Il corso di aggiornamento su Chiari e Siringomielia presso la "Domus Salutis" di Brescia

Sabato 25 maggio, presso la casa di Cura “Domus Salutis” di Brescia, si è svolta una giornata di aggiornamento su “Sindrome di Arnold Chiari e Siringomielia”, organizzata dalla dottoressa Barbara Decchi, neurologa della riabilitazione, con il patrocinio dell’ordine dei medici della provincia di Brescia, di Aismac, e della Regione Lombardia.

La giornata era indirizzata in particolare a medici di base e pediatri di Brescia e province limitrofe, ma era aperta anche ad altri medici e ai pazienti, nei limiti della capienza della sala.

Aismac ha partecipato alla giornata con alcuni interventi e in veste di spettatore.

Molti gli iscritti, non solo di Brescia ma anche di province vicine, sia lombarde sia venete, e qualcuno anche da più lontano.

La giornata si è svolta in un clima di attenzione e partecipazione grazie al susseguirsi di relazioni ben assortite, interessanti e mai noiose e all’ottima azione moderatrice della dottoressa Decchi che faceva notare di volta in volta i punti più importanti delle diverse trattazioni.

La prima sessione era dedicata agli aspetti normativi e organizzativi: sono intervenuti la dr.ssa Breda, responsabile ASL Brescia per le malattie rare, la dr.ssa Pilotta, del servizio malattie rare degli Spedali Civili di Brescia e il dott. Liberini, dell’ambulatorio malattie neurologiche rare della stessa struttura. I relatori hanno illustrato le legislazione vigente sulle malattie rare e il funzionamento della rete lombarda, con particolare riferimento ai PDTA. Si è parlato dei presìdi di riferimento, di come chiedere l’esenzione e di come ottenere il piano riabilitativo individuale. Si sono riconosciuti anche i limiti operativi della rete e la necessità di migliorare il servizio in particolare per i nostri pazienti che non trovano sempre operatori competenti nelle nostre patologie.

La sessione prevedeva anche l’intervento di Aismac come associazione di pazienti diffusa su tutto il territorio nazionale. A nome di Aismac ha parlato Silvia Orisio, referente per la Lombardia e neoconsigliere, che ha spiegato chi siamo, cosa facciamo e come possiamo essere utili ai pazienti e ai medici.

La seconda sessione era dedicata agli aspetti clinici di Chiari, siringomielia e patologie correlate dal punto di vista della neurochirurgia, della neuroradiologia e della neurologia. Il primo intervento è stato quello del dott. Giannantonio Spena, degli Spedali Civili di Brescia, neurochirurgo giovane ma con una notevole esperienza delle nostre patologie dai tempi della sua collaborazione con l’illustre neurochirurgo di Alessandria, ora in pensione, prof. Pietro Versari e con il Consorzio Interregionale Siringomielia-Chiari Piemonte-Valle d’Aosta. Il dott. Spena ha passato in rassegna in modo estremamente efficace non solo le caratteristiche cliniche delle patologie e le tecniche chirurgiche ma anche i principali temi di discussione in corso nella comunità scientifica (elementi che fanno propendere per l’opzione chirurgica, apertura o meno della dura, apertura o meno dell’aracnoide, resezione o meno delle tonsille, ecc.). Ha inoltre messo bene in evidenza alcuni fattori determinanti ai fini dell’efficacia terapeutica: primo fra tutti l’importanza di una diagnosi corretta e approfondita, tenendo presente che, come sappiamo bene, in una grande percentuale di casi la Chiari è compresente o conseguenza di ad altre patologie. Troppo spesso accade che interventi impeccabili non risolvano la patologia, anzi, possano addirittura scatenare nuovi problemi, in quanto la fase diagnostica è avvenuta in modo superficiale. Ci sono anomalie che non si vedono con la RM, per cui si dovranno usare più strumenti diagnostici complementari e approfondire l’esame clinico: fondamentale è tenere presente che il quadro radiologico non corrisponde necessariamente al quadro clinico (tonsille molto abbassate o una siringomielia accentuata possono comportare pochi sintomi e viceversa), per cui è più importante capire come sta il paziente che giudicare un caso da quello che mostra la risonanza magnetica.

Alla relazione del dott. Spena è seguita quelle del dott. Fontanella, neurochirurgo, sulle anomalie di pressione intracranica, sulla relativa facilità di diagnosi dell’ipotensione liquorale e sue soluzioni (blood patch) e sul suo opposto, l’ipertensione intracranica idiopatica o pseudotumor cerebri e la complessità nella diagnosi di questa patologia.

Parecchie le domande da parte del pubblico presente ai due neurochirurghi. Un interrogativo su tutti quello sull’utilità/opportunità dell’intervento di resezione del filum terminale. I due chirurghi hanno ricordato che l’intervento non può essere efficace in tutti i casi di Chiari e/o siringomielia ma solo nei casi in cui ci sia un midollo ancorato.

Intervento successivo quello del dott. Pavia, neuroradiologo, che ha parlato della diagnosi radiologica illustrandola con numerosissime immagini di casi diversi; ha mostrato numerosi casi di malformazioni correlate: retroflessione del dente dell’epistrofeo, platibasia ecc. Come i colleghi intervenuti precedentemente, anche il dott. Pavia ha ricordato l’importanza di approfondire la diagnosi radiologica utilizzando più strumenti in forma integrata: RM, cine RM, TAC, iniziando dalla RM del rachide cervicale per poi approfondire con gli altri esami. Ha anche ricordato l’importanza di monitorare il paziente nel tempo, senza avere fretta di intervenire chirurgicamente: spesso i bambini mostrano tonsille abbassate che si rialzano con la crescita. Tra i vari studi illustrati, suggestivo quello sulla cefalea da tosse in CM1 che riporta un raffronto fra le fasi sistolica e diastolica del flusso liquorale.

E’ quindi intervenuta la dottoressa Decchi che ha parlato della sindrome di Ehlers-Danlos e delle patologie correlate a Chiari e Siringomielia. In realtà oggi non si parla più di “sindrome” ma di “sindromi” di Ehlers-Danlos: ci sono sei principali, differenti tipi di EDS, classificati a seconda dei diversi segni e sintomi manifestati. Ogni tipo di EDS è un’anomalia di tipo ereditario anche se non di tutte è noto il gene responsabile. Caratteristiche comuni sono l’ipermobilità articolare, l’iperestensibilità cutanea, la fragilità generalizzata dei tessuti (esterni e interni). Tali caratteristiche sono il risultato di geni anomali che danno luogo ad una debolezza ereditaria del collagene.

Fra le altre patologie correlate si distinguono le malformazioni della cerniera, la scoliosi, altre patologie rare di origine genetica. In relazione alla compresenza di altre patologie la sintomatologia di un paziente di Chiari 1 e/o siringomielia può essere estremamente varia: interessantissimi gli esempi riportati dalla dottoressa Decchi in quanto derivati dalla sua personale esperienza di neurologo. I pazienti con CM1 + EDS hanno un’estrema difficoltà a percepire il proprio corpo nello spazio. Vanno quindi seguiti con particolare attenzione dal punto di vista riabilitativo.

La sessione clinica è stata completata dalla relazione del dott. Paolo Marchettini, uno dei principali esperti italiani di terapia del dolore, che ha trattato in particolare i problemi del dolore nel paziente con siringomielia. La prima osservazione è sulla scarsità di studi sulla terapia del dolore, in particolare sui farmaci per controllare il dolore neuropatico: una constatazione che abbiamo sentito e letto spesso in appelli da parte di pazienti, terapisti del dolore e dalle stesse case farmaceutiche. Purtroppo la ricerca privilegia alcuni settori, come il dolore oncologico, e ne trascura altri pure importantissimi come quello neuropatico. Pertanto la letteratura scientifica riporta una scarsissima casistica di studi controllati su farmaci contro il dolore neuropatico. I farmaci più utilizzati sono gli oppioidi, gli antiepilettici come la pregabalina e gli antidepressivi come la duloxetina, più, a volte, la cannabis per l’effetto rilassante. Se i farmaci non funzionano bisogna procedere all’intervento: in effetti il dolore intenso e cronico rappresenta un’indicazione per l’intervento da parte del terapista del dolore. Dolore che non è più considerato un semplice sintomo ma una vera e propria malattia.

Il paziente siringomielico non è facile da trattare perché l’uso di farmaci oppioidi può aumentare il rischio di apnee notturne e causare altri problemi. La forma e l’origine della siringa incidono sulla tipologia degli effetti: le siringhe più dolorose sono quelle che si aprono posteriormente; paradossalmente queste siringomielie non causano problemi motori, per cui la gravità del paziente è raramente compresa dai medici.

Al termine dell’intervento abbiamo chiesto al dott. Marchettini se per i pazienti di siringomielia può essere utile la neurostimolazione midollare e se l’impianto dell’apposito dispositivo può essere rischioso: il dottore ha risposto che in generale questo tipo di tecnica può essere molto efficace e che l’impianto è sicuro, ma che la siringomielia non rappresenta il campo ideale di applicazione. In particolare la forma della siringa può rendere inefficace l’azione del dispositivo sui fasci nervosi e, inoltre, le modificazioni della siringa nel tempo possono limitare la durata dell’efficacia del trattamento. Un ulteriore limite è dato dalla incompatibilità di questi dispositivi con la risonanza magnetica: è vero che i dispositivi più aggiornati hanno superato questo problema (si veda ad esempio l’applicazione sviluppata presso l’Ospedale Molinette di Torino e certificata con il marchio di conformità europea a gennaio 2013), ma di fatto la scarsità di risorse della sanità impedisce di utilizzare questi sistemi se non a costi altissimi per il paziente.

La terza sessione della giornata riguardava più in particolare le specificità riabilitative della Casa di cura Domus Salutis. Primo a intervenire il dott. Bissolotti, neurologo della riabilitazione e medico dello sport, che ha illustrato le più diverse tecniche e strumenti utilizzati nella struttura, a partire dai più semplici a quelli più sofisticati. Due gli obiettivi perseguiti oltre a quello primario dell’efficacia del trattamento: la gradevolezza degli esercizi e l’insegnamento di tecniche che possano essere praticate anche a casa, dopo la conclusione del periodo di ricovero. Il paziente viene invogliato a eseguire gli esercizi con tecniche non solo gradevoli ma divertenti: tipici esempi l’utilizzo della pedana wii (anche da posizione seduta) per gli arti inferiori e di videogiochi per gli arti superiori.

La dottoressa Sonia Chiari ha parlato dei benefici dell’idrokinesiterapia per i pazienti di Chiari, siringomielia e patologie affini, valutata tramite questionario di valutazione secondo i criteri ICF (International Classification of Functioning, Disability and Health). La dottoressa Chiari pratica anche l’agopuntura e ha avuto modo di trattare pazienti con le nostre patologie integrando la riabilitazione in acqua con il trattamento del dolore tramite l’agopuntura.

Ultimo a intervenire il dott. Scarazzato con due interessantissimi interventi, rispettivamente sulla riabilitazione degli sfinteri e sull’importanza del fattore ambientale per il benessere del paziente con disabilità. Come ben sappiamo, tra le conseguenze delle nostre patologie vi possono essere la vescica neurologica e l’intestino neurologico: in questi casi non si può parlare di vera incontinenza, in quanto la causa della perdita di controllo degli sfinteri non risiede in difetti funzionali della vescica o dell’intestino ma dipende da problemi neurologici. L’esistenza di questo tipo di problemi non è solo gravemente invalidante per la persona che ne soffre ma ne influenza grandemente la dimensione affettiva e sociale. Per questo il dott. Scarazzato si è mostrato indignato nei confronti dei medici che sottovalutano la portata di questi problemi, tanto più che le possibilità di affrontarli, in particolare per gli sfinteri vescicali, sono molteplici: dai farmaci (molti in verità poco efficaci o cari; meglio la tossina botulinica intravescicale), alla chinesiterapia, al biofeedback, alla stimolazione elettrica, fino all’opzione chirurgica. Per quanto riguarda gli sfinteri intestinali i farmaci e l’irrigazione trans-anale. Da evitare assolutamente i cateterismi a permanenza, causa di infiniti problemi. Molto meglio gli autocateterismi che causano pochi rischi e sono passati dalle ASL.

L’ambiente domestico è fondamentale per chi vive in condizioni di disabilità a diversi livelli. Per questo la Domus Salutis si è fatta promotrice di un progetto finanziato da fondi pubblici per l’istituzione di appartamenti per pazienti dimissionari: in pratica i pazienti che hanno trascorso un periodo di ricovero presso la casa di cura hanno la possibilità di passare due settimane in un ambiente domestico attrezzato e protetto, da vivere con il supporto di fisioterapisti e terapisti occupazionali (più, ove necessario, infermieri, dietisti, ecc.). Secondo il dott. Scarazzato e il progetto da lui promosso la riabilitazione deve accompagnare il paziente verso il domicilio: un filmato ha mostrato le attrezzature e gli arredamenti che rendono una casa vivibile per la persona disabile, ma soprattutto ne facilitano l’indipendenza.

La giornata si è conclusa con l’intervento della nostra Alessandra Tosini, referente per la provincia di Brescia, in rappresentanza dei pazienti. Alessandra, “intervistata” dall’assistente sociale Zaini e coadiuvata da Silvia Orisio, ha raccontato la sua esperienza di paziente per lunghi anni sofferente di sintomi gravemente invalidanti, eppure non capita e non aiutata neppure dai medici che avrebbero dovuto diagnosticarla correttamente, e che invece l’hanno bollata come ansiosa e depressa: quanti casi sentiamo quotidianamente con queste esperienze!!! Purtroppo ancora troppi. La storia di Alessandra è a lieto fine: oggi è stata operata con successo e ha seguito un percorso riabilitativo approfondito che l’ha aiutata ad affrontare i sintomi residui. Certo a volte i dolori si fanno sentire ma oggi Alessandra conduce una vita decisamente soddisfacente rispetto a prima.

Al termine della giornata la dottoressa Decchi ha riletto le 30 domande del questionario distribuito ai medici al mattino e ha verificato e commentato l’esattezza delle risposte: un buon metodo per accertare il successo dell’apprendimento.

Alla giornata di formazione hanno assistito anche alcuni pazienti che si sono mostrati soddisfatti. E’ stato molto piacevole rivedere amici già conosciuti (oltre ad Alessandra, la nostra referente Tamara di Como) e conoscere di persona pazienti conosciuti solo a distanza.

Grazie alla dottoressa Decchi, a tutti i medici intervenuti e a tutti i medici dell’équipe della Domus Salutis che si sono impegnati per la riuscita del corso e si stanno impegnando per diffondere la conoscenza delle nostre patologie e per seguire i nostri pazienti.

Ci uniamo all’augurio della dottoressa Decchi che questa iniziativa formativa sia la prima di tante per i prossimi anni.