Il Registro Nazionale Malattie Rare e le 109 malattie non riconosciute: il punto della situazione dopo l’assemblea della Consulta M. R. del 12 settembre e il convegno dell’ISS del 7 ottobre

A otto anni dall’istituzione del "Regolamento di istituzione della rete nazionale delle malattie rare e di esenzione dalla partecipazione al costo delle relative prestazioni sanitarie" (D.M. 279/2001) che istituiva la Rete nazionale delle malattie rare e il relativo Registro, due recenti iniziative hanno fatto il punto della situazione: l’Assemblea Generale delle Associazioni di Malattie Rare che fanno capo alla Consulta (Roma, 12/09/09), e il Convegno “Rete Nazionale Malattie Rare: il Registro nazionale e i Registri regionali” organizzato dal Centro Nazionale Malattie Rare dell’ISS (Roma 7/10/09).

AISMAC ha partecipato a entrambe le iniziative tramite suoi delegati.

L’Assemblea Generale delle Associazioni di Malattie Rare della Consulta ha visto la partecipazione della dott.ssa Domenica Taruscio, responsabile del CNMR, e della giornalista del Corriere della Sera Margherita de Bac in veste di moderatrice. Oltre alla discussione dei punti all’ordine del giorno, si è dato spazio alle domande e alle proposte delle associazioni convenute. Ne è emersa la comune volontà di manifestare alla "controparte politica", nelle forme e nei modi consentiti alla Consulta, l’urgenza di un aggiornamento della lista delle Malattie Rare contemplate dall’allegato 1 del D.M. 279/2001 e dai relativi LEA: 109 patologie rare, tra le quali la Siringomielia, attendono da anni un riconoscimento ufficiale.

Il Convegno del CNMR “Rete Nazionale Malattie Rare: il Registro nazionale e i Registri regionali” ha trattato i seguenti punti:

  • presentazione delle attività intraprese dall’Istituto Superiore di Sanità per realizzare la Rete Nazionale e il Registro nazionale delle malattie rare e dei punti di forza e di criticità del Registro stesso
  • presentazione dei diversi modelli organizzativi adottati dalle Regioni che hanno adottato propri registri
  • presentazione di aspetti metodologici utilizzati nell’analisi dei dati dei registri
  • presentazione di aspettative e proposte da parte delle associazioni di pazienti.

Per quanto riguarda la situazione del Registro Nazionale, i relatori del CNMR e del Tavolo tecnico interregionale (N. Garuglieri, D. Taruscio, D. Pierannunzio) hanno confermato quanto aveva anticipato la dott.ssa Taruscio in occasione dell’assemblea della Consulta: ad oggi sono state censite in Italia 70mila schede di pazienti con m. r., con riferimento a circa 400 m. r.
Tali numeri, come ha evidenziato il Presidente dell’ISS dott. Garaci, sono il frutto di un grosso lavoro e forniscono informazioni importanti sulla distribuzione delle patologie e sulla migrazione sanitaria; tuttavia si tratta di dati incompleti e molto inferiori alle stime reali, sia perché molte regioni non inviano le proprie schede al Registro Nazionale, sia perché le m. r. sono in realtà molte di più.
La Siringomielia e le altre patologie non comprese nella lista del D.M. 279/2001 sono state messe in stand-by, malgrado siano giunte schede da parte delle regioni che hanno ampliato la lista delle patologie riconosciute: il registro infatti è rivolto esclusivamente alle patologie comprese nella Lista allegata alla Legge d’istituzione del registro nazionale m. r. del 2001.

I rappresentanti dei 5 Registri Regionali invitati (E. Rozzi per l’Emilia-Romagna, G. Baraldo per la Lombardia, S. Baldovino per Piemonte e Valle d’Aosta, F. Bianchi per la Toscana, P. Facchin per il Veneto) hanno presentato le loro esperienze e i loro modelli organizzativi. Se infatti le regioni (in prevalenza di centro-sud) che hanno aderito alla richiesta del Regiastro Nazionale M.R. hanno inviato la mappatura completa dei Presidi accreditati per l’inserimento dei dati direttamente nel registro nazionale, le regioni intervenute al Convegno hanno deciso di dotarsi di registri propri, organizzati in modo autonomo, benché nell’ottica di una collaborazione con il registro nazionale.
Anche le strutture delle reti regionali – e, di conseguenza, le modalità di raccolta dati – sono differenti da regione a regione: in Emilia-Romagna è stata adottata la struttura "hub and spoke", dove l’ hub rappresenta il nodo della rete corrispondente a ciascuna malattia e gli spoke sono i centri distribuiti sul territorio; in Lombardia il modello di rete è più simile a quello suggerito dal D.M. 279, cioè formato da presìdi per le diverse patologie; in Piemonte è stato adottato un modello decentrato (più vicino ai pazienti anche se più dispersivo) e si è puntato sulle attività consortili; il modello della regione Toscana si distingue per aver coinvolto nel rilevamento dei dati le associazioni di malati; il modello veneto ha cercato di coniugare la presenza di centri di eccellenza con una rete più capillare distribuita sul territorio.
Ogni modello, come è ovvio, presenta pregi e difetti, ma la condivisione delle esperienze è senz’altro indispensabile per migliorare l’efficienza complessiva della Rete.

In effetti la discussione fra i rappresentanti del Registro Nazionale e dei Registri Regionali ha fatto emergere i nodi che ancora sussistono e alcune possibili soluzioni. Ecco alcuni spunti significativi:

  • i registri regionali forniscono risultati in linea con quello nazionale per quanto riguarda l’incidenza e la prevalenza delle patologie, la loro distribuzione per sesso ed età, il periodo intercorso fra la comparsa dei sintomi e la diagnosi, le notizie sulla migrazione sanitaria: nonostante questo dato apparentemente confortante, tutti concordano sulla impossibilità di trarre conclusioni considerata la più che evidente mancanza di omogeneità nella rilevazione dei dati
  • per rendere possibile una corretta rilevazione dei dati, nonché il confronto e l’analisi dei dati stessi, sarà indispensabile intensificare il dialogo fra statistici e, soprattutto, fra epidemiologi
  • i registri non devono limitarsi a una sorta di censimento ai fini di un miglioramento delle pratiche assistenziali pubbliche, ma possono anche rivestire una funzione importantissima per la ricerca medico-scientifica
  • un aspetto prioritario per il miglioramento dell’assistenza al malato raro è quello della formazione dei medici coinvolti a tutti i livelli
  • un altro fattore importante è quello tecnologico: molte le soluzioni suggerite non solo per il miglioramento dei data base statistici, ma anche per il monitoraggio dei pazienti, che molto spesso migrano fra diverse regioni (l’Emilia Romagna ha in programma l’adozione da parte di ogni paziente di una penna USB contenente la propria storia personale; il Veneto ha proposto la cartella clinica on line, che può essere resa visibile da qualsiasi punto della rete dietro attivazione di un PIN attivabile dal paziente).

In rappresentanza delle Associazioni hanno parlato i presidenti della Consulta Malattie Rare F. Bertoglio, della federazione Uniamo R. Barbon Galluppi, e della neonata Consulta per le Malattie Neuromuscolari M. Melazzini.
F. Bertoglio ha presentato l’ attività di collaborazione e supporto al CNMR da parte della Consulta M. R. Attualmente sono 265 le associazioni (tra cui AISMAC) accreditate presso l’Istituto Superiore di Sanità e rappresentate dalla Consulta. L’azione di questo organismo intende essere di stimolo alle Istituzioni, in particolare seguendo l’iter di leggi di tutela del cittadino malato raro.

R. Barbon Galluppi ha sottolineato l’importanza delle iniziative di formazione di Uniamo ai medici di base in collaborazione con le federazioni FIMGG, FIMP, SIMG e SIP.

Ha poi insistito sul concetto che i programmi di sanità pubblica devono

  1. garantire a tutti i cittadini diagnosi appropriate e tempestive
  2. diffondere le conoscenze scientifiche disponibili
  3. sostenere la ricerca di base e clinica.

Le azioni per i malati rari non possono avere basi regionali o nazionali ma devono guardare all’Europa. I protocolli di cura, come l’organizzazione dei centri di expertise, devono essere condivisi a livello europeo.
Ha infine segnalato che Uniamo raggruppa circa 100 associazioni di m.r. e che, oltre ai registri regionali e a quello nazionale, ci sono i registri di patologia che sono realizzati dalle stesse associazioni.

Il dott. Melazzini ha illustrato gli obiettivi e i compiti della Consulta delle malattie neuromuscolari e, in particolare, sull’indagine sulla qualità dell’assistenza al paziente invalido attualmente in via di attivazione. Ha inoltre insistito sulla necessità di lavorare "in rete" e sui princìpi di praticità e applicabilità che devono ispirare le azioni di chi si occupa di malati rari.

La densa giornata è stata conclusa dagli interventi dei rappresentanti di singole associazioni che hanno chiesto con forza maggiore attenzione, in particolare per quanto riguarda la presa in carico di quelle patologie (a volte rarissime) tuttora escluse dal Registro Nazionale e dai LEA.

Per approfondimenti sul Registro Nazionale per la Malattie Rare è possibile consultare la pagina del CNMR dell’ISS contenente un’introduzione generale e le note informative annuali (l’ultima risale a giugno 2009).