Uno studio sull’evoluzione naturale di Chiari1. Articolo di Rick Labuda sullo studio “The natural history of the Chiari Type I anomaly”, di C. Di Rocco e altri

Testo del Nov. 2008 pubblicato sul sito Conquer Chiari della “C&S patient education foundation” di cui Rick Labuda è fondatore e direttore.
Rick Labuda non è medico.
Traduzione di Gessica Malagò a cura di AISMAC. Pubblicazione autorizzata.


Questo testo, di grande attualità, ha come fonte l’articolo:

“The natural history of the Chiari Type I anomaly”
Pubblicato su: Journal of Neurosurgery: Pediatrics. 2008 Sep;2(3):179-87
di: Novegno F, Caldarelli M, Massa A, Chieffo D, Massimi L, Pettorini B, Tamburrini G, Di Rocco C (medici del Dipartimento di Neurochirurgia pediatrica dell’Università Cattolica A. Gemelli di Roma)


Da quando la Risonanza Magnetica (RM) è diventata più diffusa, si stanno scoprendo più casi di Chiari in persone con pochi sintomi o nessun sintomo.
Generalmente, questi casi si possono dividere in due categorie.
La prima è quella nella quale la diagnosi è casuale, quando una RM viene richiesta per esaminare un paziente per qualcosa che non si riferisce a Chiari, ad esempio a seguito di un trauma cranico.
La seconda riguarda i casi rilevati a seguito di sintomi comunemente associati a Chiari, come il mal di testa e il dolore al collo, ma leggeri e/o non frequenti.

Questi casi possono porre dei dubbi al neurochirurgo, specialmente se si rileva una malformazione significativa o se c’è una siringa. Un’indagine svolta fra i neurochirurghi ha evidenziato che mentre pochissimi raccomanderebbero l’intervento chirurgico in presenza di un’erniazione delle tonsille senza sintomi, più di un quarto proporrebbe l’intervento se c’è una siringa, anche se non ci sono sintomi.

Inoltre i medici non sanno cosa dire ai pazienti e alle loro famiglie su cosa aspettarsi, perchè l’evoluzione naturale di Chiari non è conosciuta. In altre parole, si è fatta pochissima ricerca per capire se una persona, nella quale si è scoperta un’erniazione tonsillare ma che non ha sintomi, li svilupperà nel tempo. Questo naturalmente mette i pazienti nella situazione di non sapere se c’è davvero qualcosa in loro che non funziona, e, se sì, cosa dovrebbero fare al proposito.

Ora, uno studio di un gruppo di medici italiani (F. Novegno e al.), pubblicato nel numero di settembre 2008 del “Journal of Neurosurgery: Pediatrics”, suggerisce che solo una piccola percentuale di questi casi richiederà alla fine un intervento chirurgico.

I ricercatori, del Dipartimento di Neurochirurgia pediatrica dell’Università Cattolica A. Gemelli di Roma, hanno seguito 22 bambini ai quali è stata riscontrata un’erniazione tonsillare di almeno 5 mm, ma che erano asintomatici o avevano sintomi leggeri, per i quali era stato deciso di non intervenire chirurgicamente.
I bambini rappresentavano il 23% del numero totale di bambini con Chiari seguiti in un periodo di diversi anni. E’ interessante notare che esattamente nella metà dei casi (11) l’erniazione tonsillare era stata scoperta casualmente e i pazienti erano completamente asintomatici, mentre l’altra metà era stata diagnosticata a seguito di lievi sintomi collegabili a Chiari, come mal di testa e vertigini.
I bambini di età compresa fra 1 e 16 anni sono stati sottoposti a RM completa e ad esami clinici 6 mesi dopo la diagnosi iniziale e dopo di allora ad ogni anno.
Un gruppo di 10 pazienti è stato anche sottoposto a esami neuropsicologici di routine per cercare eventuali deficit cognitivi e anomalie comportamentali.

Come detto prima, tutti i bambini avevano un’erniazione di almeno 5 mm e alcuni di essi, anche se asintomatici, avevano un’erniazione maggiore di 10 mm (vedi Tav. 1). Solo un bambino aveva una siringa, ma a 5 era stato diagnosticato anche l’idrocefalo.
Ogni bambino è stato seguito per almeno 3 anni con una media di 5,9 anni.

I ricercatori hanno trovato che tra i pazienti originariamente asintomatici, 7 bambini (64%) sono rimasti tali durante l’intero periodo di controllo. Naturalmente, ciò significa che 4 bambini (36%) hanno sviluppato sintomi come mal di testa, dolore al collo e vertigini, da 3 a 5 anni dopo la diagnosi iniziale.
E’ interessante notare che un paziente che aveva sviluppato sintomi, più tardi è diventato di nuovo asintomatico (Tav. 2).
Complessivamente, solo 2 pazienti di questo gruppo hanno alla fine avuto bisogno di intervento chirurgico e in entrambi i casi l’intervento si è reso necessario per il peggioramento dell’idrocefalo e per la comparsa di una siringa.

Nel gruppo dei bambini con sintomi lievi, 7 pazienti sono diventati, e rimasti, asintomatici, 2 sono migliorati leggermente e 2 sono peggiorati. Comunque, solo una bambina di questo gruppo ha dovuto essere operata per trattare i suoi sintomi (decompressione della fossa posteriore).

Dall’esame delle RM, i medici hanno trovato un leggero miglioramento dell’erniazione in 4 pazienti e una completa scomparsa dell’erniazione in 1 bambino. Al contrario, c’è stato un aumento dell’erniazione in 2 pazienti e 3 pazienti hanno sviluppato siringhe cervicali.

Infine, fra i 10 bambini sottoposti a test neuropsicologici, 8 hanno mostrato un normale livello di intelligenza, mentre 2 si sono collocati al limite della normalità. Malgrado i livelli di intelligenza relativamente normali, si sono riscontrati ritardi nel linguaggio nella metà dei bambini testati. Ulteriori problemi rilevati erano problemi dell’attenzione visiva e deficit della memoria visiva.

Caratterizzare completamente l’evoluzione naturale di Chiari è un compito enorme, a scadenza molto lunga, ma questo studio sembra veramente rinforzare l’attuale modo di pensare dei neurochirurghi di non intervenire chirurgicamente nei pazienti con sintomi lievi o assenti.

Comunque, questo studio ha coinvolto solo un piccolo numero di pazienti e, mentre il periodo di controllo è stato lungo rispetto ad altre ricerche su Chiari, esso certamente non è abbastanza lungo per affermare che questi bambini non svilupperanno mai dei sintomi.
Infatti, sarebbe interessante vedere quale percentuale di questi casi potrebbe sviluppare sintomi in età adulta, cioè nel momento in cui molte persone diventano fortemente sintomatiche e vengono diagnosticate.
Probabilmente, se ai pazienti diagnosticati di Chiari da adulti fossero state fatte delle RM da bambini, si troverebbe una situazione simile a quella dei casi descritti in questo studio.

Una questione non presa in considerazione dagli autori è quella delle eventuali restrizioni nelle attività fisiche dei bambini ai quali si è riscontrata un’erniazione tonsillare ma non sintomi.
Questa domanda è stata recentemente sollevata alla Conquer Chiari Research Conference e ha generato il dibattito più vivace dell’evento. Ci sono state forti opinioni contrastanti, ma sfortunatamente non sostenute da sufficienti ricerche.

Per concludere, vale la pena notare che questo studio ancora una volta evidenzia la limitata utilità della attuale tecnologia della RM quale strumento diagnostico per Chiari e la sua completa incapacità di predire quali pazienti potrebbero alla fine avere bisogno della chirurgia.

Punti chiave

  1. L’evoluzione naturale di Chiari non è conosciuta.
  2. Le persone che hanno scoperto di avere Chiari ma hanno pochi sintomi o non ne hanno affatto non sono sicure sul come procedere o se svilupperanno sintomi nel tempo.
  3. Lo studio ha seguito 22 bambini con erniazioni tonsillari di almeno 5 mm per un periodo medio di 6 anni.
  4. I bambini sono stati valutati ogni anno con RM e esami clinici.
  5. Solo 3 bambini hanno avuto bisogno alla fine di un intervento chirurgico, e per 2 di questi la causa è stata un peggioramento dell’idrocefalo.
  6. La maggior parte dei pazienti è diventata, o rimasta, asintomatica
  7. Le RM hanno mostrato che la maggioranza dei bambini non è peggiorata riguardo all’erniazione ed alcuni sono in realtà migliorati. Comunque, 3 bambini hanno sviluppato siringhe cervicali.
  8. Un approccio conservativo sembra la soluzione migliore nel trattare Chiari con pochi o nessun sintomo, ma è ancora impossibile prevedere chi potrebbe sviluppare sintomi in seguito nel corso della vita.

 

Tav. 1: Erniazione Tonsillare (22 Pazienti)

Gruppo n° di Pazienti Erniazione (mm)
Asintomatico (11 Pazienti) 2 5
6 5-10
3 >10
Sintomi lievi (11 Pazienti) 4 5
1 5-10
6 >10

 

Tav. 2: Sviluppo dei sintomi nel tempo (22 Pazienti)

Asintomatici (11 Pazienti) Sintomi lievi (11 Pazienti)
Asintomatici 7 7
Migliorati 2
Comparsa di sintomi o peggioramento 4 2

(Nel Gruppo Asintomatico, uno dei pazienti che ha sviluppato sintomi è poi diventato di nuovo asintomatico nel tempo; la media dei controlli è stata di 5,9 anni.)

Nota:
“The C&S Patient educational foundation is not responsible for the translation of the original text”