Trovare uno specialista

In presenza di sospetto diagnostico di Chiari 1 e/o Siringomielia dato dalla risonanza magnetica, è frequente che il medico radiologo o il medico di base indirizzino il paziente a un neurochirurgo, che è considerato lo specialista per eccellenza delle nostre patologie. In realtà il consulto di un neurochirurgo si rende opportuno essenzialmente in condizioni che potrebbero comportare un intervento chirurgico (presenza di siringomielia o di malformazioni associate, discese tonsillari importanti) e nel caso dei bambini. Nel caso di adulti con una discesa tonsillare lieve e senza sintomi (o con pochi sintomi), in genere può essere sufficiente la visita specialistica di un neurologo.

Purtroppo, non solo in Italia ma in tutto il mondo, pochissimi specialisti conoscono le nostre patologie e pochissimi specialisti lavorano in modo multidisciplinare: come fare quindi a trovare il centro o lo specialista adatto per voi? 

La prima e più semplice possibilità è quella di rivolgersi a uno dei centri regionali accreditati per la diagnosi e cura della Sindrome di Arnold Chiari o della SiringomieliaSiringobulbia (v. Le malattie rare e la legge). Se il Centro conferma l’ipotesi diagnostica, rilascerà al paziente la certificazione finalizzata all’esenzione dal ticket sanitario (v. L’esenzione dalle spese sanitarie). Inoltre potrà prendere in carico il paziente e predisporre un piano terapeutico, oppure inviarlo ad altro centro specialistico.

L’elenco completo dei centri di diagnosi e cura della Rete nazionale malattie rare è consultabile sul Portale governativo delle malattie rare a questo link. La ricerca dei centri accreditati per Chiari o siringomielia si può fare inserendo semplicemente i rispettivi codici di esenzione (RN0010 per la Sindrome di Arnold Chiari, RF0410  per la Siringomielia-Siringobulbia). Per maggiori informazioni sui centri di diagnosi e cura, è possibile rivolgersi ai punti di informazione regionali per le malattie rare o al Telefono verde malattie rare 800 89 69 49, gestito dal Centro Nazionale Malattie Rare, attivo dal lunedì al venerdì dalle ore 9:00 alle ore 13:00.

Occorre tuttavia dire che la qualità e il livello di competenza di questi centri sono molto diseguali fra loro e i criteri di selezione diversi da regione a regione: ad esempio alcune regioni hanno accreditato solo pochi grandi centri per grandi gruppi di malattie rare, altre molti piccoli centri per ciascuna patologia; alcune regioni hanno puntato sulle neurochirurgie, altre hanno considerato preferibilmente le neurologie o i reparti di genetica, altre ancora le specializzazioni più varie (oculistica ecc.). Accade quindi che alcuni dei centri o degli specialisti italiani più validi non risultino inseriti in questi elenchi, mentre risultino accreditati altri specialisti che non conoscono affatto le nostre patologie.

Nel fare la vostra scelta, tenete presente che:

  • soprattutto in caso di indicazione all’intervento, è estremamente importante rivolgersi a specialisti con esperienza specifica su Chiari e siringomielia (v. Trattamenti chirurgici)
  • non tutti gli specialisti (neanche i più conosciuti, e neanche quelli citati a diverso titolo su questo sito, che naturalmente godono della stima di Aismac) sono adatti a tutti i casi
  • in caso di condizioni patologiche poco evidenti dal punto di vista radiologico (es.: piccole discese tonsillari con sintomi importanti), che richiedono una accurata indagine clinica differenziale, è possibile che dobbiate girare molti medici prima di ricevere una diagnosi appropriata.

Se avete dubbi o difficoltà a trovare gli specialisti adatti al vostro caso, non esitate a consultare il servizio di ascolto e orientamento di Aismac.

 

Ultimo aggiornamento: novembre 2024