"DOCS-ON-THE-GO": un invito a occuparsi di Chiari per neurologi "di buona volontà". La traduzione di un testo americano valido anche per l’Italia

In occasione del Congresso di Rimini abbiamo distribuito ai neurologi presenti la traduzione di un invito a occuparsi delle nostre patologie scritto qualche anno fa da due medici statunitensi e approvato dal dr. Bolognese.

Questo testo, ancora attualissimo, mette molto bene in evidenza due punti cardini:

– la malformazione di Chiari non è rara come si pensa (negli Stati Uniti le stime parlano di un numero paragonabile a quello dei pazienti di sclerosi multipla)

– nonostante tale diffusione, la patologia non è ancora sufficientemente conosciuta fra i medici.

Vi invitiamo a far leggere questa lettera, insieme alla Seconda lettera aperta ai neurologi da parte di Aismac, ai vostri medici.

“DOCS-ON-THE-GO”

Invito per i neurologi americani a dedicarsi ai pazienti di Chiari

titolo originale: Factsheets for Docs-on-the-go: Chiari-1 Malformation

traduzione di Finetta Rossi, a cura di AISMAC

(C) 2005 S.J. Rodgers, terapista della riabilitazione, e Danny Whitehead, medico

Approvato dal dott. Paolo Bolognese, vice-direttore del “The Chiari Institute” di New York

Sapete certamente riconoscere una sclerosi multipla (MS). Probabilmente ne avete incontrati diversi casi nella vostra professione. Potete anche aspettarvi che se ne aggiungano uno o due casi all’anno, perché sapete che 400.000 americani soffrono di MS e che ne vengono diagnosticati altri 200 ogni settimana (1). La sclerosi multipla è rara, ma non insolita, quindi non vi sorprende.

Ma sapevate che cifre simili valgono anche per la Malformazione di Chiari 1? (2-3)

Quante di queste malformazioni avete diagnosticato nella vostra attività?

La maggior parte dei casi di Chiari non vengono riconosciuti o, quel che è peggio, vengono diagnosticati erroneamente come casi di sclerosi multipla, emicrania, fibromialgia, o disturbi psichiatrici, errore comune che impedisce ai pazienti di Chiari di ricevere il tipo di aiuto di cui hanno bisogno. (4)

Esaminiamo la cosa più nel dettaglio.

La Malformazione di Chiari 1 viene propriamente definita come un’anomalia del mesoderma, malformazione del profilo della fossa cranica posteriore, particolarmente dell’osso occipitale, ma anche del tentorium, clivus, basion e opisthion. La malformazione comprime leggermente il cervelletto e sovente anche il lobo occipitale, il tronco encefalico e/o il midollo spinale. Le tonsille cerebellari scendono nel forame magno e possono andare a occupare una piccola parte del canale spinale cervicale superiore. Sono visibili in una risonanza magnetica. Tuttavia in alcuni casi le tonsille si avvolgono attorno al tronco encefalico o si arrotolano come minuscole lumache; in tal caso il loro aspetto è meno appariscente, ma il loro effetto è altrettanto debilitante. Il motivo del manifestarsi di sintomi e segni – e un aspetto importante per giudicare la gravità di un caso – è l’alterazione della dinamica del fluido cerebrospinale. (5-6)

Quando il flusso del fluido cerebrospinale è turbolento, ridotto o assente in uno o più punti, il tessuto cerebrale adiacente riceve scarso apporto nutritivo, scarsa rimozione di cellule di scarto, e gli effetti di manovre meccaniche o di Valsalva vengono scarsamente attutiti. Le funzioni nelle zone interessate risultano disturbate. Naturalmente i pazienti riferiscono gli effetti debilitanti che corrispondono al cattivo funzionamento delle parti interessate del sistema nervoso. Si possono manifestare una quantità di sintomi e segni (7-8), sintomi e segni che si manifestano non solo nel sistema nervoso e che possono aumentare e diminuire al variare di fattori esterni.

Come è possibile individuare i pazienti di Chiari?

(Sì, sicuramente ne avete alcuni). Il modo più facile per individuare i pazienti di Chiari consiste nel catalogare i loro disturbi secondo categorie che corrispondono all’anatomia del cervello (9): ponete attenzione a particolari che indicano un cattivo funzionamento del cervelletto, del lobo occipitale e del tronco encefalico, poi aggiungete i sintomi riferibili alla parte superiore del midollo spinale e la disfunzione di strutture intermedie come l’ipotalamo, l’amigdala e la ghiandola pituitaria (10). Avrete un modello che corrisponde esattamente all’anatomia del paziente; evidenzia l’area della malformazione e riflette le anomalie nell’andamento del flusso del fluido cerebrospinale. Prescrivete una Risonanza Magnetica per verificare le osservazioni cliniche rilevate.

Una risonanza magnetica del cervello rivelerà minimi difetti strutturali oltre a mettere in evidenza un’eventuale erniazione tonsillare. Una risonanza magnetica di tutta la spina dorsale servirà a escludere o confermare la presenza di una “siringa”: spesso questa cisti ripiena di fluido accompagna Chiari e si può trovare in qualsiasi punto del midollo spinale. Una Cine Risonanza Magnetica della giunzione cranio-cervicale potrà chiarire la dinamica del flusso del fluido cerebro spinale. Verificate se tale flusso non sia diminuito o assente, specialmente negli spazi retro cerebellari e dal quarto ventricolo fra il tronco encefalico e il cervelletto. La presenza di idrocefalo non è necessaria per diagnosticare un Chiari.

Ricordate che piccole malformazioni nella fossa posteriore, con o senza una evidente erniazione, possono essere più problematiche per, i loro effetti, di una erniazione importante ma semplice, che comunque lasci spazio per un normale flusso del fluido. Questo spiega perché delle tonsille cerebellari corte e spesse che tappano appena il foramen magnum possono provocare un impedimento grave, mentre un’erniazione più lunga e sottile talvolta può provocare pochi problemi (10).

Ok. Vi rendete conto di avere alcuni pazienti affetti da Chiari. E ora cosa fare?

Prendetevi molta cura di loro. Di solito soffrono da molto tempo senza poter dare un nome alla loro malattia. Spiegate Chiari ai vostri pazienti e assicurateli che non sono affetti da una malattia psicologica, che il tessuto nervoso compresso e l’alterata dinamica del fluido hanno effetti sul loro fisico. Invitateli ad approfondire la conoscenza dell problema. Poi lavorate insieme per decidere, tra le varie possibilità, quale seguire:

  1. In casi che presentano sintomi lievi, invitate i vostri pazienti a tenervi informati di eventuali cambiamenti, a seguire uno stile di vita sano e ad evitare attività fisiche che possono provocare colpi di frusta, come pedane elastiche, ottovolanti e sport che comportino contatto fisico.
  2. In casi che presentano sintomi moderati, esaminate anche la possibilità di una cura farmacologica, ad es. con Diamox, per ridurre, se necessario, la produzione di fluido.
  3. In casi che presentano sintomi da moderati a gravi, fate tutto quanto detto sopra e invitate i pazienti a consultare un neurochirurgo che abbia molta esperienza di casi di Chiari. Per questa malformazione debilitante l’intervento chirurgico è una forma d’arte quanto mai delicata, che comporta il rimodellamento degli spazi retrocerebellari per allargare la cisterna magna, incanalare correttamente il fluido cerebrospinale e stabilire una corretta dinamica del flusso.

Altri due punti da considerare:

  1. Convincete i vostri pazienti a riferire immediatamente qualsiasi segnale di avvertimento di una grave compressione del tronco encefalico (“red flag”): apnee, problemi di deglutizione/soffocamento, gravi aritmie cardiache e/o drop attacks (cadute per cedimento improvviso delle gambe). Quando ve lo segnalano, intervenite subito. Una compressione del tronco encefalico provocata da Chiari si può verificare a intervalli irregolari e si sa che potrebbe avere anche conseguenze letali.
  2. Acquistate dimestichezza con le sottigliezze di questa malattia, rara ma comune. Per informazioni precise e aggiornate consultate i seguenti siti Internet:

www.thechiariinstitute.com

www.conquerchiari.org

www.asap.org

www.wacma.com

Grazie per aiutare i vostri pazienti di Chiari: un’ attività impegnativa ma senz’altro importante nella vostra professione.

NOTE

  1. http://www.nationalmssociety.org/Who%20gets%20MS.asp “Circa 400.000 americani dichiarano di soffrire di MS e ogni settimana ne vengono diagnosticati circa 200 nuovi casi. In tutto il mondo circa 2,5 milioni di persone potrebbero essere affette da MS”.
  2. http://www.thechiariinstitute.com “Fino a pochi anni fa CM1 veniva considerata una condizione rara. Con la diffusione dell’impiego della risonanza magnetica è aumentato nettamente il numero dei casi accertati. Attualmente si stima che il numero di americani che soffrono di questa malformazione sia compreso tra 200.000 e 2 milioni. Studi genetici condotti dal Dr. Milhorat indicano una tendenza ereditaria con un tasso di trasmissibilità del 12 %. Le donne vengono colpite con una frequenza tre volte maggiore che non gli uomini. Ogni anno negli Stati Uniti si eseguono circa 3.500 operazioni di Chiari.”
  3. http://www.conquerchiari.org/FAQ.htm “Negli Stati Uniti si calcola che il numero di persone colpite da una condizione Chiari accertata raggiunga le 500.000 unità. Una stima più prudente di 300.000 significherebbe che soffre di Chiari una persona su 1000, ovvero lo 0,1 % della popolazione.”
  4. Milhorat TH, Chou MW, Trinidad EM, Kula RW, Mandell M, Wolpert C, Speer MC Neurosurgery. maggio 1999; 44(5): 1005-17. Ridefinizione clinica della malformazione di Chiari 1: scoperte cliniche e radiografiche su 364 pazienti sintomatici.
  5. McGirt ML, Nimjee SM, Floyd J, Bulsara KR, George TM Neurosurgery. aprile 2005; 56(4): 716-21 Correlazione tra la dinamica del flusso del fluido cerebrospinale e il mal di testa nella malformazione di Chiari 1. “Indipendentemente dall’entità dell’erniazione tonsillare, i mal di testa nella zona occipitale erano chiaramente associati ad anormalità nel flusso del CSF.”
  6. Quigley MF, Iskandar B, Quigley ME, Nicosia M, Haughton V. Radiology. luglio 2004; 232(1):229-36. Epub maggio 2004 20. Flusso del fluido cerebrospinale nel foramen magnum; esempi temporali e spaziali nella risonanza magnetica in volontari e in pazienti con malformazione di Chiari 1. “Il flusso di CSF in pazienti sintomatici affetti da malformazione di Chiari 1, a differenza di quanto osservato in soggetto volontari, è caratterizzato da getti di flusso, aree con preponderanza di flusso in una sola direzione e flusso bidirezionale sincrono.”
  7. http://www.thechiariinstitute.com/chiari about.html “La maggior parte dei pazienti si lamenta di gravi mali di testa e dolori al collo. Altri sintomi comuni sono capogiri, vertigini, instabilità, disturbi visivi, acufeni, difficoltà a deglutire, tachicardia, apnea durante il sonno, debolezza muscolare, ridotte capacità motorie, stanchezza cronica e fastidiosi formicolii a mani e piedi. A causa di questa complessa sintomatologia, sovente pazienti che soffrono di CM1 non vengono correttamente diagnosticati.”
  8. http://www.asap.org/chiari-malformation.html “Il mal di testa sovente aumenta se il paziente tossisce, starnutisce o si stiracchia. Certi pazienti possono lamentare capogiri, vertigini, instabilità, debolezza muscolare, o problemi di equilibrio. Sovente ne risentono le capacità motorie e il coordinamento delle mani. Si possono verificare anche problemi visivi. Alcuni pazienti hanno una visione offuscata o sdoppiata, difficoltà a mettere a fuoco oggetti o una ipersensibilità a luci forti. Una visita medica può rivelare condizioni di nistagmo (movimenti involontari degli occhi). Altri sintomi comprendono tinnito (ronzio o tintinnio nelle orecchie), perdita di udito o paralisi delle corde vocali. Certi pazienti possono avere difficoltà a deglutire, avere vomito frequente e senso di soffocamento e, in alcuni casi, apnea durante il sonno.”
  9. http://www.asap.org/chiari-malformation.html “I più frequenti gruppi di sintomi comprendono: mal di testa, dolore alla base del cranio/parte alta del collo, scoliosi progressiva; disfunzioni cerebellari (difficoltà di equilibrio, coordinamento, squilibrio, basso tono muscolare); compressione del tronco encefalico inferiore che provoca alterazione della voce, frequenti infezioni del tratto respiratorio, tosse quando si inghiottono cibi e liquidi, compressione del midollo spinale o dilatazione dovuta all’accumulo di liquido (idromielia); sensazioni alterate (ad esempio ne risentono le braccia, ma non le gambe); disturbi al midollo spinale centrale (lesione alla parte centrale del midollo spinale con conseguente maggiore debolezza nelle braccia che nelle gambe); spasticità (tono o rigidità muscolare elevati in modo anormale, specialmente con il movimento del muscolo). Sovente si riscontra la presenza concomitante di diversi di questi sintomi.”
  10. Milhorat TH, Chou MW, Trinidad EM, Kula RW, Mandell M, Wolpert C, Speer MC Neurosurgery. maggio 1999; 44(5): 1005-17. Ridefinizione clinica della malformazione di Chiari 1: scoperte cliniche e radiografiche su 364 pazienti sintomatici.