La diagnosi

Come accade in genere per le malattie rare, giungere a una diagnosi certa di CM1 o SM può richiedere molto tempo.

Purtroppo in Italia, come nel resto del mondo, la conoscenza di CM1 e SM non è molto diffusa non solo tra i medici di base, ma anche tra gli specialisti (neurologi, neurochirurghi, fisiatri…). Inoltre i sintomi sono tanti e vari, e alcuni, comuni ad altre patologie (sclerosi multipla, fibromialgia, stanchezza cronica, lupus, emicrania, sindrome del tunnel carpale, depressione…), possono contribuire a creare confusione e difficoltà oggettive nella diagnosi.

La fase diagnostica è fondamentale per la successiva scelta terapeutica. Se la diagnosi non è corretta, può anche succedere che interventi chirurgici eseguiti in modo tecnicamente perfetto non risultino efficaci ma, anzi, provochino nuovi problemi. Se, ad esempio, la discesa delle tonsille cerebellari è causata da un midollo ancorato che “tira” le tonsille verso il basso oppure a una ipertensione endocranica che “spinge” le tonsille dall’alto in basso, l’intervento di decompressione (mirato all’allargamento di una fossa cranica piccola) potrebbe essere inadatto a risolvere il problema.

 

La risonanza magnetica

La presenza di Malformazione di Chiari 1 e/o di Siringomielia si rileva tramite risonanza magnetica per immagini (RMI), esame non invasivo che mette chiaramente in evidenza sia la parte ossea che le parti molli.

Malformazione di Chiari 1: la presenza della malformazione viene rilevata da una risonanza magnetica dell’encefalo che mostra la posizione delle tonsille cerebellari nell’area della giunzione cerebro-spinale.

In alcuni casi, per verificare se l’abbassamento delle tonsille cerebellari ha provocato alterazioni o interruzioni del flusso del liquido cerebro-spinale attraverso il forame magno, si esegue una risonanza all’encefalo con studio del flusso liquorale o della dinamica liquorale (anche detta risonanza cinetica o cine risonanza o risonanza con flussimetria o risonanza a contrasto di fase). Questo tipo di risonanza serve a misurare la regolarità e la quantità del flusso liquorale a livello dell’encefalo e si basa sul principio che il flusso liquorale è sincronizzato con le contrazioni cardiache e con il flusso sanguigno. Infatti l’acquisizione delle immagini è regolata sul ciclo cardiaco, rilevato tramite un sensore applicato a un dito del paziente (“pulsiossimetro”). Dal punto di vista dell’esecuzione, a parte l’uso del “pulsiossimetro”, per il paziente non cambia nulla rispetto ad una rm normale.

Quando viene diagnosticata una Malformazione di Chiari 1, i medici consigliano di approfondire l’esame radiologico per escludere l’eventuale compresenza di altre malformazioni quali: malformazioni della cerniera, siringomielia, midollo ancorato, ecc. A questo scopo si esegue una risonanza della colonna in toto, cioè dei tratti cervicale, dorsale e lombo-sacrale della colonna vertebrale.

Siringomielia: la presenza di siringomielia viene rilevata da una risonanza magnetica della colonna vertebrale che mostra le parti ossee, il midollo e le membrane meningee.

Quando viene diagnosticata una siringomielia tramite una risonanza parziale della colonna, i medici consigliano di estendere la risonanza a tutta la colonna, per escludere la presenza di altre siringhe o di eventuali patologie compresenti quali scoliosi, ernie, stenosi del canale, midollo ancorato, ecc. Se necessario si esegue anche una risonanza all’encefalo per verificare la presenza di Malformazione di Chiari quale causa della siringomielia.

 

L’esame neurologico

Per eseguire una diagnosi corretta e completa di Chiari e/o siringomielia è necessario che ai risultati della RMI si unisca un esame neurologico approfondito e la valutazione dei sintomi riferiti dal paziente. Infatti il quadro radiologico non corrisponde necessariamente al quadro clinico: tonsille molto abbassate o una siringomielia accentuata possono comportare pochi sintomi e, viceversa, tonsille poco abbassate o una piccola siringomielia possono comportare sintomi pesanti.

Inoltre l’esame neurologico serve a ipotizzare, sulla base dei sintomi, possibili anomalie correlate che non si vedono dalla risonanza (sindrome di Ehlers-Danlos, midollo ancorato occulto, ipertensione endocranica, ecc.).

Infine l’esame neurologico serve a valutare se i sintomi lamentati dal paziente possano essere attribuibili ad altre patologie di cui soffre il paziente.

L’esame neurologico prevede alcuni test della deambulazione, del coordinamento, dell’equilibrio, della forza e del tono muscolare, dei riflessi, della sensibilità.

 

Esami neurofisiologici

Per valutare la funzionalità del sistema nervoso del paziente di Chiari e/o siringomielia il neurologo potrebbe prescrivere esami neurofisiologici, i più comuni dei quali sono:

  • potenziali evocati motori (PEM),
  • potenziali evocati somato-sensoriali (PESS),
  • potenziali evocati acustici del tronco encefalico (PEA),
  • potenziali evocati visivi (PEV),
  • elettromiografia (EMG).

I potenziali evocati rilevano le risposte del sistema nervoso centrale ad uno stimolo sensoriale; l’elettromiografia rileva la funzionalità del sistema nervoso periferico.

 

Altri esami specialistici

La fase diagnostica potrebbe richiedere esami specifici per valutare condizioni patologiche specifiche. Ad esempio:

  • test vestibolari,
  • esami oculistici,
  • polisonnografia per verificare la presenza di apnee del sonno,
  • test di deglutizione,
  • test respiratori,
  • holter cardiaci,
  • test ormonali,
  • endoscopie,
  • urodinamica per misurare la funzionalità della vescica,
  • puntura lombare per valutare l’eventuale presenza di processi infettivi,
  • esami radiologici e TAC per valutare le anomalie scheletriche,
  • esami genetici o di altro tipo per verificare la presenza di patologie correlate,
  • ecc.
Ultimo aggiornamento: maggio 2016