I CENTRI DI RIFERIMENTO REGIONALI
La normativa sulle malattie rare prevede che, in presenza di sospetto diagnostico, ci si rivolga ai centri regionali accreditati per la diagnosi e cura delle singole patologie (v. Le malattie rare e la legge).
Questo percorso è consigliabile almeno per un primo passo: se il centro accreditato conferma l’ipotesi diagnostica, rilascerà al paziente la certificazione finalizzata all’esenzione dal ticket sanitario (v. L’esenzione dalle spese sanitarie). Inoltre potrà prendere in carico il paziente e predisporre un piano terapeutico, oppure inviarlo ad altro centro specialistico.
L’elenco dei centri di diagnosi e cura della Rete nazionale malattie rare è consultabile:
- sul Portale governativo delle malattie rare, a questo link.
- sui principali siti regionali dedicati alle malattie rare, in genere più aggiornati rispetto al portale governativo:
Per maggiori informazioni è possibile rivolgersi ai punti di informazione regionali per le malattie rare o al Telefono verde malattie rare 800 89 69 49, gestito dal Centro Nazionale Malattie Rare, attivo dal lunedì al venerdì dalle ore 9:00 alle ore 13:00.
Occorre tuttavia dire che la qualità e il livello di competenza di questi centri sono molto diseguali fra loro e i criteri di selezione diversi da regione a regione: ad esempio alcune regioni hanno accreditato solo pochi grandi centri per grandi gruppi di malattie rare, altre molti piccoli centri per ciascuna patologia. Accade quindi che alcuni dei centri o degli specialisti italiani più validi non risultino inseriti in questi elenchi, mentre risultino accreditati altri specialisti che conoscono poco le nostre patologie.
Nel caso i centri accreditati non soddisfino appieno le esigenze di presa in carico del paziente, occorrerà rivolgersi a centri accreditati di altre regioni oppure a centri non accreditati ma di sicura esperienza.
CRITERI PER LA SCELTA DI UNO SPECIALISTA
Nella scelta di un centro di riferimento o singolo specialista, occorre tenere presente che:
- anche se lo specialista per eccellenza delle nostre patologie è considerato il neurochirurgo, in mancanza di condizioni che potrebbero comportare un intervento chirurgico (discese tonsillari importanti, associazione di Chiari + siringomielia, presenza di malformazioni associate…) è possibile e, in molti casi, preferibile farsi seguire da un neurologo (nel caso di bambini, neuropsichiatra infantile);
- in caso di indicazione all’intervento, è estremamente importante rivolgersi a specialisti con esperienza specifica su Chiari e siringomielia;
- non tutti gli specialisti (neanche i più conosciuti, e neanche quelli citati a diverso titolo su questo sito, che naturalmente godono della stima di Aismac) sono adatti a tutti i casi;
- in caso di condizioni patologiche poco evidenti dal punto di vista radiologico (es.: piccole discese tonsillari con sintomi importanti), che richiedono una accurata indagine clinica differenziale, è possibile che dobbiate girare molti medici prima di ricevere una diagnosi appropriata.
Se avete dubbi o difficoltà a trovare gli specialisti adatti al vostro caso, non esitate a consultare il servizio di ascolto e orientamento di Aismac.