Siringomielia

Domande frequenti (FAQ) – Siringomielia

Riportiamo le domande più frequenti dei malati, con le relative risposte, pubblicate sul sito americano Conquer Chiari della “C&S Patient Education Foundation”.
(Traduzione a cura di AISMAC. Pubblicazione autorizzata)

1. Cos’è la Siringomielia?
2. Cos’è la causa della Siringomielia?
3. Perché si forma una cavità siringomielica?
4. Cos’è una Siringomielia idiopatica?
5. Quali sono i sintomi della Siringomielia?
6. La Siringomielia può portare alla paralisi?
7. Come è diagnosticata la Siringomielia?
8. Ho una cavità siringomielica senza sintomi. Cosa significa?
9. Come si cura la Siringomielia?
10. Come è l’operazione?
11. Dopo l’operazione starò meglio?
12. Cosa mi può capitare se non mi faccio operare?
13. Quanto sarà lunga la convalescenza?
14. Cos’è un dolore neuropatico?
15. Come si differenzia una Siringomielia post-traumatica da una Siringomielia conseguente a Chiari?
16. Quali sono i miei diritti?
17. Quante persone soffrono di Siringomielia ?
18. Vorrei parlare con altre persone con la mia malattia. C’è un gruppo di supporto?

 

1. Cos’è la Siringomielia?
La Siringomielia è un’affezione neurologica nella quale una cavità piena di liquido, o “siringa” si sviluppa all’interno del midollo spinale.Questa cavità può aumentare nel tempo, facendo allargare il midollo e stirare i tessuti nervosi, fino a causare danni permanenti ai nervi ed anche la paralisi.

2. Quale è la causa della Siringomielia?
Si ritiene che la SM non sia una malattia di per se, ma che sia la conseguenza di altro. La causa più comune della SM è senza dubbio la Malformazione di Chiari (AC1). Anche se mancano statistiche sicure,si è rilevato che il 30 – 50% dei pazienti con AC1 è affetto anche da SM.
Tuttavia la SM può anche formarsi a seguito di un trauma del midollo spinale, sia per incidente stradale che per una caduta (SM post-traumatica), evidenziandosi anche a distanza di mesi o addirittura di anni dal trauma. La SM può essere anche la conseguenza di un tumore o di un restringimento nel canale spinale, dovuto a cause diverse.

3. Perché si forma una cavità siringomielica?
Negli anni si sono sviluppate diverse teorie sul perché della formazione di una cavità siringomielia (le più diffuse si riferivano alla conseguenza delle Malformazione di Chiari sul flusso del FCS), ma nessuna è stata universalmente accettata e scientificamente provata. Una recente teoria afferma che le tonsille cerebellari martellano l’area spinale ad ogni battito cardiaco. Questo martellamento spinge il FCS all’interno del midollo, dove si forma la cavità. Tuttavia questa teoria non spiega perché la pressione del fluido all’interno della cavità è maggiore di quella all’esterno e perché il fluido all’interno non è esattamente uguale a quello esterno.

4. Cos’è una Siringomielia idiopatica?
In casi rari non si è in grado di rilevare la causa che ha provocato la SM. In questi casi la SM si definisce “idiopatica”. Studi recenti hanno dimostrato tuttavia che anche in alcuni casi di SM idiopatica vi è una compressione a livello cranio-cervicale anche se non si rileva una Malformazione di Chiari. In questi casi l’intervento di decompressione che si adotta per AC1 ha avuto successo sulla SM idiopatica.

5. Quali sono i sintomi della Siringomielia?
Poiché la cavità siringomielia comprime i nervi, il primo sintomo è il dolore. Molti pazienti riferiscono di avere forti dolori al collo, alle spalle e alla parte superiore della schiena. Questo è definito “effetto mantello”, intendendo con ciò che l’area interessata è quella sulla quale un mantello si appoggia sulle spalle.
Per i pazienti con una cavità che si trova nella regione toracica della colonna, il dolore può essere a livello del torace, dello stomaco o della schiena. Inoltre in molti pazienti si verifica perdita della forza alle braccia e alle gambe e intorpidimento alle mani e ai piedi.
Altri sintomi tipici sono difficoltà della regolazione della temperatura corporea, la rigidità muscolare e la perdita di controllo di vescica e intestino.

6. La Siringomielia può portare alla paralisi?
Una SM che progredisce nel tempo può alla fine portare alla paralisi.

7. Come è diagnosticata la Siringomielia?
La RMI della colonna mostra in modo chiaro la presenza di una cavità siringomielica.
Nel caso si rilevi una Malformazione di Chiari si deve estendere la RMI all’intera colonna per cercare un’eventuale SM.

8. Ho una cavità siringomielica senza sintomi. Cosa significa?
Per motivi ancora sconosciuti ci sono persone che hanno una cavità, anche grossa, senza avere sintomi. Di queste alcune resteranno per sempre asintomatiche mentre altre potranno accusare improvvisamente sintomi ed avere anche un rapido peggioramento.

9. Come si cura la Siringomielia?
Se i sintomi sono gravi o progressivi, dal momento che c’è il rischio di un danno permanente ai nervi, la maggior parte dei chirurghi consiglia un operazione.
Se, malgrado la presenza di una cavità, i disturbi sono lievi, la decisione è controversa.
Vi sono chirurghi che suggeriscono di intervenire in ogni caso in cui si rilevi una cavità midollare, mentre altri tendono ad aspettare, tenendo sotto controllo la situazione con MRI ed esami neurologici periodici.

10. Come è l’operazione?
Per la SM conseguenza di AC1 la tecnica più comune è la decompressione cranio-cervicale (vedi CHIARI, domanda 14). Interventi alternativi sono quelli di drenaggio della cavità siringomielica mediante un catetere (shunt) introdotto nella cavità stessa,

11. Dopo l’operazione starò meglio?
Purtroppo non esiste una statistica sui risultati chirurgici a lungo termine che rilevi la qualità della vita del paziente dopo un intervento. Nel caso di SM conseguenza di AC1 l’intervento riduce la cavità siringomielica o ne ferma la crescita fino all’80% dei casi. Tuttavia questo non sempre comporta una significativa riduzione dei sintomi e molti pazienti hanno ancora dolori e soffrono di nuovi sintomi dopo l’operazione. A tutt’oggi non è possibile prevedere chi starà meglio dopo un intervento e quali sintomi miglioreranno.
Tuttavia si è rilevato che quanto più a lungo un paziente ha avuto sintomi rilevanti prima dell’operazione, minori saranno le possibilità di un esito positivo. E’ importante che ogni paziente discuta in dettaglio i possibili risultati di un intervento con il suo neurochirurgo in modo da sapere cosa può aspettarsi.

12. Cosa mi può capitare se non mi faccio operare?
Non si conosce la naturale evoluzione della SM. Per chi ha sintomi e una SM che progredisce, si può arrivare fino alla paralisi.
Per chi è asintomatico il futuro non è chiaro Uno studio recente ha seguito 11 soggetti asintomatici con una cavità midollare per più di 10 anni. Di questi 11 solo uno ha sviluppato in questo periodo sintomi che hanno richiesto un intervento. Ancora una volta si sottolinea l’importanza di un approfondimento di ogni caso fra paziente e neurochirurgo.
Se la decisione è quella di non operare, il medico suggerirà un monitoraggio con RMI e esami neurologici con opportuna periodicità.

13. Quanto sarà lunga la convalescenza?
Il tempo di recupero varia da individuo a individuo e dipende in gran parte dalla precedente presenza di danni neurologici permanenti, e, in alcuni casi, può richiedere anni. Ciò che molti non sanno è che anche dopo un intervento con esito positivo, la cavità siringomielica può richiedere anche un anno per richiudersi, ma non è detto che si elimini del tutto e mentre alcuni sintomi di cui hanno sofferto per anni prima dell’intervento possono migliorare in fretta altri possono richiedere anni per ridursi.
In genere il periodo di recupero può essere caratterizzato da alti e bassi, con periodi di miglioramento alternati da temporanei peggioramenti.

14. Cos’è un dolore neuropatico?
Il dolore neuropatico è generato da un danno al sistema nervoso. Sfortunatamente il dolore neuropatico, così comune fra i malati di SM, è molto difficile da vincere. Ci sono molti articoli sui diversi modi di convivere con il dolore.

15. Come si differenzia una Siringomielia post-traumatica da una Siringomielia conseguente a AC1?
Fino nel 25% di chi ha avuto una SM da trauma, questa si evidenzia dopo mesi o addirittura dopo anni dal trauma. Non si conoscono i meccanismi che portano alla formazione di una cavità siringomielica, e la SM post traumatica è difficile da trattare. I possibili tipi di operazione includono la correzione di un’eventuale deformazione della colonna vertebrale per creare più spazio intorno alla siringa e il drenaggio della siringa con uno shunt. Sfortunatamente meno della metà dei pazienti con SM post traumatica mostrano miglioramenti a lungo termine dopo il trattamento.
N.B. :Queste ultime tre domande non sono traduzioni dell’originale ma sono elaborate sulla base della situazione italiana.

16. Quali sono i miei diritti?
A differenza di quanto avviene per AC1, la SM non è purtroppo inclusa fra le patologie esenti a livello nazionale (v. la sezione LE MALATTIE RARE: ESENZIONE TICKET E MUTUABILITA’ ANTIDOLORIFICI. I pazienti affetti da SM hanno diritto all’esenzione dal ticket per medicine, visite ed esami connessi con questa patologia esclusivamente nelle regioni Piemonte, Valle d’Aosta e Marche(Siringomielia e Siringobulbia: cod. RFO 321).
Poiché la SM è frequentemente invalidante, è generalmente riconosciuto un grado di invalidità, in funzione dello stato di salute del paziente.

17. Quanti sono i malati di Siringomielia?
La SM era considerata fino a qualche anno fa estremamente rara. La diffusione della RMI ha dimostrato che i casi sono molto più numerosi di quanto si pensasse, e si stanno evidenziando sempre più anche i casi di SM post traumatica.

18. Vorrei parlare con altre persone con la mia malattia. C’è un gruppo di supporto?
In Italia non esistono “gruppi di supporto”, tipici dei Paesi anglosassoni, che potrebbero essere creati basati sul volontariato dei pazienti a livello regionale o di zona.
Esiste però un Forum al quale tutti i malati di SM si possono iscrivere per scambiare informazioni e le proprie esperienze (Link)
L’Associazione AISMAC – onlus è disponibile per qualunque domanda.

 

Nota:
“The C&S Patient Educational Foundation is not responsible for the translation of the original text”

Ultimo aggiornamento: settembre 2009