Chiari e siringomielia: malattie rare? Un’intervista on-line a Orfeo Mazzella

Anche oggi si è parlato di Aismac e delle nostre patologie in una bella intervista a Orfeo Mazzella sul quotidiano on-line Universy-it, che pubblichiamo integralmente. GRAZIE ORFEO!

MALATTIE RARE, UNA PERSONA SU MILLE SOFFRE DI MALFORMAZIONE DI CHIARI

Dall’Onlus Aismac un sostegno per i pazienti con Malformazione di Chiari tipo 1 e Siringomielia

Un aperitivo con cena a Firenze con la partecipazione del calciatore Emiliano Viviano; uno spettacolo teatrale a Novara; un incontro sulla proposta terapeutico-assistenziale della Campania per i pazienti di Chiari e Siringomielia a San Giorgio a Cremano: questi sono solo alcuni degli eventi che l’Associazione Onlus Aismac ha organizzato quest’anno sul territorio per diffondere la conoscenza e sensibilizzare l’opinione pubblica circa la Malformazione di Chiari 1 e la Siringomielia. L’associazione nata nel maggio 2005 per volontà di Paola e Carlo Celada, due persone che vivono un’esperienza diretta delle malattie di cui si occupa l’ente, vuole essere una mano amica per tutti i pazienti affetti da tali patologie.

Scoperta più di 100 anni fa, la Malformazione di Chiari è tuttora poco conosciuta; si stima che ne soffra una persona su mille. Lo scopo principale dell’Aismac è quello di informare per far conoscere queste malattie e superare l’isolamento di chi ne è affetto e delle loro famiglie attraverso le iniziative ma anche grazie al supporto dei suoi referenti dislocati in tutta Italia.

E’ al dottor Orfeo Mazzella, medico odontoiatra consigliere e referente Aismac per la Campania, Membro Fondatore del Comitato “Diritti non Regali per i malati rari” e Presidente Coremar Campania, che ci rivolgiamo per capire in cosa consiste la Malformazione di Chiari1 e che tipo di sostegno l’associazione offre ai pazienti.

Quando possiamo parlare di Malformazione di Chiari1 e che rapporto c’è con la Siringomielia?

“La Malformazione di Chiari tipo 1 è una patologia rara la cui diagnosi è sintesi di sintomi di carattere neurologico e segni strumentali come esami radiologici specifici. In alcuni casi un esame di risonanza magnetica dell’encefalo (magari eseguito per altri motivi) evidenzia alcune anomalie strutturali delle cosiddette tonsille cerebellari che appaiono anomale per forma e posizione. Oggi sappiamo che esistono diverse varianti di questa patologia e che spesso si associa ad una alterazione del flusso del liquido cefalo-rachidiano la cui evidenza a livello del midollo spinale può essere la siringomielia.”

Quali i sintomi?

“Non esiste una sintomatologia specifica che definisce in modo inequivocabile la patologia e questo pone spesso dei problemi di riconoscimento e di diagnosi differenziale. Una accurata anamnesi – cioè una visita neurologica veramente attenta e approfondita- però permette attraverso alcuni sintomi di porre almeno un sospetto. Il paziente spesso viene visitato troppo superficialmente anche da specialisti. Comunque un mal di testa pulsante che inizia nella parte posteriore della testa (per esempio a seguito di colpi di tosse o starnuti) o disturbi della vista come diplopia o dell’equilibrio uniti a dolori o alterazioni della sensibilità o una stanchezza cronica possono costituire dei campanelli d’allarme. Ma ripeto che i sintomi sono molteplici e spetta ad un neurologo esperto raccoglierli tutti con estrema accuratezza.

I sintomi maggiormente lamentati sono: forti dolori alla testa ed al collo, spesso accentuati da starnuti, colpi di tosse o sforzi fisici, problemi di equilibrio e difficoltà nel coordinamento dei movimenti fini delle mani. In alcuni casi, si manifestano problemi agli occhi (vista indistinta o sfocata, fotosensibilità, nistagmo), alle orecchie (ronzii e rumori, riduzione dell’udito) o alle corde vocali. Sintomi importanti che devono suonare come un campanello d’allarme sono: difficoltà a deglutire, apnee notturne, vomito incontrollabile e forti aritmie cardiache.”

Verso che età comincia a manifestarsi?

“Purtroppo ci sono forme anche ad esordio infantile ma generalmente la decade media ha un’alta incidenza di patologia. Gli studi epidemiologici che attraverso dei registri di patologia stanno nascendo potranno aiutarci a definirne anche meglio l’andamento. Si conosce veramente poco della cosiddetta storia naturale della Malformazione di Chiari e ancora meno della Siringomielia e andrebbero intensificati gli sforzi in questi settori di ricerca.“

In che modo avviene la diagnosi?

“La risonanza magnetica dell’encefalo e del midollo spinale è l’esame elettivo per porre diagnosi ma va sempre correlato alla reale situazione clinica.”

Qual è la terapia da seguire?

“Osservazione e monitoraggio per i casi non sintomatici o poco sintomatici. Farmacologica di supporto per la terapia del dolore e fisioterapica. Chirurgica nelle forme con sintomi e segni ingravescenti.”

Quando è necessario ricorrere all’intervento chirurgico?

“L’intervento chirurgico deve essere sempre il frutto di un accurato bilancio tra tutte le ipotesi di cura proposte e comunque in presenza dei cosiddetti red flag syntomps diventa spesso indifferibile.”

Lei è il referente dell’Aismac per la Regione Campania. Quando è entrato a far parte dell’associazione e soprattutto cosa significa per lei ricoprire questo ruolo?

“Sono entrato nell’AISMAC come volontario poco dopo la sua nascita nel 2005, anno in cui nasce AISMAC per volontà di due persone, Paola e Carlo Celada, che vivono un’esperienza diretta delle malattie di cui si occupa l’associazione. Essere un referente è un compito di estrema delicatezza perché sono molte le aspettative che le persone ripongono per un miglioramento. A volte ti ritrovi a lottare contro dei muri di gomma, contro la burocrazia e resta solo la caparbietà e il desiderio di essere utile al prossimo che soffre.”

Vivere con una malattia rara, cosa significa?

“Vuol dire fare centinaia di visite cercando una diagnosi, una cura, una parola di conforto, talvolta anche solo una speranza può riaccendere la voglia di lottare. In questo le Associazioni e i volontari fanno un lavoro inimmaginabile, pochissimo o niente, riconosciuto dallo Stato che per esempio lesina anche i fondi del 5 per mille di cui sopravvivono. Ma questa è un altra storia.”

Che tipo di sostegno offre l’Aismac ai malati di Malformazione di Chiari? Quali i suoi obiettivi?

“Cerchiamo sopratutto di creare un contatto umano per offrire informazioni di supporto al percorso di ricerca della salute. La persona che scopre la vulnerabilità dell’essere malata è sola. Noi siamo dei compagni di viaggio spesso si creano forti legami di amicizia e si attivano forti catene di solidarietà. Abbiamo un sito http://www.aismac.org/ che offre un supporto completo ed è diventato anche punto di riferimento per i medici e i ricercatori. Anche i social network ci aiutano mantenendo un collegamento ed estendendo la rete di amicizia e solidarietà. Un prossimo obiettivo è il consolidamento di centri di riferimento con equipe di professionisti e l’estensione di protocolli e migliori pratiche su tutto il territorio italiano. Una grossa battaglia è anche il riconoscimento della SIRINGOMIELIA in tutte le Regioni.”

Che tipo di risposta c’è da parte delle Istituzioni nei riguardi dei pazienti affetti da questa malattia? I pazienti usufruiscono di particolari esenzioni?

“Esiste una risposta diversa e frammentata. In generale specchio della generale situazione della Sanità pubblica. La Malformazione di Chiari ha una precisa esenzione ma non è la stessa cosa per la Siringomielia che per assurdo è esentabile solo in alcune Regioni. E’ una situazione insostenibile comune a centinaia di altre malattie rare che vivono nella invisibilità.”

Quali consigli dare a chi soffre di Malformazione di Chiari?

“Non farsi mai scoraggiare. Nel silenzio tante persone stanno lavorando per un miglioramento. Avremmo solo bisogno di una collaborazione più convinta delle Istituzioni. Purtroppo spesso ai proclami non seguono i fatti. A questi ci pensano i volontari di Aismac.”