Annuncio progetto di ricerca su CM1 e relazione con patologie del tessuto connettivo

Siamo lieti di annunciarvi l’avvio di un importante progetto di ricerca promosso dal Laboratorio di Genetica Medica dell’AO San Camillo-Forlanini di Roma che indagherà sulle relazioni della Malformazione di Chiari con le patologie ereditarie del tessuto connettivo (in particolare Sindrome di Ehlers-Danlos e Sindrome di Marfan). L’iniziativa verrà condotta in stretta collaborazione con AISMAC e con l’associazione Tarlov Italia.

OBIETTIVI DEL PROGETTO
L’associazione tra patologie ereditarie del tessuto connettivo e la malformazione di Chiari o le cisti di Tarlov è stata riportata in letteratura sporadicamente, ma mai in maniera approfondita e sistematica. Di particolare rilevanza il lavoro pionieristico del “The Chiari Institute” di New York di qualche anno fa (v. qui una sintesi). Il progetto del dott. Castori intende ispirarsi a questo studio, con l’analisi di un campione consistente di pazienti (v. presentazione del dott. Castori in allegato).

PERCHE’ E’ IMPORTANTE CAPIRE LE RELAZIONI DI CHIARI 1 CON LE PATOLOGIE DEL CONNETTIVO
Lo studio del “The Chiari Institute” ha dimostrato che è probabile che una parte di pazienti che vengono diagnosticati con Chiari “sintomatico” sia in realtà affetto da una più o meno ben definita connettivopatia sistemica tipo Ehlers-Danlos o Marfan. Questi pazienti hanno in genere caratteristiche tipiche di questi disordini, come l’ipermobilità articolare, e mostrano segni e sintomi differenti rispetto agli altri pazienti di CM1, come una tendenza all’instabilità cranio-cervicale; pertanto potrebbero richiedere trattamenti specifici, in particolare in caso di intervento chirurgico.

FASI DEL PROGETTO
Per la prima fase del progetto sono previsti circa 100 pazienti di Chiari (con o senza siringomielia) ai quali è richiesto di compilare una serie di questionari. Una parte di questi pazienti (circa 40/50) verrà selezionata dallo staff del dott. Castori per continuare il percorso di ricerca qualora dalle risposte del questionario risultino elementi utili a proseguire. I pazienti selezionati saranno visitati dal dott. Castori presso il S. Camillo di Roma.

COME ADERIRE AL PROGETTO

  • Il progetto è riservato ai pazienti adulti (> 16 anni), ma verranno anche esaminate le domande relative a bambini con segni e sintomi che potrebbero far pensare a problemi del connettivo.
  • Chi desidera aderire al progetto dovrà inviare la sua domanda via mail ESCLUSIVAMENTE all’indirizzo aismac.progettocastori@gmail.com.
  • I candidati riceveranno successivamente, tramite e-mail, i questionari da compilare.
  • I questionari, una volta compilati, dovranno essere inviati per posta, insieme a un CD con copia dell’ultima risonanza magnetica di encefalo e midollo in toto (cervicale, dorsale, lombo-sacrale) presso un nostro recapito di Roma. E’ garantita, in ogni fase dei passaggi, l’assoluta riservatezza, come previsto dalla legge sulla privacy.

Contiamo sulla vostra partecipazione e siamo a disposizione per qualsiasi chiarimento.

Un particolare vivissimo ringraziamento alla consigliera e referente del Lazio Francesca Ricci che ha lavorato insieme al dott. Castori e alla collega dell’associazione “Tarlov Italia” Elsa Aimone per rendere possibile l’avvio del progetto.

PRESENTAZIONE DEL PROGETTO DA PARTE DEL DOTT. CASTORI

Gentili soci AISMAC ONLUS e Tarlov-Italia ONLUS,

vorrei sottoporre alla Vostra cortese attenzione il seguente progetto di ricerca, promosso con l’attiva collaborazione delle vostre Associazioni di Pazienti. Tale progetto verrà coordinato dalla UOC Laboratorio di Genetica Medica dell’AO San Camillo-Forlanini di Roma e verterà sulla valutazione dei principali determinanti della disabilità nella malformazione di Chiari e nella sindrome delle cisti di Tarlov e sull’eventuale sovrapposizione che tali entità hanno con le patologie ereditarie del tessuto connettivo (ad es., sindromi di Ehlers-Danlos e di Marfan).
Lo studio proposto si svolgerà in due fasi. Nella prima saranno coinvolti, previo consenso informato, tutti i pazienti adulti (età >16 anni) con malformazione di Chiari e sindrome delle cisti di Tarlov, iscritti alle associazioni nazionali AISMAC e Tarlov-Italia ONLUS, per la raccolta, la sistematizzazione e l’analisi di dati anamnestici ed immagini di risonanza magnetica. Nella seconda fase, pazienti adulti e pediatrici con malformazione di Chiari o con sindrome delle cisti di Tarlov verranno selezionati e valutati direttamente presso l’ambulatorio di Genetica Clinica della UOC Laboratorio di Genetica Medica dell’AO San Camillo-Forlanini di Roma per indagare la presenza di possibili sindromi genetiche sottostanti.

Dal 2009 la Genetica Medica del San Camillo di Roma si dedica alle malattie ereditarie del tessuto connettivo e nello specifico alle sindromi di Ehlers-Danlos e patologie affini. Da allora sono stati pubblicati circa 50 tra articoli e capitoli di libro in iniziative editoriali internazioni sull’argomento ed è stata raccolta una notevole casistica ambulatoriale. Nel 2015 la UOC Laboratorio di Genetica Medica dell’AO San Camillo-Forlanini è stata riconosciuta Centro di Riferimento Regionale per le sindromi di Ehlers-Danlos ed è coordinatrice del percorso diagnostico-terapeutico-assistenziale di questa Regione (http://www.regione.lazio.it/malattierare/pdt/sancamillo-bambingesu-policlinico_Ehlers-Danlos.pdf ). Dal 2016 siamo membro del comitato scientifico della EDS Society e siamo impegnati in una iniziativa internazionale di revisione della nosologia e dei percorsi gestionali delle sindromi di Ehlers-Danlos.

L’associazione tra patologie ereditarie del tessuto connettivo e la malformazione di Chiari o la sindrome delle cisti di Tarlov è stata riportata in letteratura sporadicamente in singoli case report o case series, mai in maniera approfondita e sistematica. Questo è quello che ci proponiamo di fare con la Vostra preziosa collaborazione.

Un sentito GRAZIE per la Vostra disponibilità!

Marco Castori