Progetto sulla genetica delle forme familiari di Malformazione di Chiari e Siringomielia

Ha preso ufficialmente l’avvio il Progetto di ricerca “GENETICA NELLE FORME FAMILIARI DI MALFORMAZIONE DI CHIARI E SIRINGOMIELIA”, frutto della collaborazione internazionale fra:

  • Duke Center for Human Genetics della Duke University di Durham (North Carolina, USA),
  • The Chiari Institute di New York (North Shore University Long Island Hospital, NY, USA)
  • Centro Regionale Esperto Siringomielia e Sindrome di Chiari – CRESSC del CTO di Torino (Azienda Ospedaliera Città della Salute e della Scienza di Torino).

L’accordo di collaborazione fra le tre istituzioni si è concretizzato nel febbraio 2012 con il coinvolgimento della Duke University nel progetto clinico-genetico scritto dal CRESSC di Torino e dal The Chiari Institute di New York, fra il 2009 e il 2012, a cura della dr.ssa Palma Ciaramitaro in collaborazione con il prof. Thomas J. Milhorat (Direttore nel 2009), con il prof. Harold Rekate (neo-Direttore) e il dott. Paolo Bolognese (vice-Direttore) del The Chiari Institute di New York .

AISMAC è stata coinvolta nel progetto in qualità di Associazione Italiana di pazienti di Chiari e Siringomielia con ampia diffusione su tutto l’ambito Nazionale, per facilitare i contatti fra i pazienti e i ricercatori.

Come è noto, il Duke Center for Human Genetics ha avviato da anni studi genetici sulla Malformazione di Chiari 1 (CM1) con o senza Siringomielia. Il team dei ricercatori, composto da esperti in genetica, neurochirurgia e neuroradiologia, è coordinato dalla dr.ssa Allison Ashley-Koch e dal dott. Simon Gregory.

I principali obiettivi della ricerca sono:

  • determinare le cause genetiche di CM1 con o senza siringomielia;
  • aumentare le conoscenze sui meccanismi patogenetici coinvolti nello sviluppo della CM1;
  • sulla base delle scoperte dei geni responsabili e dei meccanismi, migliorare la diagnosi e le prospettive terapeutiche (obiettivo a lungo termine).

Con l’avvio del Progetto, frutto della collaborazione Internazionale, anche i pazienti italiani potranno contribuire a questa fondamentale ricerca sulle cause genetiche della patologia, accettando di effettuare un prelievo di sangue, dal quale estrarre il DNA per le analisi genetiche successive, e di fornire dati sulla propria storia clinica.

In Italia la selezione dei pazienti avverrà presso il Centro Esperto Siringomielia-Chiari di Torino.

Il Centro si occuperà di:

  1. selezione dei pazienti: confermare che i pazienti soddisfino i criteri di inclusione allo studio e di escludere le forme di CM1 o Siringomielia secondaria;
  2. raccolta dati clinici: compilazione di scheda clinica (secondo il modello della Duke University);
  3. raccolta immagini MRI: selezione e archiviazione delle immagini neuroradiologiche secondo criteri stabiliti dal protocollo condiviso;
  4. counselling genetico: prelievo e raccolta campioni DNA, analisi del pedigree delle singole famiglie, estrazione e invio del DNA (coadiuvati dai genetisti del CRESSC), insieme ai dati clinici e neuroradiologici, al Duke Center for Human Genetics, Duke University Medical Center.

Requisiti per partecipare alla ricerca

Possono partecipare alla ricerca le famiglie nelle quali ci siano almeno due familiari consanguinei con CM1 e/o siringomielia, diagnosticati con risonanza magnetica e interessati ad aderire al progetto di ricerca.

Condizioni di partecipazione alla ricerca e garanzie di privacy

L’adesione al progetto di ricerca è volontaria e gratuita, previa acquisizione del consenso informato scritto (secondo quanto previsto dal Protocollo di ricerca approvato dal Comitato Etico Aziendale del CRESSC di Torino).

Le informazioni verranno trattate secondo le regole della privacy. I dati anagrafici sensibili verranno tenuti in Italia, presso il CTO. Alla Duke University il paziente verrà indicato solo con un codice.

Come aderire alla ricerca

Chi vuole aderire al progetto deve contattare AISMAC-Onlus all’indirizzo aismac@alice.it o al numero 011.9654723 e verrà messo in contatto con il CRESSC di Torino.