Intervento del Presidente AISMAC al 12° Convegno su “Patologia immune e malattie orfane”

Nei giorni 22-24 gennaio si è svolto a Torino il 12° Convegno su “Patologia immune e malattie orfane” organizzato dal CMID – Centro di Ricerche di Immunopatologia e Documentazione su Malattie Rare.

Il programma, molto intenso, che pubblichiamo in allegato, comprendeva alcune sessioni dedicate a specifiche patologie rare, altre dedicate a temi interessanti le malattie rare in genere.

Di particolare interesse si è rivelata la sessione del 22 gennaio sulle “reti“, non solo intese come reti telematiche ma come veri e propri network di associazioni o centri di ricerca o istituzioni che collaborano a diversi livelli (regionale, interregionale, internazionale) lavorando sinergicamente per raccogliere e rendere disponibili informazioni e strumenti in modo organizzato: oltre agli esempi molto noti di Orphanet, Eurordis, Telethon, altrettanto interessanti sono i casi delle reti dedicate a singole malattie rare e quelli delle reti regionali che si stanno diffondendo con una efficacia impensabile fino a pochi anni fa: un segnale che fa ben sperare nella collaborazione fra iniziative private e Istituzioni.

Un altro segnale visibile di movimento nell’ambito della Sanità pubblica è quello che viene dalla crescente diffusione di attività consortili regionali. Tra le altre iniziative è stata presentata quella che vede coinvolta la neurochirurgia dell’Ospedale CTO-Maria Adelaide di Torino proprio su Siringomielia e Malformazione di Chiari (ne parla l’intervento del Presidente AISMAC pubblicato qui di seguito).

Altro tema di particolare attualità quello trattato durante tutta la giornata del 23 gennaio su “Salute e disuguaglianze”: in un momento in cui la Sanità pubblica soffre di crescenti ristrettezze, che si ribaltano sui cittadini meno fortunati, il malato raro si trova troppo spesso in una situazione di particolare emarginazione. Ma le disuguaglianze non sono solo quelle fra le diverse categorie di malati, e neanche quelle fra paesi ricchi e paesi in via di sviluppo. Sono infatti sorprendentemente evidenti le disuguaglianze presenti nel nostro Paese, e non solo fra regione e regione ma addirittura nell’ambito della stessa regione.

Particolare rilievo ha avuto anche il ruolo delle associazioni di volontariato. Nell’ambito della apposita sessione sono stati presentati diverse esperienze e progetti, fra cui quelli della nostra Associazione: pubblichiamo qui di seguito il testo dell’intervento di Carlo Celada sul tema “Assistenza sanitaria”.

Non possiamo tuttavia concludere questa breve relazione senza segnalare la straordinaria e commossa affluenza di pubblico al convegno satellite su “Malattie orfane: dolore e sofferenza… c’è un viaggio da fare”, seconda parte dell’iniziativa Ascolto e cura delle Famiglia-Paziente sulla cui prima parte abbiamo già riferito (v. il programma del Congresso “Comunicazione e consenso” del 22/11/08 e il testo dell’intervento di presentazione): racconti di dolore e solitudine ma anche di fede e di speranza, espresse dalle voci degli stessi pazienti e dei loro familiari e da una toccante rappresentazione teatrale.

E’ già stato annunciato lo svolgimento del 13° Convegno della serie nel 2010.

INTERVENTO DEL PRESIDENTE AISMAC SUL TEMA “ASSISTENZA SANITARIA”

Sono Carlo Celada, presidente di AISMAC-Onlus, l’Associazione Italiana dei pazienti di Siringomielia e Malformazione di Chiari.

Il titolo della relazione, così come è stato scritto, sembrerebbe in effetti più di pertinenza di un medico che di un “laico” come sono io.
Ho comunque mantenuto questa dizione, come mi era stato suggerito, perché mi dà l’opportunità di parlare di questo importantissimo argomento dal punto di vista del paziente.
Intanto vorrei brevemente presentare la nostra realtà, illustrarvi il perché della nostra Associazione, per poi esaminare con voi come si presenta la realtà dell’ASSISTENZA al paziente nel nostro Paese.

AISMAC è nata, tre anni fa, per venire incontro alle necessità di chi, diagnosticato di Siringomielia e/o della Malformazione di Chiari, si viene a trovare nella situazione difficile, si potrebbe definire drammatica, comune a tutti quelli che vengono a sapere di essere affetti da una malattia rara.
La Siringomielia e la Malformazione di Chiari, per di più, sono due patologie che coinvolgono il sistema nervoso – e già questo crea un senso di angoscia a chi ne è colpito – che possono avere una infinità di sintomi (fra l’altro comuni anche ad altre malattie), che hanno una evoluzione “naturale” assolutamente incerta, che sono in genere del tutto sconosciute al medico di base, che non hanno ancora centri di riferimento ai quali rivolgersi per avere tutte le informazioni che un paziente dovrebbe avere.
In più, e anche questo è un elemento comune a tante malattie rare, non esistono medicinali che possano guarire queste patologie o migliorare la loro evoluzione, ma solo dei farmaci sintomatici, e ciò obbliga ad una sola alternativa: non fare niente o affidarsi ad un neurochirurgo che, in genere sulla base della sua esperienza, suggerisce di effettuare un intervento chirurgico.

La poca conoscenza medica si somma alla scarsissima conoscenza di come comportarsi di fronte ad un paziente di AC1 e di SM da parte delle strutture sanitarie pubbliche (le ASL, tanto per intenderci).

Una Associazione di volontariato, come tutti sappiamo bene, nasce in particolare per ovviare a queste carenze e per dare al paziente quel supporto, anche morale, e quelle informazioni e notizie che possano permettergli di muoversi in una realtà che si può confrontare con un deserto che diventa una giungla quando si devono affrontare regolamenti che, praticamente sconosciuti da chi li dovrebbe gestire, creano ulteriori problemi e difficoltà.

Proviamo a seguire un normale iter di un paziente che abbia sintomi che si evidenziano in un certo momento della sua vita, o che si trova nella situazione di avere un grave peggioramento di sintomi che si porta dietro da tempo, in genere ritenuti connessi ad altri disturbi di minore importanza, e che fino ad allora permettevano comunque una vita normale anche se con qualche limite.

Il primo contatto è, nella maggior parte dei casi, con il medico di base: questi, tranne rare eccezioni, si trova impreparato di fronte ad una malattia rara e facilmente è portato a dare una indicazione di una patologia che gli è più conosciuta.
Nel caso delle patologie qui considerate le diagnosi possono essere quelle di forme artrosiche, di mali di testa con le più diverse eziologie, di problemi ortopedici, di forme di carattere nervoso.

A questo punto inizia il percorso vizioso che comporta, oltre a terapie sbagliate, inutili e spesso dannose, a indicazioni di fisioterapie generiche nella maggior parte dei casi addirittura controindicate (quante volte sentiamo di fisioterapisti che, in completa buona fede, intervengono con manovre che sono utili per un problema muscolare ma non certo nervoso, con richiesta di un impegno che il paziente non deve affrontare – no pain, no gain -, con interventi di sblocco “meccanico” della colonna vertebrale, anche a livello cervicale, che possono portare al paziente danni irreversibili), e, in ogni caso, a ritardi nella definizione di una diagnosi corretta e nell’invio allo specialista neurologo.
In genere la diagnosi corretta viene poi fatta non per una specifica indicazione ma a seguito di una RM che lo stesso medico di base o l’ortopedico richiedono ipotizzando un diverso disturbo.

Altra possibilità di diagnosi “anomala” ma sempre più comune con l’attuale diffusione dell’uso della RM è il rilevamento di una malformazione a livello della giunzione cranio-cervicale o della colonna, con discesa delle tonsille cerebellari o con la formazione di una cisti all’interno del midollo spinale, a seguito di un esame per trauma, caduta, dolori vari.
Anche in questo caso una prima indagine è insufficiente se non è completata da una integrazione della RM alla base cranica e alla colonna vertebrale in tutta la sua lunghezza.
E’ stato detto, ed è profondamente vero, che si deve curare il paziente e non la RM.
Una malformazione senza sintomi non è una malattia, e non deve essere affrontata come tale.

In ogni caso il passo successivo, nella grande maggioranza dei casi, salta completamente tutta una serie di esami che sono non solo utili ma necessari per poter prendere una decisione motivata sul come proseguire e in particolare sull’opportunità o meno di un intervento chirurgico.

Un paziente diagnosticato di queste patologie dovrebbe innanzi tutto essere visitato da un neurofisiologo che conosca queste malattie, che sappia leggere correttamente le RM, e lo sottoponga a tutti quegli esami che permettano di identificare le sue condizioni e di rilevare eventuali danni neurologici già presenti e la loro gravità. Il risultato di questa visita permetterebbe di rendersi conto in modo razionale della necessità di un intervento.
L’affiancamento di uno psicologo può essere di grande aiuto per il paziente che, nella maggior parte dei casi, è depresso in modo più o meno evidente e ha bisogno di un supporto per accettare il suo stato e affrontare il futuro nel modo più razionale e il più possibile sereno.

Si arriva invece direttamente al neurochirurgo, e non solo il suggerimento, ma quasi sempre la decisione sul cosa fare, conoscendo la tipologia del rapporto medico-paziente, viene presa dal neurochirurgo interpellato.

E qui occorre fare una considerazione che potrà non piacere a tutti ma che riflette perfettamente la situazione italiana.
In Italia vige la consuetudine che un neurochirurgo fa tutto.
Ricordo che quando mia moglie, nel 1995, aveva avuto, in modo del tutto casuale dopo qualche anno di diagnosi assolutamente sbagliate, la diagnosi di AC1 e di SM (una siringa che si estendeva dal livello della prima vertebra cervicale all’ultima lombare) l’angoscia di avere una malattia così rara si sommava alla difficoltà di sapere chi scegliere per un intervento che era stato definito indispensabile.
AC1 ed SM erano, allora più di oggi, veramente sconosciute, ma tutti i neurochirurghi italiani dai quali ci eravamo recati, sostenevano di conoscere perfettamente queste patologie e di aver fatto un numero importante di interventi, tutti con esito favorevole,

Dalla esperienza di questi 15 anni, da quando queste malattie rare sono entrate nella nostra vita, le cose purtroppo non sono molto cambiate sotto l’aspetto dell’assistenza al paziente.
E’ vero che si sono poste le basi di molte cose e si sono avviate azioni che sono la conseguenza dalla maggiore sensibilizzazione della società, ed anche dei politici, sul problema delle malattie rare, che, non dimentichiamo, in Europa colpiscono direttamente oltre 30 milioni di persone (in concreto “una nazione di media grandezza fra i Paesi europei”) e coinvolgono un numero molto superiore di familiari, che vivono a contatto dei pazienti condividendo quotidianamente i loro problemi, le loro ansie, la loro “diversità”.
In pratica fino ad oggi è stato fatto poco, pochissimo, per assistere i malati e affrontare il problema della loro sofferenza.
A livello nazionale, la coscienza si mette a tacere facendo leggi che poi sono scarsamente seguite, si stanziano somme che dovrebbero andare alla ricerca e alla razionalizzazione e al completamento dalle carenze presenti, ma che sono spesso utilizzate per fare progetti dai bellissimi nomi e dai limitatissimi risultati diretti.

Abbiamo una legge, la famosa 279 del 2001, che se fosse stata seguita e attuata, avrebbe potuto risolvere una parte importante dei problemi che affliggono le persone affette da malattie rare.
Purtroppo nella generalità dei casi, in Italia (con rare eccezioni, in primo luogo il Piemonte) a un primo passo non ha fatto seguito realizzazione di quanto la legge imponeva.
Per fare solo alcuni esempi, ben noti a tutti noi, la periodica revisione e integrazione dell’elenco delle malattie rare riconosciute in Italia, che avrebbe dovuto aver luogo, per legge, ogni due anni, non è ancora avvenuta dopo otto anni dall’entrata in vigore della legge stessa; la realizzazione delle strutture di supporto dedicate a livello regionale sono limitate, ripeto ancora con rare eccezioni, al rilascio dei moduli per ottenere l’esenzione del ticket; non esiste, non diciamo a livello nazionale ma neppure a livello regionale, un percorso sanitario e terapeutico, valido per tutti i pazienti di una certa patologia, riconosciuto e da seguire; mancano, ed è grave considerando che la conoscenza delle malattie rare è limitata anche nella classe medica, protocolli da seguire e linee guida da rispettare.

Tornando al problema dell’assistenza al nostro paziente, rimangono ancora i tre punti più negativi ai quali accennavo prima:
– La mancanza di uniformità nel trattamento di queste patologie anche da parte di chi si dichiara esperto,
– La mancanza di una “procedura” che permetta di prendere in carico un paziente e di seguirlo, informandolo e offrendogli tutte le componenti medico assistenziali necessarie per il suo processo decisionale (cosa devo fare nel mio stato, quale è il rapporto danni-benefici se decido di fare un intervento, e quale è, secondo le conoscenze medico-scientifiche attuali il tipo di intervento più adatto al mio caso) e per permettergli di affrontare, nel migliore dei modi, l’evoluzione della malattia.
– La mancanza di adozione generalizzata del consenso informato, che non deve essere considerato come uno scarico di responsabilità del medico ma come un obbligo e un dovere di carattere etico dal quale non si può e non si deve esimersi.

Ho detto prima di alcune rare ma per questo non meno lodevoli eccezioni.

Per le patologie seguite da AISMAC (Siringomielia e Malformazione di Chiari) il problema fondamentale dell’assistenza al paziente è stato considerato e lo si sta affrontando in Piemonte.
Vi leggo quella che è la decisione presa e confermata in accordo con la Regione:

Nell’ambito delle Malattie Rare dal 2007, nell’Azienda Ospedaliera CTO/Maria Adelaide è attivo un Gruppo di Lavoro multidisciplinare su “Siringomielia – Malformazione di Arnold-Chiari”, patologie rare con diritto di esenzione, sorto con il fine primario di identificare un percorso diagnostico-terapeutico-assistenziale. Per questi pazienti, il gruppo di lavoro vede coinvolti neurologi, neurochirurghi, neuroradiologi, ortopedici, fisiatri, reumatologi, foniatri, internisti, algologi e collabora attivamente con l’Associazione Italiana Siringomielia e malformazioni di Arnold-Chiari (AISMAC) e con il Centro di Coordinamento Regionale Malattie Rare.

Su richiesta del Tavolo tecnico-specialistico regionale delle malattie rare è in programma l’attivazione di [in data odierna è stato attivato] un consorzio regionale su “Siringomielia-Malformazione di Chiari”, dedicato alla preparazione/diffusione di “ consensus statment” e alla ricerca applicativa su tali patologie.

In altre parole si è formato un gruppo di lavoro specialistico-dedicato che deve appunto dare alle strutture mediche delle Regioni Piemonte e Valle d’Aosta un protocollo completo su quello che si deve fare (e come si deve fare) quando si presenta un paziente con i sintomi tipici di queste patologie.

Sarà però indispensabile realizzare due obiettivi e fare sì che vengano rispettati:

  • Fare corsi di preparazione ai medici di base ed ai pediatri per fare conoscere loro i sintomi tipici di queste patologie perché possano essere diagnosticate correttamente nel più breve tempo;
  • Identificare le strutture ospedaliere che possano collaborare. Sarà della massima importanza sapere e ufficializzare tramite le ASL a quali centri un paziente può rivolgersi per poter essere seguito in toto o in parte nel suo percorso assistenziale-terapeutico, sapendo che incontrerà personale dedicato e linee guida e protocolli comuni.

(In sintesi, non si sta creando un centro di riferimento alla francese al quale rivolgersi, ma un centro di expertise, responsabile del funzionamento delle varie strutture diciamo “accreditate”, che si impegnano a seguire queste patologie secondo norme, regole e protocolli definiti, accettati e comuni.
Le difficoltà maggiori, secondo noi, sono quelle relative al controllo da effettuare per avere la certezza che si adottino le procedure, che il paziente sia seguito e assistito con le modalità specificate, che i medici responsabili dei diversi centri assicurino la loro piena collaborazione accettando di mantenere adeguata la loro struttura).

Sarà compito anche della nostra Associazione diffondere la conoscenza di questo progetto, non appena avviato e validato, alle altre Regioni italiane.

E’ certamente una sfida in un Paese come l’Italia caratterizzato dai suoi individualismi, ma che può garantire al paziente, senza la creazione di nuove strutture, la certezza di essere seguito in modo omogeneo, completo e qualificato rivolgendosi a strutture vicine, riducendo, anche se non eliminando, i lunghi, debilitanti e costosi “viaggi della salute” che comunque, anche nei casi più positivi, non risolvono che minimamente il problema dell’assistenza globale al paziente.

Torino, 24 Gennaio 2009

ALLEGATI:

Programma del convegno