarme sono: difficoltà a deglutire, apnee notturne, vomito incontrollabile e forti aritmie cardiache.
Come viene diagnosticata:
AC1 viene diagnosticata tramite una RMI, esame non invasivo, che mette chiaramente in evidenza sia la parte ossea che le parti molli nell’area della giunzione cerebro-spinale e in particolare la posizione delle tonsille cerebellari. Poiché la definizione di Chiari è in fase evolutiva, per diagnosticare AC1 è necessario che gli specialisti uniscano ai risultati della RMI un esame neurologico approfondito e i sintomi riferiti dal paziente.
Poiché i sintomi di AC1 sono comuni ad altre patologie più conosciute, accade frequentemente che il paziente abbia diagnosi errate prima di essere correttamente diagnosticato.
D’altra parte, data la comunione dei sintomi con quelli di altre patologie, e non esistendo un esame obiettivo che possa far risalire con certezza i sintomi alla Malformazione di Chiari, ne consegue che i problemi in un paziente affetto da AC1 possono non essere legati a questa patologia.
SIRINGOMIELIA (SM)
Illustrazione tratta dal sito del TCI
(Traduzione a cura di AISMAC. Pubblicazione autorizzata)
Che cos’è:
La Siringomielia (SM) è un’affezione cronica del midollo spinale caratterizzata dall’infiltrazione del fluido cerebro-spinale (CSF) al suo interno con la formazione di una cavità cistica (siringa), che può provocare compressioni e/o lesioni alle fibre nervose del midollo stesso.
Queste cavità nel midollo spinale sono molto più comuni di quanto si ritenesse fino a pochi anni fa, prima della diffusione della Risonanza Magnetica (RMI).
Nella maggior parte dei casi, la Siringomielia ha origine dalla Malformazione di Chiari 1 (AC1), nella quale la discesa delle tonsille cerebellari nel canale spinale riduce o blocca il flusso del CSF a livello della giunzione cerebro-spinale, causando una anormale pressione pulsante del fluido stesso che circonda il midollo e la conseguente formazione di cavità al suo interno.
L’ostacolo alla circolazione del flusso del CSF può verificarsi anche a diversi livelli della colonna, per un trauma, una stenosi vertebrale, un’ernia discale, uno stato infiammatorio delle membrane che circondano il midollo, un tumore, una meningite, una complicazione di una puntura spinale.
Quando la cavità si genera nella porzione inferiore del tronco encefalico si ha la Siringobulbia, che può interessare i nervi cranici inferiori, con disturbi al viso, alla vista, all’udito, e, nei casi più gravi, a problemi di deglutizione e fonazione.
Come si presenta:
I sintomi della SM sono molteplici e dipendono dalla forma e dall’ubicazione della cavità e, in genere, si sommano a quelli della causa scatenante.
Lo sviluppo della sintomatologia è lento; tuttavia i sintomi si possono manifestare improvvisamente in seguito a un colpo di tosse, a uno sforzo, a una caduta, a un trauma.
I sintomi più comuni sono: mancanza di sensibilità (specialmente al caldo e al freddo), debolezza o spasmi muscolari, difficoltà motorie, stanchezza, parestesie, incontinenza. Inoltre, la maggior parte dei pazienti soffre di male di testa e di altri dolori di origine neuropatica.
In alcuni pazienti la Siringomielia può portare a gravi danni neurologici, fino alla paraplegia.
Nel caso di una forma evidente di scoliosi (soprattutto nei bambini), può essere opportuno un esame con RMI per una diagnosi precoce di una eventuale SM.
Come viene diagnosticata:
SM viene diagnosticata tramite una RMI, esame non invasivo, che mette chiaramente in evidenza sia la parte ossea (colonna) che le parti molli (midollo e membrane meningee).
La presenza di cavità siringomieliche all’interno del midollo richiede ulteriori esami per ricercare la causa della loro formazione: in particolare la coesistenza di AC1 e la possibile presenza di “midollo ancorato”, rilevabile, in prima battuta, dal posizionamento del cono midollare, ossia della parte finale del midollo.
Testo a cura di AISMAC, ispirato alle fonti più autorevoli sull’argomento citate in altre parti del Sito
(per le fonti stampate v. ad es. Contributi medico-scientifici, per le fonti on-line v. i siti delle principali associazioni europee e americane su AC1 e SM riportate nella sezione Link)