Sindromi di Ehlers-Danlos (EDS)

DEFINIZIONE

Le sindromi di Ehlers-Danlos consistono in un gruppo di anomalie con caratteristiche comuni quali facili ecchimosi, ipermobilità articolare (giunture lasche), pelle che si tira facilmente (iperelasticità o lassismo della pelle), e debolezza dei tessuti. Le Sindromi di Ehlers-Danlos sono ereditarie, attraverso i geni trasmessi dai genitori alla prole. Le diverse forme di trasmissione genetica determinano le diverse categorie dell’Ehlers-Danlos in diversi tipi, ognuno dei quali identificato da caratteristiche differenti.
La pelle fragile e le giunture lasche sono spesso il risultato di geni anormali che producono proteine anomale, che danno luogo ad una debolezza ereditaria del collagene (la normale proteina “colla” dei nostri tessuti).

SINTOMI

Le manifestazioni cliniche delle Sindromi di Ehlers-Danlos sono molto spesso correlate alle giunture e alla pelle, e possono includere:
Giunture: ipermobilità delle giunture; giunture lasche e instabili, soggette a frequenti slogature e/o sublussazioni; dolore alle giunture; giunture iperestensibili (si muovono oltre il normale range); facile insorgenza di Osteoartrite.
Pelle: pelle soffice, liscia; iperestensibilità della pelle; pelle fragile che si lacera e presenta facilmente lividi, anche importanti; cicatrici marcate; guarigione delle ferite lenta e difficile; sviluppo di “molluscoid pseudo tumors” (lesioni dei tessuti associate a cicatrici sulle aree di pressione).
Vari e meno comuni: dolore muscolo-scheletrico cronico, di facile insorgenza, debilitante (di solito associato al Tipo Ipermobile); fragilità o rottura arteriosa/intestinale/uterina (solitamente associata al Tipo Vascolare); Scoliosi alla nascita e fragilità del tessuto che copre tutto il bulbo oculare ad eccezione della cornea (associata al Tipo Cifoscoliosi); tono muscolare debole (associato al Tipo Artrocalasia); prolasso della Valvola mitralica; gengivite.

TIPI

Ci sono sei principali, differenti tipi di EDS, classificati a seconda dei diversi segni e sintomi manifestati. Ogni tipo di EDS è un’anomalia di tipo familiare, un individuo con l’EDS di Tipo Vascolare non avrà figli con il Tipo Classico.

DIAGNOSI

La diagnosi delle Sindromi di Ehlers-Danlos è basata sulla storia clinica del paziente e della sua famiglia. Per qualche tipo di Ehlers-Danlos una biopsia della pelle, per determinare la composizione chimica del tessuto connettivo, può aiutare la diagnosi.

TRATTAMENTO

Le sindromi di Ehlers-Danlos sono trattate a seconda delle particolari manifestazioni presenti in un dato individuo.
La protezione della pelle (dalla ferita di un trauma, dal sole, ecc) è critica.
Le ferite devono essere trattate con grande cura e le infezioni trattate e prevenute.
Le suture possono essere difficili dato che la pelle può essere estremamente fragile.
Devono essere evitati traumi e infortuni alle giunture.
Occasionalmente, per mantenere la stabilità delle articolazioni può essere necessario usare dei tutori. Gli esercizi che rafforzano i muscoli che supportano le giunture possono aiutare a minimizzare i danni alle giunture stesse.
Dovrebbero essere evitati gli sport di contatto e le attività che comportano traumi alle articolazioni.

PROGNOSI

La prognosi dell’ EDS dipende dal Tipo specifico.
L’aspettativa di vita può essere ridotta con il Tipo Vascolare, per la possibilità di rottura di organi e vasi. L’aspettativa di vita non è solitamente influenzata negli altri tipi.

NOTE:
Porzioni di questo testo sono state ottenute da “The Ehlers-Danlos National Foundation”, perciò questo testo non è copyright di Chiari Connection International (CCI), ma rimane copyright di The Ehlers-Danlos National Foundation. Ulteriori informazioni possono essere trovate nel sito web http://www.ednf.org/ Alcune interessanti fotografie di pazienti con EDS sono visionabili in calce a un interessante articolo pubblicato sul sito EMedicine all’indirizzo http://www.emedicine.com/derm/topic696.htm#section~Multimedia Section 10 (Multimedia).

 

Ultimo aggiornamento: luglio 2008