Malformazione di Chiari 1 – Soggetti sintomatici e asintomatici (VIDEOLEZIONE TCI)

A partire dal 2003, il “The Chiari Institute” di NY ha pubblicato sul proprio sito una serie di filmati, affidati per la maggior parte al dott. Paolo Bolognese, Neurochirurgo e Direttore Associato del TCI. Sono video di facile intuizione, anche se in lingua inglese, rivolti in particolare ai pazienti, ma non solo, che possono dare un valido contributo a diffondere la conoscenza di AC1 e SM e dei problemi a loro connessi. I testi, che pubblicheremo gradualmente nel Sito, sono la traduzione dell’“audio” di questi filmati.

Il Dott. Paolo Bolognese, Neurochirurgo, è Direttore Associato del “The Chiari Institute” di New York.

Testo fornito dall’associazione AIMA-Child, che ringraziamo. Pubblicazione autorizzata.


Permettetemi un’analogia, un’analogia tra la malformazione di Chiari 1 e un iceberg.
La parte superiore di un iceberg, che è quella che normalmente si vede, è più piccola rispetto alla parte inferiore, che essendo sommersa non si vede, ma è molto più grande.
Le persone affette da malformazione di Chiari 1, possono essere sintomatici o asintomatici. Quelli sintomatici sono rappresentati dalla parte dell’iceberg che emerge, mentre i soggetti asintomatici sono rappresentati dalla parte sommersa dell’iceberg: questi soggetti potrebbero rimanere asintomatici per tutta la loro vita.
Noi non siamo a conoscenza di quante persone con malformazione di Chiari 1 ma completamente asintomatici, soggetti normali senza sintomi o segni neurologici, ci sono nella parte sommersa dell’iceberg.

Noi non lo sappiamo e non lo sapremo mai.

Ma sappiamo di intere famiglie che abbiamo già studiato in cui, nello stesso nucleo familiare, c’è una minoranza di membri sintomatici, e una maggioranza di membri con malformazione di Chiari 1 ma completamente asintomatici.
Cosa comporta questo?
La conseguenza è che la reale incidenza della malformazione di Chiari 1 è attualmente sconosciuta e non saremo mai in grado di conoscerla perché non sappiamo il numero delle persone che hanno la malformazione ma sono asintomatiche.
Sarebbe veramente troppo costoso coinvolgere migliaia e migliaia di persone in uno screening per valutare la presenza della malformazione in soggetti asintomatici: secondo i medici infatti  al mondo ci sono problemi più urgenti e patologie molto più devastanti che richiedono un investimento di denaro importante come per esempio il diabete o il cancro.
Quindi investire del denaro  solo per sapere se in un determinato gruppo di persone asintomatiche è presente la malformazione sarebbe un inutile spreco di denaro.
Cosa è essenziale sapere quindi, ipotizzando che alcuni membri della vostra famiglia – genitori, figli, fratelli, nipoti – abbiano la malformazione di Chiari 1 ma sono completamente asintomatici?
È importante tenere presente che non si può dire che chiunque abbia la malformazione sia un malato, perché le aspettative della maggior parte di questi vostri parenti sono di trascorrere tutta la loro vita senza nessun problema.