Controversie sulla sindrome del midollo ancorato occulto. Articolo di Rick Labuda su alcuni studi sull’argomento

Testo del 20 settembre 2006 pubblicato sul sito Conquer Chiari della “C&S Patient Education Foundation”, di cui Rick Labuda è fondatore e direttore. Rick Labuda non è medico.
Traduzione a cura di AISMAC. Pubblicazione autorizzata.


Questo articolo ha come fonti i seguenti studi:

Metcalfe PD, Luerssen TG, King SJ, Kaefer M, Meldrum KK, Cain MP, Rink RC, Casale AJ. Treatment of the occult tethered spinal cord for neuropathic bladder: results of sectioning the filum terminale.J Urol. 2006 Oct;176(4 Suppl):1826-30.

Steinbok P, Garton HJ, Gupta N.Occult tethered cord syndrome: a survey of practice patterns. J Neurosurg. 2006 May;104(5 Suppl):309-13.

Drake JM. Occult tethered cord syndrome: not an indication for surgery.
J Neurosurg. 2006 May;104(5 Suppl):305-8.

Selden NR. Occult tethered cord syndrome: the case for surgery.J Neurosurg. 2006 May;104(5 Suppl):302-4.


La Sindrome del Midollo Ancorato (TCS) è una patologia in cui è presente un anomalo collegamento fra il midollo spinale e il canale vertebrale.
La tensione che ne risulta provoca incontinenza vescicale ed intestinale e deficit muscolari agli arti inferiori. Talvolta si sviluppano anche anomalie cutanee nella regione lombo-sacrale che spesso costituiscono un segno precoce della malattia.
La TCS, è solitamente trattata chirurgicamente mediante la sezione chirurgica, che “disancora” il midollo, questo intervento ha portato in molti pazienti il miglioramento di alcuni sintomi ma non di altri.

Questa patologia può essere dovuta a numerosi e differenti fattori, come la Spina Bifida o a cisti sacrali (depositi di grasso ), ma recentemente molta attenzione è stata data al ruolo che il Filum Terminale può avere nella TCS.
Il “Filum Terminale”è un cordone fibroso che unisce l’ultima parte del midollo spinale al coccige. Se il “filum terminale” è ispessito o teso esso provoca la trazione del midollo spinale verso il fondo del canale vertebrale.
Proprio perché il midollo è sottoposto a questa trazione meccanica, spesso è chiara la diagnosi di TCS attraverso la RMI, dalla quale risulta evidente che il cono midollare – la parte terminale del midollo spinale – risulta anormalmente basso nella colonna vertebrale.. In modo specifico, il cono midollare normalmente termina a livello di L1/L2, e se la risonanza magnetica mostra che esso si trova più in basso, questo costituisce un chiaro segno di midollo ancorato. Se la tensione del midollo è dovuta alla trazione del Filum Terminale questo difetto può essere facilmente corretto chirurgicamente: il Filum Terminale viene reciso, facendo cessare la tensione a cui veniva sottoposto il midollo.
Anche se la diagnosi “tradizionale”del TCS si fonda su esami diagnostici, intorno al 1990, alcuni medici iniziarono a supporre che alcuni pazienti potessero essere affetti dalla Sindrome del midollo ancorato, nonostante ciò non risultasse evidente dalla RMI. Si è data la definizione di “Midollo Ancorato Occulto” a quei casi in cui, sebbene il cono midollare termini al livello normale, il Filum Terminale risulta essere anomalo: fibroso, ispessito o teso, ponendo così il midollo in tensione.

Questi medici hanno praticato così interventi chirurgici di sezione del Filum Terminale, basandosi su diagnosi date dalla sintomatologia dei pazienti, come ad esempio incontinenza vescicale intrattabile, piuttosto che dai risultati della RMI.
Naturalmente da quando i chirurghi hanno basato le loro diagnosi soprattutto affidandosi ai loro giudizi, sono iniziate le controversie su questo tipo di intervento.
I chirurghi più “conservatori”, sottolineavano il fatto che non si può sottoporre un paziente al rischio di un intervento chirurgico senza che sia evidente l’esistenza di questa patologia.
Quelli più “interventisti” invece argomentavano che numerosi pazienti, sottoponendosi ad un intervento chirurgico relativamente semplice, avevano ottenuto un significativo miglioramento della sintomatologia.
Le controversie relative al trattamento chirurgico del “Midollo Ancorato Occulto” (TCS Occulto) si sono intensificate a partire da maggio 2006, in seguito a pubblicazioni apparse sul “Journal of Neurosurgery: Pediatrix”dove alcuni pediatri hanno scritto diversi articoli sul tema.
Tali articoli facevano riferimento ad argomenti trattati in un congresso di neurochirurgia tenutosi nel Dicembre 2004, e ai risultati di alcune ricerche statistiche (Steinbok et al.) dove alcuni neurochirurghi presentavano studi a favore del trattamento chirurgico del TCS Occulto (Selden) e altri contrari ad esso (Drake).

Prima di inoltrarci nei dettagli di questa indagine scientifica, è necessario chiarire in che modo essa riveste importanza per i pazienti affetti da Sindrome di Chiari.
Mentre è noto che la “Sindrome del midollo ancorato” come sintomatologia è simile alla “Sindrome di Chiari” soprattutto quando quest’ultimo si associa alla “Spina Bifida”, nel 2005 un neurochirurgo spagnolo; il dottor Royo- Salvador, ha dichiarato che, almeno in alcuni casi, un “Filum Terminale ispessito e teso costituisce la “causa” della Sindrome di Chiari.
In altre parole, egli sostiene che in questi casi, la trazione meccanica verso il basso provocata sul midollo ancorato al fondo della colonna vertebrale provoca uno stato di tensione che causa l’erniazione del cervelletto attraverso il foro occipitale.
Egli ha pubblicato altri articoli sulla sua pratica chirurgica di sezione del Filum Terminale in contrapposizione a quella di decompressione cranio occipitale per i pazienti di Chiari 1.
Anche se la forza dei suoi risultati era limitata dalla debolezza metodologica, egli ha in realtà sollevato alcune interessanti domande circa la relazione tra la sindrome di Chiari e il midollo ancorato.

Molti pazienti affetti da Sindrome di Chiari e/o Siringomielia, hanno problemi vescicali, intestinali e debolezza alle gambe: questi sintomi allora sono dovuti alla Sindrome di Chiari, alla Siringomielia, al Midollo ancorato, o ad una combinazione di tutti e tre?
Da informali scambi di informazioni con pazienti affetti da Sindrome di Chiari, si viene a sapere che alcuni neurochirurghi stanno attivamente selezionando pazienti di AC1 con midollo ancorato dovuto ad un Filum Terminale teso praticando interventi di sezione chirurgica del filum, in associazione alla (o al posto della ) decompressione occipitale.
Poiché l’anomalia del Filum Terminale teso non è sempre visibile dalla RMI, le diagnosi sono fatte, come spesso capita per i non-Chiari, basandosi sulla sintomatologia e sulle prove urodinamiche convenzionali.
Si pone così un importante interrogativo per i pazienti affetti da Sindrome di Chiari: la Sindrome del TCS Occulto è reale e deve essere trattata chirurgicamente? L’unica cosa che le recenti pubblicazioni sull’argomento chiariscono è che non ci sono risposte facili.
Al Congresso di neurochirurgia pediatrica, a cui abbiamo accennato precedentemente, è stata eseguita un indagine che prendeva in esame quattro casi ipotetici. In ogni caso ipotizzato, il paziente aveva gli stessi sintomi clinici, ma i risultati della RMI erano differenti. In maniera specifica il caso preso in esame riguardava una bambina di 6 anni con problemi di incontinenza e con solo sintomi neurologici secondari. I risultati della RMI, però variavano come segue:

  • Caso 1: Cono Midollare basso; Filum Terminale ispessito, adiposo
  • Caso 2: Cono Midollare Normale; Filum Terminale Normale
  • Caso 3: Cono Midollare Normale; Presenza di adiposità (cisti) nel Filum
  • Caso 4: Cono Midollare Normale; Syrinx toracica, assenza di Chiari

Per ognuno di questi casi, ai neurochirurghi veniva chiesto se essi pensassero che fosse diagnosticabile la TCS e se essi ritenessero opportuno ricorrere all’intervento chirurgico.
Non sorprendentemente, i neurochirurghi, quasi all’unanimità, erano per l’intervento chirurgico nel Caso 1, proprio perché in questo caso vi erano la presenza sia di esami radiologici, che di sintomatologia clinica.
Controversie sono emerse già nel Caso n.2 . I chirurghi si sono divisi con il 29% propensi all’intervento chirurgico, il 35% contrari ad esso, ed il 35% incerti.
Nel Caso n. 3 la maggior parte dei chirurghi ha riposto fiducia nelle prove obbiettive: infatti la presenza di piccole adiposità rilevate sul Filum dalla RMI, ha fatto salire al 76% il numero dei chirurghi che ritenevano opportuno l’intervento.
Nel Caso 4 , dove si aveva la presenza di siringomielia, ma non di malformazione di Chiari i neurochirurghi si sono divisi con il 43% favorevoli all’intervento, 39% contrari, ed il restante 14% incerti.

Tutto questo mette in luce le profonde differenze di vedute riguardo il trattamento chirurgico della Sindrome del TCS Occulto; inoltre è interessante notare come questi risultati ricordino un indagine simile che riguardava l’intervento di decompressione che rilevò allora una vasta gamma di opinioni differenti tra i neurochirurghi.
Basandosi sui risultati dell’indagine, gli autori hanno richiesto di eseguire prove rigorosamente controllate nel proseguire su questo argomento, infatti la mancanza di tali prove costituisce uno dei problemi principali di questa tecnica chirurgica.
Uno dei chirurghi convinti dell’efficacia del trattamento chirurgico del TCS occulto, è stato il Dottor Nathan Selden, un neurochirurgo pediatrico dell’Oregon Health and Science University, che ha presentato i dati tratti dalla letteratura medica, sui risultati del trattamento chirurgico.
Analizzando tutti gli studi relativi a patologie come: “MidolloAncorato”,”Filum Terminale”, “Disturbi Sfinterici”, Selden ha ricercato nella letteratura medica, dal 1964 al 2004 tutti gli studi che riportavano i risultati degli interventi chirurgici effettuati su bambini che , senza evidenza obbiettiva nelle immagini della RMI, presentavano sintomi di midollo ancorato dovuta ad un Filum Terminale teso.

In tutto, Selden, ha trovato 7 studi riguardanti tali risultati, (compresa la sua esperienza con sei pazienti) per un totale di 161 pazienti.
A sostegno della posizione a favore dell’intervento, dall’analisi di Selden risultava che complessivamente l’87% dei pazienti era migliorata dopo l’operazione, e tali miglioramenti si riferivano soprattutto a problemi vescicali, perlopiù riferiti informalmente dai pazienti stessi.
Invece tra i pazienti con problemi vescicali accertati cioè sottoposti prima dell’intervento a test urodinamici, solo il 63% di essi mostrava un miglioramento obiettivo.
Deve essere inoltre precisato che in tutto il gruppo di pazienti non sono risultate esserci complicazioni serie ma sono state segnalate soltanto 3 complicanze secondarie.
Tali risultati possono essere considerati rilevanti, tuttavia è allo stesso modo importante tener presente – come lo stesso Selden ammette- che le pubblicazioni di cui abbiamo parlato sono considerate scientificamente deboli soprattutto per la metodologia adottata. L’esame analizzava complessivamente soltanto 161 pazienti, inoltre tutti gli studi erano retrospettivi (cioè i casi sono stati analizzati solo dopo l’intervento chirurgico), non è stato utilizzato un criterio standard, obiettivo, nel rilevamento dei risultati, e cosa più importante non c’era un gruppo di controllo.
Un gruppo di controllo è un espediente scientifico che aiuta a convalidare la validità di un trattamento. Un gruppo di controllo è sottoposto generalmente al trattamento standard (o addirittura a un finto trattamento) con il quale le nuove sperimentazioni devono essere confrontate.
La chirurgia può avere a volte. un potente effetto placebo, infatti ci sono importanti studi (pubblicati su New England Journal of Medicine) che hanno mostrato come pazienti con ginocchia artritiche, hanno avvertito un miglioramento della sintomatologia anche dopo un intervento chirurgico simulato.

Uno studio rigoroso sulla chirurgia del Filum Terminale potrebbe consistere nel sottoporre i pazienti, scelti a caso, a tre trattamenti diversi: terapia farmacologia, intervento di sezione del Filum e finto intervento chirurgico.
In questo modo i risultati sui diversi gruppi di pazienti potrebbero essere confrontati direttamente.
La mancanza di prove evidenti sull’efficacia del trattamento chirurgico costituisce una delle argomentazioni di base utilizzate dal Dottor Drake dell’Università di Toronto, in un suo articolo contro la terapia chirurgica del Filum nel TCS Occulto.
Nel suo articolo Drake sottolinea anche l’assenza di una esatta definizione della Sindrome, che la sua patogenesi è ancora sconosciuta, ed inoltre la mancanza di test clinici obiettivi.
Per quanto riguarda la terminologia, Drake evidenzia che medici diversi utilizzano differenti definizioni per determinare la presenza della sindrome del midollo ancorato occulto. In altre parole anche mettendo da parte la mancanza di immagini obbiettive della RMI, Drake sostiene che non esiste un insieme sintomi, sui quali i medici concordano e considerano come specifici della TCS occulta, e senza una precisa definizione, diventa difficile persino cominciare a valutare obbiettivamente la sindrome. Alcuni medici potrebbero certamente essere molto scrupolosi nel decidere se sottoporre un paziente all’intervento chirurgico, altri potrebbero non esserlo.
Per quanto riguarda l’evoluzione naturale del TCS Occulto, Drake sostiene che alcuni medici suppongono, erroneamente, che tutti i casi avranno prima o poi un peggioramento progressivo, sino a rendere indispensabile l’intervento chirurgico.
Secondo quanto asserisce Drake, non esistono prove che questo sia vero, anzi, ci sono motivi per pensare che sia vero l’opposto.

Inoltre, sino ad oggi non è stato pubblicato alcuno studio che riguardi l’esatta sintomatologia con cui un filum terminale teso dovrebbe manifestarsi. Mentre ci sono teorie secondo le quali la tensione riduce la circolazione sanguigna all’interno del midollo, le basi teoriche della sindrome del midollo ancorato occulto non sono ancora state sviluppate.
Per quanto riguarda la diagnosi basata esclusivamente sui sintomi, Drake sottolinea che i sintomi che si associano alla sindrome del midollo ancorato occulto sono molto comuni.
In particolare l’incontinenza urinaria tra i bambini in età scolare è molto frequente, alcune statistiche indicano che più del 16% dei bambini soffrono a livelli diversi di incontinenza (e questo disturbo può persistere a volte anche nell’età adulta). Inoltre i segni e sintomi neurologici che a volte si associano alla sindrome del Midollo Ancorato, possono avere cause diverse.
Considerato tutto ciò, in assenza di referti clinici obbiettivi, o almeno di una definizione della sintomatologia più rigorosa, risulta molto difficile diagnosticare il TCS Occulto.
Per concludere, Drake sostiene le sue argomentazioni sottolineando soprattutto la debolezza delle prove (di cui si è parlato precedentemente) a sostegno dell’efficacia dell’intervento chirurgico. Stando così le cose, in assenza di evidenti riscontri scientifici, non si possono sottoporre i pazienti ad un pur limitato rischio chirurgico.
Così, nonostante ci siano state numerose pubblicazioni riguardanti questo controverso dibattito, esse continuano a mancare della metodologia scientifica necessaria per poter concludere che la chirurgia è il trattamento d’elezione per il TCS Occulto.
Un articolo pubblicato da Metcalfe ed altri, pubblicato nell’ottobre 2006 sul “Journal of Urology”, riporta per esempio uno di questi studi.

Gli autori descrivono la loro esperienza che comprendeva lo studio fatto su un campione di 36 bambini con problemi urinari ed intestinali, sottoposti ad intervento chirurgico di sezione del “Filum Terminale”. I risultati sembrano essere stati strabilianti, infatti il 92% dei pazienti segnalava il miglioramento dei problemi intestinali, il 72% il miglioramento dei problemi urinari, ma nonostante ciò lo studio risulta essere fondato solo su analisi retrospettive, senza nessun chiaro criterio di selezione dei pazienti, e senza la presenza di alcun gruppo di controllo.
Inoltre è interessante notare che quando è stata utilizzata il test urodinamico, come criterio di valutazione dei risultati, il tasso di successo (dei miglioramenti avuti in seguito alla chirurgia) è sceso al 57%. Inoltre, persino gli autori precisano che essi hanno preso in esame soltanto bambini con gravi problemi, i quali rappresentano una frazione molto piccola (0.4%) di tutti i casi valutati.
Tutto questo allora sta a significare che la sindrome del midollo ancorato occulto, non esiste? No. Bisogna allora escludere che alcuni pazienti affetti da Sindrome di Chiari possano beneficiare dall’intervento di sezione chirurgica del Filum? No.
Si vuole solo puntualizzare che al momento non ci sono prove né in un senso, né nell’altro, ed è importante che i pazienti comprendano questo.
Probabilmente, quando disporremo di apparecchiature di Risonanza Magnetica più sofisticate, forse potrà riuscire a distinguere anche le più piccole anomalie del Filum, o addirittura riusciremo a misurare il suo livello di trazione; Forse una sperimentazione clinica seria, controllata a campione, potrà dimostrare in modo certo l’efficacia della pratica chirurgica basata sulla sintomatologia.

Ma sino ad allora, si deve dire che questo è un trattamento alternativo, che può dare buoni risultati in alcuni casi, ma che la teoria su cui si basa non è dimostrata e le prove sulla sua efficacia non sono inoppugnabili.
Tuttavia è importante tenere presente che questo non è insolito nel campo della neurochirurgia.
Semplicemente non ci sono le risorse per condurre esperimenti sistematici su vasta scala, controllati a campione per ogni tipo di procedura.
Di conseguenza, i chirurghi tendono a sviluppare tecniche basate su esperienze dirette fatte sui loro pazienti e su relazioni di altri chirurghi da loro stimati.
Purtroppo questo lascia i pazienti nella difficile posizione di dover decidere senza avere nessuna certezza se o non, affrontare l’intervento chirurgico;
Tuttavia questo purtroppo accade molto frequentemente ai pazienti affetti da Sindrome di Chiari, e probabilmente questa situazione rimarrà invariata per molto tempo ancora.

Nota:
“The C&S Patient Educational Foundation is not responsible for the translation of the original text”