Terzo incontro regionale di AISMAC Campania – San Giorgio a Cremano – Relazione di Orfeo Mazzella

Sabato 27 novembre 2010, la sezione Campana di Aismac, ha realizzato il 3°incontro regionale sul tema Aiutare il paziente affetto da Malformazione di Chiari e Siringomielia e la sua famiglia: dalla presa in carico del paziente malato raro alla governance delle malattie rare.

La splendida biblioteca di Villa Bruno a San Giorgio a Cremano (NA) ha fatto da cornice al meeting, conclusosi con una gradevolissima cena sociale, che ha visto la partecipazione di amici, soci e medici. In apertura dei lavori i saluti delle autorità locali rappresentate dal Vicesindaco del Comune di San Giorgio a Cremano, Giorgio Zinno, che, fin dagli esordi, ha manifestato una viva solidarietà per i temi sollevati dalla nostra associazione, quindi è stata data lettura di una toccante lettera di Sua Eminenza il Cardinale Crescenzio Sepe, portata degli amici dell’AMCI (Associazione Medici Cattolici Italiana) con cui l’Aismac Campania ha avviato un percorso di alleanza per la diffusione delle informazioni e delle conoscenze sulle nostre patologie agli specialisti del territorio.

L’incontro è iniziato con la lettera di saluto e introduzione del Presidente di AISMAC, Carlo Celada; a seguire Aismac Campania ha presentato una breve panoramica sul lavoro e le iniziative svolte in Campania negli ultimi due anni.

La manifestazione ha avuto due momenti distinti di approfondimento.

Il primo, più squisitamente istituzionale, volto a creare le basi concrete per lo sviluppo di percorsi terapeutici e assistenziali anche in Campania, attraverso il confronto con le proposte di cui Aismac Campania, già da tempo, si è fatta portatrice, come l’istituzione del Registro regionale e la creazione di una rete assistenziale e di presa in carico globale del paziente. Il dibattito, preceduto, il 17 novembre dal primo incontro presso il Centro di Coordinamento Regionale delle Malattie Rare, indetto dal responsabile, Prof. Generoso Andria, e il 24 novembre da un tavolo tecnico in Regione Campania, ha visto, in questa sede, coinvolte e presenti anche altre associazioni come l’AISEA, la AISAC, la SIMBA e la ARFSAG Onlus, con i rispettivi referenti regionali. Si è ribadita da parte di tutti la disponibilità a seguire e vigilare sul percorso di realizzazione dei progetti regionali di creazione di una rete assistenziale e del Registro. In particolare l’intervento dell’On dott.ssa Anna Petrone – Vice Presidente V Commissione Sanità – dopo aver sottolineato lo sforzo meritevole della nostra associazione nella volontà di sensibilizzare anche le istituzioni regionali sul tema dell’integrazione socio-sanitaria, particolarmente caro alla sua azione politica regionale, ha rilanciato la proposta di un Osservatorio permanente sulle malattie rare, emersa dalla discussione al tavolo tecnico regionale del 24 novembre, in presenza dei dirigenti del servizio epidemiologico e assistenza sanitaria, delle associazioni di malattie rare, tra cui Aismac, e del Dott. Mario Delfino presente in rappresentanza dell’On. Calabrò, Consigliere per la sanità del Presidente di Giunta regionale Caldoro.

L’altro momento dedicato alle famiglie e agli amici soci e pazienti numerosamente convenuti in sala si è dipanato attraverso un percorso didattico e di conoscenza offerto dagli specialisti (i sunti degli interventi degli specialisti sono riportati separatamente per più facile lettura).

Numerose le domande del pubblico che hanno trovato altrettante risposte esaustive in un clima di cordialità da parte di tutti i relatori che si ringraziano per la loro grande disponibilità

La presenza delle telecamere della TV regionale Metropolis che è patrocinante morale di Aismac Campania in tutte le sue iniziative insieme al Mattino di Napoli e al Mediano quotidiano Online, ha consentito la diffusione di importanti conoscenze anche ad un pubblico di non addetti ai lavori ed è stata l’occasione per presentare il lavoro dei centri di Genetica Medica dislocati sul territorio campano.
Aismac e tutti i presenti hanno avuto l’occasione di conoscere in modo diretto i medici specialisti certificatori individuati per la Malformazione di Chiari nei rispettivi Istituti presidi di riferimento, che sono, per l’area pediatrica, il Santobono- Pausillipon (in via di accreditamento) e per il paziente adulto la UOC di Genetica Medica del Cardarelli, le AOU Università Federico II e la Seconda Università di Napoli, nonché le UOC di Genetica Medica del Rummo di Benevento e del Moscati di Avellino e, solo ai fini del rilascio della certificazione, l’ASL Napoli 1. Importante l’incontro con il Direttore Generale dell’Azienda Ospedaliera Universitaria Sun, prof Alfredo Siani.
Il terzo meeting regionale si è potuto realizzare grazie all’impegno di tutto il direttivo locale che ha curato gli aspetti organizzativi e di accoglienza e di diffusione informativa, delle famiglie dei nostri soci e amici campani che generosamente hanno partecipato, nonché della preziosa collaborazione della Aismac-Lazio, del Comune che ci ha ospitati e dei nostri patrocinanti morali come l’Ordine dei Medici e la SIAIS (Società Italiana degli Architetti e Ingegneri per la Sanità) che ha visto impegnato in una innovativa relazione sull’Ospedale modello di umanizzazione il suo Vice Presidente, Ing. Ciro Verdoliva. Per motivi di tempo non è stato possibile svolgere l’intero programma previsto, sacrificando alcuni interventi. Unitamente ad una ricca documentazione scientifica rilasciata, si è provveduto ad uno spazio di diffusione dei libri “The Chiari book” e delle raccolte di poesie “Pensieri e Parole” di Massimo Paesano,”Incontri e Scontri” di Katia Rinaldi, “Ladri di emozioni” di Eleonora Pozzuoli e altri, i cui proventi di vendita sono devoluti ad AISMAC.

Riportiamo di seguito un sunto degli interventi degli specialisti presenti.

Intervento del Prof. Pietro Carrieri, Professore aggregato di neurologia – Università di Napoli Federico II
Il Prof. Pietro Carrieri ha illustrato con esemplare chiarezza i meccanismi e le ipotesi correnti sulla formazione della Malformazione di Chiari e sulla Siringomielia, ha presentato le fasi di sviluppo dell’encefalo e del midollo spiegando in particolare le relazioni tra la circolazione liquorale e la formazione dei ventricoli e delle cisterne liquorali durante la fase embrionale.

Intervento del Prof. Giuseppe Cinalli, Dirigente della Struttura Complessa di Neurochirurgia A.O. Santobono Pausilipon
Il Prof. Giuseppe Cinalli ha presentato i suoi studi sulla fossa cranica posteriore e sulla relazione con la maturazione delle suture del cranio. Ha fatto vedere come si sviluppa il cranio normalmente e nella situazione patologica in cui si realizzano le craniostenosi, che rappresentano una delle cause infantili della Malformazione di Chiari. Ha ribadito e illustrato le molteplici cause che possono produrre nel bambino l’erniazione delle tonsille cerebellari, con quadri malformativi congeniti complessi e rari. Interessanti alcune malformazioni rare che pur presentando quadri radiologici di erniazione del cervelletto oltre il forame magno risultano asintomatici per i tipici sintomi di Chiari. Ha infine presentato un video che illustra dettagliatamente la tecnica di slaminamento della dura. “Una tecnica che, in mani espertissime, determina un’ efficace decompressione con un ripristino della pulsatilità cerebellare e della circolazione del liquor, lasciando però intatta la lamina durale in uno spessore minimo”. Infine ha accennato a recentissimi studi circa una tecnica che conserverebbe il piccolo tassello osseo della squamma dell’occipitale, normalmente perso nella fenestrazione ossea decompressiva, che andrebbe quindi riposizionato in modo da favorire il riattacco delle fibre muscolari a vantaggio di una guarigione più fisiologica.

Intervento del Prof. Nicola Di Lorenzo, Direttore della Clinica Neurochirurgica – Università di Firenze
Il Prof. Nicola Di Lorenzo ha relazionato sulle cause e sul meccanismo della siringomielia, proiettando quattro video per illustrare in modo esemplificativo e chiaro le principali tecniche neurochirurgiche, soffermandosi anche sui primi risultati della resezione del filum terminale. In particolare ha spiegato in modo dettagliato le fasi della decompressione cranio-cervicale con apertura della dura che, oggi, viene eseguita con apertura e sacrificio osseo considerevolmente minimo (3 millimetri); ha illustrato l’applicazione di uno shunt, spiegando il motivo dell’ opportunità di uno shunt siringo pleurico rispetto ad uno siringo-peritoneale. Ha inoltre mostrato un caso di siringomielia da aracnoidite come esempio di risoluzione della sintomatologia a patto che sia individuata la causa che ha prodotto la siringomielia. Il successo chirurgico- ha ribadito il Prof. Di Lorenzo – è strettamente connesso all’individuazione della causa o delle cause che producono la siringa, sebbene, in alcuni casi minoritari e particolarmente complessi, la risoluzione clinica non è conseguenza immediata e diretta di una operazione neurochirurgica pur condotta con appropriata tecnica. Riguardo alla tecnica chirurgica di resezione del filum, praticata anche nei casi di midollo ancorato occulto e/o di malformazione di Chiari tipica o classica, dopo una prima fase di miglioramento clinico che potrebbe spiegarsi con una detensionamento tensile del midollo che produrrebbe una fase di miglioramento del flusso della circolazione liquorale, ha osservato, nei mesi successivi, un progressivo ristabilimento della sintomatologia, questo, probabilmente, determinato dalla persistenza delle cause che hanno determinato la siringa e/o lo scivolamento delle tonsille cerebellari oltre il forame magno. Ha convenuto inoltre sull’ eventuale necessità di uno studio scientifico sulla resezione del filum, prospettico multicentrico e randomizzato che potrebbe fornire risultati indubbiamente superiori a singole esperienze, sebbene nella difficoltà di realizzarlo anche per motivi etici.

ALLEGATI: