Relazione sul Congresso Mondiale “SYRINGOMYELIA 2007” (Rugby 23-26 ottobre 2007), del Dott. Graham Flint

Testo tratto da “The Ann Conroy Trust Newsletter”, Aprile 2008. Traduzione a cura di AISMAC. Pubblicazione autorizzata.

Il dott. Graham Flint F.R.C.S. è Neurochirurgo presso il Birmingham Neuroscience Centre del Queen Elizabeth Hospital.


Quando fondò la sua Associazione, più di venticinque anni fa, Ann Conroy intendeva creare  un’organizzazione “per risolvere il problema della siringomielia”. In realtà, la siringomielia è un insieme di diverse anomalie, si presenta in forme differenti e può avere diverse origini. E’ per questo che, sfortunatamente, non ci sarà mai una cura unica. La soluzione del problema sarà piuttosto simile al graduale montaggio delle tessere di un puzzle.

“Syringomyelia 2007” non ha sicuramente risolto i vari problemi connessi con questa difficile patologia, né ha completato il puzzle, ma ha permesso di identificarne alcune tessere in più e ha dato una spinta significativa al processo di metterle insieme.
Il Congresso si è svolto in tre giorni e si è articolato in dodici sessioni, ognuna dedicata ad aspetti diversi della Siringomielia e della Malformazione di Chiari. Ogni argomento è stato introdotto da una relazione dei quindici relatori invitati, esperti internazionali nel loro campo.
Le sessioni poi sono continuate con presentazioni inedite che illustravano i risultati di vari progetti di ricerca svoltisi in tutto il mondo. In totale sono state tenute circa settanta relazioni e sono stati presentati una dozzina di “poster”.
Il primo giorno si è aperto con una sessione riguardante aspetti rilevanti di anatomia e fisiologia presentata dai Professori Roy Weller di Southampton e Marek Czosnyka di Cambridge. Le relazioni, originali, riguardavano i meccanismi relativi alla formazione della Malformazione di Chiari e all’accumulo di fluido (CSF) nelle cavità siringomieliche. Il resto della giornata si è concentrato sui vari metodi di indagine usati  nello studio della Siringomielia, inclusi i recenti sviluppi della scansione nella RM. Il Dott. Nagashima, giapponese, ha presentato questa sessione.
Giovedì è stata presa in considerazione in maggior dettaglio la Siringomielia causata da Chiari e la Malformazione di Chiari, per poi passare agli aspetti pediatrici di queste patologie.  La giornata si è conclusa con una  sessione sulla Siringomielia post-traumatica.
Venerdì sono state considerate altre forme di Siringomielia prima di passare agli aspetti veterinari e genetici. In questa giornata è anche stato dato uno sguardo retrospettivo alla storia della Siringomielia e a come si è sviluppata la attuale conoscenza attraverso gli anni.
Poi sono stati ascoltati due rappresentanti dei pazienti.

In conclusione, cosa abbiamo imparato?
Cominciando a ritroso e considerando le sessioni di veterinaria e genetica, è stato dimostrato che in alcune razza di cani, in particolare i Cavalier King Charles Spaniels, l’erniazione delle tonsille cerebellari è principalmente la conseguenza di una anomalia nella formazione dell’osso della parte posteriore della testa. Questa anomalia, in una razza dove gli accoppiamenti avvengono generalmente in ambito familiare, ha sicuramente una base genetica, e si è rilevato che la maggioranza di questi animali sviluppa anche la Siringomielia. Hanno relazionato su questo argomento  Clare Rusbridge di Londra e Dominic Marino di New York.
Nella specie umana la maggior parte dei casi di Malformazione di Chiari I si verifica casualmente, ma talvolta si osserva una base familiare con, per esempio, un genitore e un figlio che presentano tale condizione. Un altro relatore, Guy Rouleau, è un genetista che lavora in Canada. Ha un particolare interesse per gli aspetti genetici del Chiari e possiede un vasto database di casi canini. Attualmente sta cercando di creare un database analogo per i casi di familiarità nell’uomo. La malformazione della parte posteriore dell’osso del cranio può causare lo sviluppo del Chiari I perché la fossa posteriore, che è la parte della cavità del cranio che contiene il cervelletto, risulta essere piccola.
Riconosciamo, certamente, che molti disturbi negli uomini, come anche in altre specie, derivano da un’interazione tra fattori ambientali e predisposizione genetica. E’ stato interessante venire a conoscenza di studi, fatti in Russia, sulle possibili influenze ambientali nello sviluppo della Malformazione di Chiari e della Siringomielia. Ad oggi  studi simili non sono stati svolti altrove, ma forse qualche altro studioso presente alla Congresso può essere stato stimolato a considerare tali argomenti.
Sappiamo che nella Malformazione di Chiari c’è una scarsa correlazione tra il grado di anomalia anatomica e la gravità dei sintomi. E’ stata presentata una condizione, definita come Chiari 0, in cui il paziente presenta i tipici sintomi del Chiari 1 senza alcuna apparente anomalia all’esame con Risonanza Magnetica. Casi di questo tipo sono stati presentati al Congresso, inclusi esempi di risposte positive all’intervento chirurgico.
La maggior parte delle presentazioni relative alle indagini diagnostiche, erano rivolte all’importanza che hanno lo  studio del flusso e le nuove tecniche di risonanza magnetica che sono miglioriate nell’indagare eventuali ostruzioni del flusso del CSF nella testa e nel canale spinale. Un altro mezzo di indagine è l’utilizzo di rilevazioni mediante ultrasuoni durante l’intervento chirurgico. Ci sono state anche presentazioni e discussioni sul ruolo dell’indagine elettrofisiologica prima, durante e dopo l’intervento chirurgico.
Il Dott. Thomas Milhorat, del Chiari Institute di New York, ha sottolineato, nella sua presentazione, che la Malformazione di Chiari è un insieme di diverse anomalie e ha evidenziato il possibile ruolo, in alcuni casi, del midollo ancorato.
Molto utili sono stati i contributi in campo pediatrico, introdotti da una relazione del Dott. Jerry Oakes dagli USA. Il Dott. Dieter Grob, svizzero, ha evidenziato la possibile relazione fra scoliosi e siringomielia nei bambini.
La Siringomielia post-traumatica rimane un caso molto difficile da trattare. Ha partecipato al Congresso un alto numero di delegati specialisti nell’affrontare i danni causati da traumi al midollo spinale. Importanti contributi su questo argomento sono stati dati dal Dott. Jorg Klekamp e dal Dott. Alfred Aschoff entrambi provenienti dalla Germania. E’ chiaro che non possiamo sperare di ottenere dei miglioramenti spettacolari intervenendo in questi casi, ma per le persone che hanno già gravi disabilità fisiche, anche il minimo miglioramento può essere di valore significativo.
Al Congresso parecchi chirurghi hanno presentato e analizzato i risultati di interventi da loro effettuati in malati di Siringomielia e/o AC1. Il problema è poi cercare di mettere insieme tutti questi risultati così da poterne trarre conclusioni utili e offrire significative previsioni ai pazienti che devono farsi operare. La maggiore difficoltà nel far questo è che, a tutt’oggi, non è stato sviluppato un metodo standard di classificazione dei pazienti. La Siringomielia, come abbiamo già osservato è un insieme di diverse anomalie. Un controllo potrebbe essere fatto considerando i risultati ottenuti con una particolare tecnica chirurgica adottata per diverse forme di siringomielia. Un altro potrebbe considerare i risultati ottenuti nei trattamenti di una determinata forma di siringomielia usando tecniche chirurgiche diverse.
Altre difficoltà derivano dal fatto che non abbiamo un metodo standard per misurare i risultati ottenuti con un intervento chirurgico. Un ruolo che l’Ann Conroy Trust (Associazione Inglese della Siringomielia e Arnold Chiari) può assolvere in futuro riguardo all’organizzazione internazionale della ricerca, è quello di sviluppare degli standard per la classificazione della Siringomielia e del Chiari e per il rilevamento dei risultati dei loro trattamenti.
L’interrogativo scientifico principale sulla Siringomielia, che generazioni di neurochirurghi negli anni si sono poste, è perché il CSF si accumula all’interno del midollo spinale quando i normali canali di flusso si ostruiscono. Il Dott. Ulrich Batzdorf, di Los Angeles, nella sua relazione sulla storia della siringomielia, ha riassunto le principali teorie che sono state sviluppate negli anni. Ha riconosciuto i contributi di James Gardner e di Bernard Williams. In tempi più recenti, contributi significativi sono stati dati dai Dott. Edward Oldfield e Harold Rekate, dagli USA e dal Dott. Markus Stoodley dall’ Australia. Abbiamo avuto il privilegio di avere questi tre esperti al Congresso “Siringomielia 2007” che hanno presentato alcuni dei lavori su cui si basano le loro teorie.
Un approccio alla risposta per questa domanda è quello del modello matematico. Il problema è colmare la differenza di conoscenze tra matematici e neurochirurghi, legata ai loro molto diversi campi di esperienza. Ognuno di essi deve avere fiducia nell’altro: siamo comunque fortunati ad avere due o tre gruppi nel mondo che lavorano su questo argomento e possiamo sperare da loro ulteriori risultati in futuro.
Sfortunatamente, nonostante gli sforzi e i contributi di tutti questi esperti, siamo rimasti, alla fine del Congresso,  ancora confusi su questo strano fenomeno ed è chiaro che deve essere fatta più ricerca se vogliamo capire perché il CSF si accumula nel midollo spinale. Quando ci riusciremo, forse non potremo risolvere tutti i problemi relativi alla siringomielia, ma dovremmo riuscire a definire metodi di trattamento su una base più razionale.
Le conclusioni del Congresso non portano spettacolari risultati nel campo della Siringomielia e del Chiari, e nemmeno ci aspettavamo grandi e definitivi passi in avanti.
Dobbiamo invece, lavorare duro, operando in modo continuo e regolare e in uno spirito di collaborazione se vogliamo raggiungere gli obiettivi di Ann Conroy. Forse il maggior successo di “Syringomyelia 2007” è di aver fatto fare un grande passo in avanti nella dare fiducia a questo processo.
Tutti i partecipanti che sono venuti a parlare sono stati calorosi nei loro apprezzamenti. Tutti i nostri relatori internazionali erano particolarmente soddisfatti di avere avuto l’opportunità di partecipare al Congresso e di incontrare gli altri esperti del settore arrivati da ogni parte del mondo.
Alla fine del Congresso, l’opinione generale era che “dobbiamo tenere questo gruppo unito”. Intendiamo farlo. L’Ann Conroy Trust si muoverà ora in ambito internazionale, col sostegno dei nostri membri e quello delle Associazioni collegate europee e americane.
Speriamo di promuovere programmi di ricerca internazionali con lo scopo di una ulteriore comprensione della siringomielia e dei disturbi connessi,  a beneficio di tutti coloro che sono vittime di queste condizioni.